Ritka betegség programok megvalósítása a EUROCAT JOINT ACTION keretében Béres Judit, Métneki Júlia, Sándor János OSZMK Veleszületett Rendellenességek Országos Felügyeleti Osztálya Ritka Betegség Szakértői Bizottság Budapest, 2011 január 26.

European Surveillance Congenital Anomalies (EUROCAT) EUROCAT (központ: Dublin, Irország) ( - az egyes országok saját veleszületett rendellenesség regisztereinek kollaborációja révén működtetnek központi regisztert az Európai Unió támogatásával. VRONY részvétele a EUROCAT-ben tól teljes körű tagság kialakítása, Sándor János - folyamatosan adatküldés központi feldolgozásra (előfeltétele: a EUROCAT szabványnak megfelelő feldolgozási rendszer kialakítása – Sándor János) - éves konferenciákon részvétel és beszámolók

EUROCAT Joint Action, Előzmények : ritka betegségek EU prioritás - Communication from the Commission on Rare Diseases: Europe’s challenges of November Council Recommendation of 8 June 2009 Résztvevők: 19 EU tagország 36 együttműködő partner, 7 nem EU ország 10 együttműködő partner Általános cél: -A fejlődési rendellenességek népegészségügyi terheinek csökkentése -A ritka betegségek nagy része veleszületett anomália, amelyet a EUROCAT network tagországai regisztrálnak

Anyag és módszer EUROCAT óta regisztrálja a fejlődési rendellenességeket 21 ország 38 regiszterének adatait gondozza (1,5 millió születés/év Európában) óta a DGSanco’s Rare Diseases and Public Health Programmes tagja EU támogatással Információk forrása: - veleszületett rendellenességgel születettek az élve- és halva születések, megszakított terhességek és prenatalis diagnózisok anonim adatbázisa - azonos software használata - központi feldolgozás - adatminőség kontrollja központilag Az adatok és az aktuális prevalencia értékek, trendek és klaszterek statisztikai monitorozása hozzáférhetők ( website-onwww.eurocat-network.eu Erre épültek a Joint Action munkacsomagjai

Joint Action on EUROCAT Előkészítés EUROCAT Registry Leaders’ meetings, Béres Judit 24th meeting: Bilbao 25th meeting: Dublin Joint Action munkacsoportok kialakítása: Luxemburg J Béres, B Melegh, J Sándor: The European Research Infrastructure for Biobanking and Biomolecular Resource – Possible extension to rare diseases via networking action Preparatory Meeting – Joint Action on EUROCAT

Tanulmányozandó kérdések A kérdések a fejlődési rendellenességek prevalenciájára, prevenciójára és a prenatalis szűrésre irányulnak Rendellenességgel született esetek perinatalis mortalitási és prenatalis észlelési aránya A klaszterek és trendek detektálása Környezeti expozíciók teratogén hatásának becslése (influenza, anyai krónikus betegségek) Veleszületett rendellenességek elsődleges megelőzésének nemzeti tervei, a perikoncepcionális folsav-kiegészítés hatása az idegcsőzáródási rendellenességek prevenciójára Az idősebb életkorú anyák arányának növekedésének hatása miatt a prenatalis szűrésre vonatkozó Down protokoll változása Két Európai Szimpózium megrendezése a veleszületett rendellenességek megelőzéséről

Kódolás és klasszifikáció Az ICD11-es kódrendszer kialakítása (2014) Indokok: - a veleszületett rendellenességek pontosabb kódolásának és besorolásának elősegítése - ritka betegségek besorolásának kialakítása - a WHO Ritka Betegségek kódrendszerrel történő összehangolása - a többszörös fejlődési rendellenességek kódolásának és klasszifikációjának fejlesztése

VRONY részvétele a EUROCAT JOINT ACTION programban Valamennyi veleszületett rendellenesség, közöttük a VRONY-ban regisztrált ritka betegségek prevalenciájának meghatározása Down szindróma és más kromoszómális (Patau, Edwards) és nem kromoszómális anomáliák prenatalis szűrése Specifikus trendek (pl. hypospadiasis, gastroschisis, spina bifida és anencephalia aránya) Szívfejlődési rendellenességek epidemiológiai kutatása: trendek, diabeteses anyák előfordulása Posztnatalisan előforduló veleszületett rendellenességek aránya Magzati halálozás aránya fejlődési rendellenességek esetén Többes szülöttekben előforduló fejlődési rendellenességek, asszisztált reprodukció aránya

EUROCAT – EUROPLAN kollaboráció Pre- és perikoncepcionális gondozás - folsav szupplementáció - az epilepszia, diabetes, elhízás kezelése - dohányzás és alkohol csökkentése - genetikai tanácsadás Teljes populációs megközelítés - folsav fortifikáció és táplálkozás - rubeola (és más fertőzések) vakcináció - környezeti, foglalkozási, gyógyszerszedés szabályozása - várandós nők egészségét meghatározó fő tényezők (elhízás, dohányzás, gyógyszer) - társadalmi-gazdasági egyenlőtlenségek és migrációs egészség

RBK 2011-es munkatervhez kapcsolódó feladatok A VRONY és Ritka Betegségek kapcsolata: A VRONY BNO 10-es veleszületett fejlődési rendellenességekre vonatkozó (Q00-Q99) kódolási rendszerében előforduló ritka betegségek kigyűjtése A EUROCAT 2008-ban módosított kódolási rendszere alapján 57 ritkán előforduló szindróma egy további számjeggyel kibővített kódjának bevezetése a VRONY on-line bejelentési rendszerében (Smith-Lemli-Opitz Q87.1 helyett Q87.19) júniusában EUROCAT éves konferencia megrendezése Budapesten