Fejezetek a genetikából Perczel Tamás

Az előadások a következő témára: "Fejezetek a genetikából Perczel Tamás"— Előadás másolata:

1 Fejezetek a genetikából Perczel Tamás

2 Genetika tudománytörténet dióhéjban
összeállította: Perczel Tamás

3 Johann Gregor Mendel

4 A híres veteményeskert
Huszonegy évesen belépett az Ágoston-rendbe, a brnoi Szent Tamás-kolostorba. The Monastery Garden with the greenhouse which Gregor J. Mendel, O.S.A., had built in 1870. Its appearance before Courtesy of Villanova University Archives. A híres veteményeskert

5 a legkedvesebb növénye a veteményborsó

6 az általa vizsgált tulajdonságpárok

7 8 év alatt 13 000 keresztezést végzett

8

9 Az eredményeket németes precizitással rögzítette

10 Az öröklődés „génekhez” köthető (fizikai egységek)
Minden génből két példánnyal rendelkezik minden élőlény: anyai és apai gének (diploid sejtek) Ivarsejtek csak haploidok Génváltozatok = allélok Domináns – recesszív allélkölcsönhatás Mendel törvények I. UNIFORMITÁS, II. HASADÁS, III. FÜGGETLEN ÖRÖKLŐDÉS

11 Uniformitás elve Mendel I. törvénye
Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának geno- és fenotípusa egyforma

12 Hasadás (szegregáció) elve Mendel II. törvénye
AA Gömbölyű magvú aa Szögletes magvú Első utódnemzedék heterozigóta egyedeit egymás között továbbkeresztezzük: a második utódnemzedékben az eredeti szülői tulajdonságok elválnak egymástól, illetve mindkettő megjelenik. x szülők a ivarsejtek A Aa Gömbölyű magvú F1 ivarsejtek ½ A ½ a F2 hímivarsejt petesejt ½ A ½ a ¼ AA ¼ Aa ¼ aa

13 Tesztelő keresztezés A domináns fenotípus vajon milyen a genotípus?
Keresztezés homozigóta recesszív egyeddel Aa Gömbölyű magvú aa Szögletes magvú x szülők ivarsejtek ½ A ½ a a hímivarsejtek petesejt ½ A ½ a a ½ Aa 1/2 aa Ha az egyed homozigóta domináns (AA), a tesztelő keresztezés után minden egyed domináns fenotípusú lesz (Aa), ha heterozigóta domináns (Aa) 50%-ban lesznek recesszívek is.

14 Független kombinálódás elve Mendel III. törvénye
A szülők két génben különböznek – dihibrid kereszteződés Gömbölyű, sárga – domináns; szögletes zöld – recesszív A két különböző tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, mert az F2 –ben az eredeti tulajdonság-párokon kívül, új kombinációk is megjelennek Bidomináns – mindkét jellegre nézve domináns – 9/16 Csak egyik jellegre domináns – 3/16 + 3/16 Birecesszív – 1/16

15 x szülők ivarsejtek AB ab F1 ivarsejtek ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab F2
AABB gömbölyű, sárga magvú aabb szögletes, sárga magvú x szülők ivarsejtek AB ab AaBb gömbölyű, sárga F1 ivarsejtek ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab hímivarsejtek petesejtek F2 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab 1/16 AABB 1/16AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 AAbb 1/16 Aabb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 aabb gömbölyű, sárga Gömbölyű, zöld Szögletes, sárga Szögletes, zöld

16 Thomas Hunt Morgan 1910 USA legkedvesebb állata a muslica

17 Drosophila melanogaster (Drozi)
A gének a sejtmagban lévő kromoszómákon helyezkednek el 3 pár autoszóma, 1 pár ivari kromoszóma

18 Eltérések az egyszerű mendeli arányoktól: kapcsoltság
2 génhelyet vizsgált egyszerre a muslicán: vad típus domináns mutánsok: pr+ → piros szem pr → bíbor szem vg+→ normál szárny vg → csökevényes szárny P: pr+pr+ vg+vg+ x prpr vgvg homozigóta vad típusú homozigóta mutáns F1 : pr+pr vg+vg heterozigóta vad típusú

19 A testcross Az F1 egyedeit tesztelő keresztezéssel vizsgálta, vagyis a homozigóta recesszív genotípussal keresztezte őket: F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg

20 A kapcsoltság F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg F2 fenotípusok: pr+ vg szülői típus pr vg szülői típus pr+ vg rekombináns típus pr vg rekombináns típus Eltér a várt 1:1:1:1 aránytól!!!

21 A kapcsoltság A szülői típusok a várt ¼-es aránynál sokkal nagyobb arányban vannak jelen. Morgan következtetése: a két gén egy kromoszómán helyezkedik el, egymáshoz közel, ezért nem öröklődik függetlenül. Mendel III.törvénye csak akkor teljesül, ha a vizsgált gének különböző kromoszómán vannak.

22 A kísérlet magyarázata: az F1 generáció kétszeresen heterozigóta

23 az F1 generációban rekombináció zajlik
F1 kromoszómái F1 gamétaképzése átkereszteződéssel

24 A kromoszómák független megoszlásából származó genetikai rekombináció
Testcross utódok

25 A molekuláris rekombinációból származó genetikai rekombináció
Testcross utódok

26 Kromoszómatérképet készít 18 év kitartó munkájával, amiért 1933-ban orvosi Nobel-díjat kap
rekombinaciós = rekombináns egyedek száma gyakoriság összes egyed száma 1% rekombináció = 1 térképegység = 1 centimorgan (cM)

27 Az örökítőanyag a kromoszóma DNS tartalma és nem a fehérjetartalma
Griffith-Avery 1928 transzformáció

28 M.Chase és A.Hershey izotóppal jelöltek bakteriofágokat

29 Rosalin Franklin röntgendifrakciós képe a DNS-ről felülnézetben (1952)

30 James D. Watson és Francis Crick
1952 a DNS szerkezete kettős spirál, Nobel-díj

31

32 I’m Watson the project manager
Human Genom Project Genom: a teljes DNS szerelvény A 23 db kromoszóma 3 milliárd nukleotidból épül fel (szakácskönyv sorozat 23 kötetben, kb. 50 ezer oldal/kötet) kb gén meghatározott sorrendben (receptek), de a kódolt fehérjék funkciójának többsége még nem ismert Gének között nagy mennyiségben szabályzást végző szakaszok találhatók, illetve hulladék DNS szakaszok (98,5%) Hogy működnek ezek? I’m Watson the project manager Két ember közti eltérés 0,01% Ember és csimpánz között 0,1% Ember és egér között 1%