Az intermedier anyagcsere alapjai 7.

GLIKOGEN –konnyen mobilizalhato szenhidrat raktar Lanc - a(1-4) Elagazas -a(1-6)

Glikogen raktar MAJ – a suly 10 %-a Raktarozas: glikogen aggregatumok *beta-partikulum: ~ 21 nm atmero 55000 glukoz (2000 nem-redukalo veg) *20-40 beta partikulum alfa rozetta (mikroszkop alatt lathato) *a glikogen aggregatumban a glikogen lebonto es szintetizalo, valamint a regulacioban resztvevo enzimek is jelen vannak IZOM – a suly 1-2 %-a

Glikogén lebontas glikogen(n) + Pi glukoz-1-P + glikogen(n-1) glikogen foszforilaz Foszforolizis In vitro: reverzibilis In vivo: Pi/glukoz-1-P >100 egyiranyu

Elagazasok hasitasa: Core glikogen foszforiláz Debranching enzyme (bifunkcionalis): *transzferaz *α-1,6 glikozidaz aktivitasa van Core transzferáz Core a-1,6 glikozidáz Core

Glikogén metabolizmus Glucose 6-phosphatase

glukoz-1P glukoz-6P glukoz foszfoglukomutaz glukoz-6P foszfataz

Glikogén metabolizmus Glucose 6-phosphatase

Glikogén szintézis + + glikogenn UDP-glukoz Glikogenn+1 UDP glikogen szintaz O H O C H 2 N H C H O H H O C H N O O O H H O H O P O P O C H 2 O H O H O O H H H H O H O H UDP-Glukóz Szintézise: glukóz-1-P + UTP UDP-glukóz + PPi Pi + Pi

Glikogén szintézis Glikogén szintetáz * a-1,4 glikozidos kötés C4 végen * Primer igény Elágaztató enzim – branching enzyme a-1,6 glikozidos kötés transzglikozidáz Glikozil (4è6) transzferáz

a glikogén-szintázzal Glikogén szintézis – iniciálás Glikogenin (38 kDa) Tyr(194) UDP-glukóz UDP Asszociáció a glikogén-szintázzal Mg2+-függő auto- glikozilálás elongáció glikogén szintáz glikogenin Glikogén szintáz (86 kDa) UDP-glukóz UDP - Glikozidos kötés a Tyr-OH-val 7-8 glukóz egység Glikogenin katalizálja Glikogenin – glikogén szintáz komplex szükséges

Glikogén szintezis -elongáció glikogén szintáz UDP-Glukóz UDP glikogén szintáz Branching enzyme Glukóz-1-P glikogén foszforilaz + debranching enzyme

Cardio-respiratorikus elégtelenség (rövid elágazások a végeken) Glikogenózisok I. típus Von Gierke-kór Glukóz-6-foszfatáz Glikogén tartalom á Normál struktúra Máj Vese vékonybél Hepatomegália Hipoglikémia ketózis II. Típus Pompe kór a-1,4-glukozidáz a-1,6-glukozidáz Glikogén tartalom áá (normál struktúra) Minden szerv N Fatális 2 éves kor elõtt Cardio-respiratorikus elégtelenség III. Típus Cori kór (rövid elágazások a végeken) Izom l. I. típus, annál enyhébb

Glikogenózisok IV. Típus Andersen kór Transzglukozidáz (a-1,4 à a-1,6) Glikogén tartalom normális, (hosszú elágazások) Máj Lép N Fatális Cirrhosis 2 éves kor előtt V. Típus McArdle kór Glikogén foszforiláz Glikogén tartalom alig Normál struktúra Izom Erõsebb izommunkára képtelenek VI. Típus Hers kór Glikogén tartalom alig á l. 1. típus

Glikogén tartalom normális, (hosszú elágazások) Glikogenózisok VII. Típus Tarui kór foszfofruktokináz Glikogén tartalom normális, (hosszú elágazások) Izom VVS l. 1. típus VIII. Típus Foszforiláz-kináz Glikogén tartalom á (Normál struktúra) máj Enyhe hepatomegália hipoglikémia