Kedvenc Természettudósom: Nikolaus Rajewsky… „a microRNS Pápa” Szabó Péter M., Informatikai Kar Eötvös Lóránt Tudományegyetem, Budpest

A bioinformatika születése A molekuláris biológia és az informatika határterülete Az új módszerekkel előállított hatalmas kísérletes adat feldolgozása csak informatikai módszerekkel képzelhető el. Az első kézzelfogható eredménye az emberi DNS szekvenálása a Human Genome Project (HGP) volt.

Human Genome Project

A DNS szerkezete Az emberi sejtekben a dezoxiribonukleinsav (DNS) molekula elkülönülve a sejt többi alkotórészétől a sejtmagban található. A DNS egy adathordozó molekula, amely: két konstans vázszerkezetből És az őket összekötő variábilis, kódoló molekulákból, nukleotidokból áll. A kód négyféle értéket vehet fel: alanin (A) timin (T) citozin (C) uracil (U).

A DNS szerkezete A két DNS-szálat a nukleotidok csak abban az esetben kapcsolják össze, ha az ekvivalens pontokon az adenin timinnel, a guanin pedig a citozinnal kapcsolódhat össze. Ezért... G T C A …a két DNS szál kódja pontosan a egymás „fordítottja” vagyis komplementere.

Gén Definíció szerint, fehérjét kódoló DNS szakasz. A teljes emberi genom (DNS-kód) körülbelül 22000 gént tartalmaz, annak nagyjából 1 %-át teszik ki. A teljes génállomány működtetésére egyedül a petesejt és egyes őssejtek képesek… Egy egyén minden sejtje ugyanazt a DNS-t tartalmazza, mégis óriási különbségek mutatkoznak azonos gének működésében az egyes sejttípusok között

Génexpresszió A gének expressziója során egy messenger (hírvivő) RNS (mRNS) készül a gént tartalmazó DNS-szakaszról. Az mRNS molekula a lemásolt DNS szakasz komplementer párja, néhány apró különbséggel, például benne a timint (T) uracil (U) helyetesíti. DNS C C G T A G T G A T T T G T G G C C T G T A G G A A A A A RNS A C U C C U C

22283 gén expressziója 26 egészséges emberi szövetben (forrás: Gene Expression Omnibus) magas expresszió alacsony expresszió azonos expresszió nincs mérhető expresszió („magas”, „alacsony” vagy „azonos” a mediánhoz viszonyítva)

Génexpresszió A gének expressziójának fokát a róluk átíródó mRNS molekulák mennyisége határozza meg. A sejtben jelenlévő egyetlen gént átírásával hatalmas mRNS kópiaszám jöhet létre, illetve az expresszió kikapcsolásával számuk minimálisra csökkenhet. A dekódolás a sejtmagon kívül történik, az mRNS-t fehérjék szállítják a riboszómákhoz, melyek a sejtek „fehérje gyárai”.

mRNS molekulák transzlációja (fordítása fehérjékké) Az mRNS molekulák leolvasása során az olvasási keret három egymást követő nukleotidot (kodont) feletet meg egy aminosavnak. Összesen 43 = 64 variáció képzelhető el. A fehérjéket húszféle aminosav építheti fel, így egyeseknek több kodon is megfeleltethető. Létezik továbbá 2 STOP kodon (UAA, UAG), illetve a sorban az első AUG kód a START.

mRNS molekulák transzlációja: A kodonok jelentései Nukleotidok rövidítései, és pozíciójuk Kodonok Aminosavak rövidítései

mRNS molekulák transzlációja Met Ile Arg Gly GGG Pro Ala START UCG ACUAUGAUUCGCGGCAGCGCCCCGGCGGGAAAAUUAUAG mRNS Riboszóma

…de ki az a Rajewsky? …de mi az a mikroRNS?

http://people.inf.elte.hu/szpqabi/rajewsky