Előadást letölteni
Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon
1
LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép
40 éves nôbeteg Normális gyermekkori fejlôdés, elsô tünetek 14 éves korban: a proximális lábizomzat lassú, progresszív gyengülése, lépcsôn járás nehezített 20 éves korától a proximális karizmok is gyengülnek Fokozatosan kialakuló paresis és atrophia a proximalis kar- és lábizmokban, kacsázó járás, nehezített állás Családi anamnesis: szülôk, 2 testvér és a beteg 2 gyermeke egészségesek. CK U/l körül (normál<80 U/l)
2
LGMD 2A - Fenotípus Hyperlordosis, lábfejkontraktura (spiccelô),
sarkonjárás nagyon nehéz, quadriceps femoris 3/5, dorsalis csípôizmok 1-2/5, peroneális izmok 3/5, lábfeszítôk 4/5, proximalis karizmok 3-4/5.
3
LGMD 2A – Proteindiagnosztika + Genetika
Calpain + Ko - Pat 94 kD 30 kD Dystrophin-, Sarkoglykan-, Merosin-, Dysferlin- és Caveolinfestés normál Adhalin- és Dysferlin-Immunoblot normál Calpain-Blot negativ Calpaingén compound heterozygota mutációi Exon 11: Arg490Trp (c1477C>T) Exon 13: Phe525Ser (c1574T>C)
Hasonló előadás
