MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN

Az előadások a következő témára: "MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN"— Előadás másolata:

1 MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN
Dr. Tomsits Erika egyetemi docens

2 Máj és epebetegségek tünetei
Sárgaság- direkt hiperbilirubinemia Acholiás széklet Sötét vizelet –fokozott ubg ürítés Fogyás, gyengeség Viszketés Hepato(spleno)megalia /?/ Vérzékenység,hematemezis Ascites

3

4 Gyermekkori májbetegségek okai
a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c) Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Egyéb szisztémás betegségek, kórállapotok

5 i) Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban
Alfa 1 antitripsin hiány Cystas fibrosis Coeliakia Wilson kór Acut és krónikus kardiális elégtelenség Szepszis Juvenilis rheumatoid arthritis Budd-Chiari szindróma Leukemia, Hodkin kór, histiocytosis Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmáj (NASH) Endokrin ok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis ,diabetes mellitus Cisztás betegségek: policisztás vese-máj Amiloidosis, sarcoidosis

6 a) Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban
Hepatitis A, E B,C,D, G Citomegalia vírus /CMV/: a) Asymptptikusan:15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOT < 200U/l c) ritkán: masszív májsejt és epevezeték sejtnecrosis Epstein-Bar vírus /EB/: a) Asymptotikusan: (B sejtbe inkorporálódik) felnőtt populáció 80%-a b) tünetekkel járó forma lsd CMV, + icterus 5-10%, c) fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség 1:3000 d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)

7 a) Májbetegséget okozó bakteriális és egyéb infekciók
Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella,Salmonella a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis) Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal Lyme: ritkán Parasiták: malaria, amoebiasis, ascariasis, echinococcosis, Gombák: candidiasis, histoplasmosis

8 b) Immunbetegségek májbetegségekre is jellemző tünetekkel
HIV Primer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4)X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV +excessív B sejt proliferáció-MOF, non-Hodkin lymphoma) Autoimmun hepatitis (AIH) Autoimmun sclerotizaló cholangitis

9 b) Autoimmun hepatitis ( AIH) gyermekkorban
Klinikai megjelenés: acut: viralis hepatitis larvált :portalis hypertensió CD4/CD8 magas oka: HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság

10 b) AIH gyermekkorban Target: a.simaizom actin, SM és ANA pozitív
b. cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1 pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus) - 75%-os leány dominancia - ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés

11 b) Sklerotizaló kolangitisz
Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva - Isolalt - Associált histiocytosis,CF,IBD,psoriasis,immunhiány

12 c) Toxikus májkárosodás gyermekkorban
Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, c) sulfonamidok, erythromycin d) tumorellenes szerek: L- asparaginase, MTX, cyclosporin Exstasy Contraceptivumok Nagy adag A vitamin!! Non steroid gyulladásgátlók Gombamérgezés, herbáriumok

13 e) Májbetegség tüneteivel jelentkező gyakoribb szénhidrát anyagcsere-zavarok
Glikogén tárolási betegségek: Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás hipoglikemia, laktát acidózis, TG, húgysav magas, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS: laktát acidózis, vese szövődmény, VAN : progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK emelkedés, 3. Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek fruktóz és sukróz bevitelre Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány: cataracta b) galaktozemia: akut / krónikus: gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció

14 e) Májbetegség tüneteivel jelentkező leggyakoribb aminosav anyagcsere-zavarok
Tirozinemia I. Richner – Hanhart szindróma Jávorfaszörp betegség

15

16 e) Máj-elégtelenség tüneteivel járó gyakoribb zsírsav anyagcsere- zavarok
Mitokondriális zsírsav oxidáció: a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és agy elégtelenség tünetei

17 f) Epe betegségei gyermekkorban
- epesav anyagcsere-zavar intrahepatikus epeutak extrahepatikus epeutak epehólyag

18 f) Epesav anyagcsere-zavar
A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges: a szintézis zavara, progresszív kolesztazis b) másodlagos: a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin-Johnson kór)

19 f) Az intrahepatikus epeutak betegségei gyermekkorban
Vese-máj AD policisztás betegsége: 10-22 %-ban intracaraniális aneurysma, máj lesió nem súlyos AR policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille szindróma = kolestasis + 2 extrahepatikus (arc, szívzörej,csigolyaeltérés, embryotoxon)

20

21 f) Extrahepatikus epeútbetegség
Csecsemőkor: extrahepatikus (biliáris) atresia (EHBA) Sedülő-felnőttkor: vanishing bile szindróma

22 f) Az epehólyag betegségei gyermekkorban
Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a) kolecisztitis (kő nélkül), b) akut epehólyag hidrops, c) epehólyag tumorok, d) epehólyag fejlődési rendellenesség

23 g) Peroxisomális betegségek
Zellweger szindróma Refsum betegség Neonatalis adrenoleukodystrophia h) Lisosomális betegségek Wolman betegség Kolesterin –eszter tárolási betegség

24