Előadást letölteni
Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon
1
Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!
PDH def: alegység mut Komplex I def: alegység mutáció assembly gén mutáció mtDNS ND mutáció Komplex II defekt: alegység mutáció Komplex III defekt: Komplex IV (COX) def: assembly gén mutáció mt COXI-III mutáció Komplex V defekt: mt ATPáz6 mutáció (MILS/NARP)
2
Izolált cytochrome c oxidase (COX) deficienciával járó syndrómák
hasonló/identikus biokémiai defektus különbözô géndefektusok nukleáris COX assembly gének mutációja:SURF1, SCO2, SCO1, COX10, COX15 NEM igazolódott eddig nuklearisan kódolt alegységmutáció!!! A 3 mtDNA által kódolt COX alegység mutációi klinikai tünetek Leigh syndroma infantilis multisystem kórképek,HCM+myopathy Lassan progresszív gyermekkori indulású myopathiák, ritkán cerebralis tünetek
3
SURF1 defektus Kezdeti életkor: 3 hó -3 év Tipikus Leigh syndroma
izom hypotonia resp. Insufficiencia ataxia lassú mozgásfejlôdés Klinikai lefolyás: 1.beteg: Jasmine, 5 éves megkésett motoros fejlôdés, ataxia 2.beteg: Johanna, 6 éves tolószékes, légzési nehezítettség, ataxia 3.beteg:Maximilian, 2 évesen 1.beteg 2.beteg
4
SURF1 mutációval járó esetekben
Diagnosztikai menete laktát acidózis (10 mmol/l-ig), liquor laktát izombiopszia: generalizált COX defektus, RRF nélkül!!! biokémiai mérések: súlyos COX defektus mind izomban,mind fibroblastokban mind myoblastokban (kb. 10 % maradék aktivitás) mutációk a gén minden exonjában elszórtan minden eddig leírt mutáció a protein teljes hiányát okozza Western blot megbízható diagnosztikus teszt
5
SURF1 mutációs esetekben legkifejezettebb az agytörzs súlyos bilaterális, symmetrikus lesioja
6
A basalis ganglionok lesioja és a corticalis atrophia nem olyan kifejezett, mint más gén által okozott Leigh sy esetén
Hasonló előadás
© 2024 SlidePlayer.hu Inc.
All rights reserved.