Dystrophin immunoblot (Western blot) N N DMD N N BMD N
Dystrophinopathia carrier status fenotípusa 26 éves nôbeteg.26 éves nôbeteg. Koragyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 25 éves korában: fokozódó fáradékonyság, izomerô nagyjából megtartott, izomfájdalom nincsKoragyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 25 éves korában: fokozódó fáradékonyság, izomerô nagyjából megtartott, izomfájdalom nincs Nyakhajlítás 3-4/5, nyakfeszítés 4/5, proximális lábizomzat 4-5/5, egyéb izomcsoportok ereje normális.Nyakhajlítás 3-4/5, nyakfeszítés 4/5, proximális lábizomzat 4-5/5, egyéb izomcsoportok ereje normális. CK ca U/l (normál<80 U/l)CK ca U/l (normál<80 U/l) EMG:kifejezett myopathiás minta a proximális izmokbanEMG:kifejezett myopathiás minta a proximális izmokban Izombiopszia: kérdéses focalis myositis, egyéb eltérés nincsIzombiopszia: kérdéses focalis myositis, egyéb eltérés nincs
Carrier DMD – Proteindiagnosztika Immunhisztokémia: Dys 1-3 nagyrészt pozitiv, de egyes rostokban gyengült /hiányzó dystrophinfestôdés. Adhalin, Merosin, Dysferlin, Caveolin und alpha- Dystroglykan normális festôdést mutat.Immunhisztokémia: Dys 1-3 nagyrészt pozitiv, de egyes rostokban gyengült /hiányzó dystrophinfestôdés. Adhalin, Merosin, Dysferlin, Caveolin und alpha- Dystroglykan normális festôdést mutat. Patient Kontrolle Dys-3 Dys-2 Dys-1 Dys-1 Spec Dys-2 Spec Dys-3 Spec Dys-1 Dys-1 Spec Dys-2 Dys-3 Dys-2 Spec Dys-3 Spec