CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta.

Az előadások a következő témára: "CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta."— Előadás másolata:

1 CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta

2 Régi neve mucoviscidosis
Csecsemőkori súlyos sorvadás Testvérek egymás utáni érintettsége Légúti (sorozatos köhögés, fertőzések, bronchiectasia, cor pulmonale, dobverő ujj, cyanosis) és Gyomor-béltraktus tünetei: fejlődés elmarad, sorvad, széklete nagy tömegű, emésztetlen, bűzös Meconium ileus csecsemő korban (15%-ban)

3 GÉN CF gén 7.kromoszóma hosszú karján,
1480 aminosavból álló fehérjét kódoló CFTR=cystic fibrosis transmembran protein EZ aktív KLORID TRANSPORTOT szabályozza. Leggyakrabban, 70%-ban a delta-F-508-as pozicióban van a hiba, de a nem egységes tünetekért az 1480 aminosavon belül bárhol előforuló defektus a felelős) Előfordulás: 1:4000

4 CFTR

5 CFTR

6 Cisztás fibrosis transmembran protein

7 Natrium kalium pumpa zavar

8 Öröklődés: Autosom recessziv: szülők obligát heterozigóták
testvérek 50% hordozók (heterozigóták) 25% egészséges 25% beteg

9 TÜNETEK EXOKRIN VÁLADÉK SŰRŰ: -meconium ileus
-obstipatio, hasmenés, végbél előesés -felszívódási zavar, A,D,E,K vit. Hiány pancreas enzimek hiánya- pótlás! -LÉGÚTI tünetek: köhögés, brochiectasia, cor pulmonale kialakulás megelőzés, fert. -besűrűsödött epe, asoospermia

10 CF során a tüdő, béltraktus károsodása

11 CF érintett szervei: tüdő, hasnyál

12 Sűrű nyák a kór lényege

13 CF fiú

14 Sorozatos légúti fertőzés

15 DG: Veríték Cl 60mM/l felett Hasnyál mucin kóros
tripszin: nincs aktivitás Családkutatás! Genetikai vizsgálat Első CF-es gyermek megszületése után testvér intauterin szűrése chorion biopszia vétellel- csak egészéges szülessen

16 Kezelés Életminőséget befolyásol! NYÁKOLDÁS, PANCREAS ENZIM pótlás
GYÓGYTORNA, váladék kiköhögés TÁPLÁLÁS, vitamin, éjjeli szondatáp, MCT Fertőzés megelőzés,Pyocyaneus szűrés Erősítés, rehabilitáció Kiszáradás ellen, hidrálni, só pótlás Mobilizálás

17 Fizioterápia 1

18 Köhögtetés otthon

19 Fizio 2

20 Fektető pad

21 Pad más helyzetben

22 Családfa kutatás

23 Jövő: Génterápia vector: vírus?
Addig: reha, beteg klubok, gondozás, fertőzés védelem, szűrés, támogatások (szociális, lelki, fizikális)