Dystrophin immunoblot (Western blot) N N DMD N N BMD N.

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
Dystrophinopathia: út a genetikai diagnosztikától a terápiáig
Advertisements

ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE ÁOK I. Belklinika.
„az emberek hazudnak, de a bizonyítékok nem”
az SM és a kóros fáradékonyság fatigue
A mozgás jelentősége daganatos betegségekben
AIDS.
HANGRÉST KITÖLTŐ LARYNGEALIS CYSTA ESETE ÉS FONIÁTRIAI VONATKOZÁSAI
Parathyreoidea, csontanyagcsere
Genetikai vizsgálatok jelentősége
Myotonia dystrophica (Steinert-Curschmann)
Magyar Üzemorvosi Tudományos Társaság
Rheumatoid arthritis.
A B ÉS T SEJTEK FUNKCIONÁLIS VIZSGÁLATA 2. rész. Az antigén-specifikus T és B sejtek gyakorisága kicsi. A poliklonális T/B-sejt aktivációt kiváltó anyagok,
Neuromuscularis betegségek
Egy karcinoid tumoros beteg köhögő kálváriája
A krónikus hasmenés.
Immundeficiencia vagy sarcoidosis?
Prostinnal vagy anélkül?
11 Fiktív példa az ELISA, Western blot és áramlásos citometria alkalmazására a humán diagnosztikában.
Értelmi fogyatékosságok kórtana
Készítette:Kottlár Dóra
Helytelen testtartásból kialakuló betegségek
Vérszegénység Olyan állapot, amikor a vérben található vörösvértestek száma jelentősen a normál érték alá csökken. Ez gyengeség, energiahiány, rövidült,
Táplálkozási szervrendszeri betegségek,tünetek,kezelések
Pajzsmirigy.
Fiatalok motiválása a véleményformáló diáksajtósok bevonásával
Mi az epilepszia? az agyműködés hirtelen, visszatérő zavara
Monoklonális antitestek: előállítás, kötődés, alkalmazás
Új távlatok a 2-es típusú diabetes terápiában a kardiológus szemével
A normális eloszlás mint modell
A veseműködés, mint a terápiaválasztás egyik döntő tényezője
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def)
LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek
LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép
A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) – Charcot-Marie-Tooth betegségek (CMT) genetikai háttere Karcagi Veronika FJ Országos Közegészségügyi Központ.
Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!
LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép
Pest Megyei Flór Ferenc Kórház
Légutak? légzés? carotis-pulzus? Akut agyi anoxia (MAS) t-clszimm.elvésznorm.újsz., kisgy. néha OkokPathomech.Jelleg t-cl t sp Szimm.EszméletMaghőm.KorIsmétl.Egyebek.
Pajzsmirigybetegségek hatása a és csontanyagcserére
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK Semmelweis Egyetem I. Belklinika.
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika
Hogyan Működik? Normál körülmények között egyensúly van a savi és lúgos tulajdonságú vegyületek között. Az egyensúlyt a vér puffer rendszere, a tüdő és.
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika.
Az öregedő férfi hypogonadismusa
DE BTK Neveléstudományok Intézete Neveléstudományi MA.
A BI mindenkié: önkiszolgáló üzleti intelligencia a gyakorlatban
Alendronát és risedronát összehasonlító vizsgálata Hosking et al. J Bone Miner Res 2002;17(Suppl 1):S370.
Egy ritka kórkép fiatalkorban-akut mesenterialis thrombosis
Budapesti liturgiai felmérés 2012 Válaszadók száma: 26 fő.
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE ÁOK I. Belklinika.
Vírusok.
Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF
Vas-kobalt-nikkel A periódusos rendszer VIII/B csoportja
Kromoszómák, kromoszóma-aberrációk
Mozgás szükséglete.
Statisztika 2014/2015. félév.
Megújuló kezelési algoritmusok Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Prof. Dr. Szabó András egyetemi tanár.
Statin indukálta myopathiák – amikor a gyógyszer elhagyása már nem segít Dr. Mátyus Zsolt főorvos Borsod- Abaúj- Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató.
Derékfájdalom, proximális izomgyengeséggel Proximális alsó végtagi gyengeség differenciáldiagnosztikája TÁMOP C-13/1/KONV „AZ ÉLETTUDOMÁNYI-KLINIKAI.
Konfliktuskezelő, egyéni megküzdő-képesség fejlesztése AGRESSZIÓ.
AKCIÓ időtartama: ig, illetve a készlet erejéig! AKCIÓ AKCIÓ.
rendellenességei, betegségei
DE BTK Nevelés- és Művelődéstudományi Intézet
Géntérképezés.
St 170kDa 130kDa 95kDa 72kDa ~66kDA 55kDa 43kDa 34kDa
RÉSZLETES JÁRVÁNYTAN.
rendellenességei, betegségei
Előadás másolata:

Dystrophin immunoblot (Western blot) N N DMD N N BMD N

Dystrophinopathia carrier status fenotípusa 26 éves nôbeteg.26 éves nôbeteg. Koragyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 25 éves korában: fokozódó fáradékonyság, izomerô nagyjából megtartott, izomfájdalom nincsKoragyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 25 éves korában: fokozódó fáradékonyság, izomerô nagyjából megtartott, izomfájdalom nincs Nyakhajlítás 3-4/5, nyakfeszítés 4/5, proximális lábizomzat 4-5/5, egyéb izomcsoportok ereje normális.Nyakhajlítás 3-4/5, nyakfeszítés 4/5, proximális lábizomzat 4-5/5, egyéb izomcsoportok ereje normális. CK ca U/l (normál<80 U/l)CK ca U/l (normál<80 U/l) EMG:kifejezett myopathiás minta a proximális izmokbanEMG:kifejezett myopathiás minta a proximális izmokban Izombiopszia: kérdéses focalis myositis, egyéb eltérés nincsIzombiopszia: kérdéses focalis myositis, egyéb eltérés nincs

Carrier DMD – Proteindiagnosztika Immunhisztokémia: Dys 1-3 nagyrészt pozitiv, de egyes rostokban gyengült /hiányzó dystrophinfestôdés. Adhalin, Merosin, Dysferlin, Caveolin und alpha- Dystroglykan normális festôdést mutat.Immunhisztokémia: Dys 1-3 nagyrészt pozitiv, de egyes rostokban gyengült /hiányzó dystrophinfestôdés. Adhalin, Merosin, Dysferlin, Caveolin und alpha- Dystroglykan normális festôdést mutat. Patient Kontrolle Dys-3 Dys-2 Dys-1 Dys-1 Spec Dys-2 Spec Dys-3 Spec Dys-1 Dys-1 Spec Dys-2 Dys-3 Dys-2 Spec Dys-3 Spec