A nem meghatározása.

Az előadások a következő témára: "A nem meghatározása."— Előadás másolata:

1 A nem meghatározása

2 Genetikai nem meghatározás – szex (ivari) kromoszómás
XY kromoszómás: emlősök A hímek csak 1 példánnyal rendelkeznek az X kromoszómás génekből, vagyis hemizigóták. Emiatt a recesszív mutációk nagyobb arányban mutatkoznak meg a hímekben (mintha haploidok lennének). WZ kromoszómás: madarak, lepkék ♀ WZ (hemizigóta), ♂ ZZ (igazi diploid) A szex meghatározásban részt vevő gének gyorsabban evolválódnak a többi egyedfejlődési génnél, főleg a kezdeti lépések meghatározói.

3 Genetikai nem meghatározás – autoszómás
Autoszóma: nem ivari kromoszóma, (emberben 22 pár van) Haplodiploid rendszerek: hártyásszárnyúak→, sáskák, levéltetvek, stb. ♀ (2n), ♂ (n) megtermékenyítetlen petéből X:A arány: muslica, fonálféreg ♀ : 2:2 ♂ : 1:2; kétszerannyi autoszóma készlet mint X Autoszómás domináns: házilégy

4 Környezeti nem meghatározás
Gammarus duebeninél (rák) a napszakok hossza alapján a szezon elején főleg hím, később inkább nőstény Trachemys scripta teknősnél a hőmérséklet szerint Alligátorok: tojás inkubálási hőmérséklete alapján

5 Egyéb nem meghatározási módok
Életkor alapján (nem váltás) pl. egyes csigák fiatalon hímek, idősebben nőstények halaknál fordítottra is van példa Fertőzés által egyes rovarokban: Wolbachia bakt. ZZ hímeket nősténnyé alakítja

6 Nincs nem meghatározás
Hermafroditák: egyszerre ♀ és ♂ pl. egyes csigák, földigiliszták Parthenogenetikus fajok: nincsenek hímek, csak nőstények pl. egyes gyíkok, halak, rovarok

7 A nemhez kötött öröklődés: a fehér szemű muslicák

8 A nemhez kötött öröklődés felfedezése: a fehér szemű muslicák (Morgan, 1910 körül)
piros szemű ♀ X fehér szemű ♂: Első pillantásra mendeli 3:1 arányokat találunk az F2 generációban, de furcsa, hogy csak a hímek fehér szeműek! Az ún. reciprok keresztezés méginkább meghökkentő eredményt ad: mind az F1-ben, mind az F2 -ben 1:1 arányt találunk! Csak úgy magyarázható, ha feltételezük, hogy a fehér szemszínt okozó allél az X kromoszómán helyezkedik el.

9 piros szemű ♀ X fehér szemű ♂:

10 A reciprok keresztezés: fehér szemű ♀ X piros szemű ♂:

11 A nemhez (X-hez) kötött öröklődés az emberben
A pedigrében a következő jelek utalnak recesszív nemhez kötött öröklődésre: több férfi érintett (beteg) mint nő az érintett férfi fiai egészségesek, de lányai hordozók, így a lányai által szült fiú-unokák fele érintett az érintett férfi fiainak utódai mind egészségesek, mert a fiúk nem is hordozzák a beteg allélt.

12 A nemhez (X-hez) kötött öröklődés az emberben
Példák (mind recesszív betegségek): vérzékenység vörös-zöld színtévesztés tesztikuláris feminizáció: érzéketlenség a férfi nemi hormonokra, XY kromoszómákkal nőies (de steril) fenotípus alakul ki.

13 A dóziskompenzáció lehetőségei:
Az X kromoszómán lévő "nem nemi" tulajdonságok kialakulásáért felelős gének esetében zavarokat okozhatna, ha a nőben mindíg két, a férfiban csak egy gén működne. emlősök: a nőstényekben random X kromoszóma-inaktiváció történik (heterokromatinizálódik→Barr test) muslica: a hímek X kromoszómájáról gyorsabb az átírás (up-regulation, hipertranszkripció) fonalféreg: a nőstények X kromoszómájáról lassabb az átírás

14 Az X kromoszóma-inaktiváció
Az emlős nőstények egyedfejlődésének korai szakaszában véletlenszerűen inaktiválódik minden sejtben az egyik X. Emiatt az emlős nőstények mind genetikai mozaikok, de mivel ez a mozaikosság elég finom-szemcséjű, így „nem látszik”. Pl. heterozigóta (hordozó) nőstényekben vannak működöképes sejtek a test egészét ill. a funkció egészét nézve, pl. vannak véralvadási faktort termelő sejtek, piros és zöld csapok a retinában.

15 Az X kromoszóma-inaktiváció
Egyes nemhez-kötött betegségek vagy jellegek azonban a kültakarón mozaikosan megfigyelhető rendellenességekben, foltokban mutatkoznak meg (durva-szemcsés).

16 Az X kromoszóma-inaktiváció
Ilyen a verejtékmirigyek hiánya. Az X kromoszómás A gén szükséges a verejtékmirigyek megjelenéséhez. XAXA: egészséges nő XAY: egészséges férfi XaY: beteg férfi, nincs verejtékmirigye XAXa: mozaikos nő, foltokban nincs verejtékmirigye

17 Az X kromoszóma-inaktiváció

18 Az X kromoszóma-inaktiváció
Az un. calico macskák heterozigóta nőstények, Oo genotípussal. Azokban a foltokban ahol az O allélt tartalmazó X kromoszóma marad aktív narancssárga lesz, ahol az o allél aktív ott fekete. (A fehér foltokat egy másik gén okozza, ez nem nemhez kötött.)

19 Az androgén-érzéketlenség szindróma.
Termékenységi gondokkal küzdő nők között találtak olyanokat, akik nemi kromoszómái XY és nem XX. Ezek a nők kromoszómáik szerint férfiak. Alapos vizsgálatok megmutatták, hogy ezek a nők anatómiailag abnormálisak, hüvelyük vakon végződik, nincs petefészkük, nem menstruálnak, ellenben vannak, általában a hasüregben, heréik. (A kórképet más néven tesztikuláris feminizációnak nevezik. A tesztoszteron színt a vérükben mint a férfiakra jellemző, magas, azaz heréik termelnek hormont. A tesztoszteron hatásmechanizmusában kulcsszerepet játszó androgén receptor hiányzik sejtjeikből. Ezért hiába fejlődnek ki a herék és termelnek hormont, a sejtek nem érzékelik azt. A szindróma tesztoszteron kezeléssel nem javítható (innen a kórkép neve). Az tesztoszteron receptor génje az X kromoszómához kötött.

20 Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa
Négy tesztikuláris feminizáció szindrómában szenvedő testvér. Mind a négy beteg X és Y nemi kromoszómákat hordoz. Egy X kromoszómához kötött recesszív allél miatt azonban sejtjeik érzéketlenek a férfi nemi hormonra (androgén).

21 Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa
A szindróma esetenként vonzó, nőies külsőt kölcsönöz. Tula (Caroline Cossey)

22 Mennyiségi jellegek genetikája (kvantitatív genetika)

23 Kvantitatív (mennyiségi) jellegek: azok a tulajdonságok, amelyek valamilyen mérőszámmal jellemezhetők. Pl.: testmagasság, testsúly, tejtermelés, utódok száma, magvak olajtartalma, IQ stb. Általában normális eloszlást követnek a populációban.

24 Sok (10-100), egyenként kis hatású mendelező gén befolyásolja a fenotípust.
Egy-egy allél befolyása általában a környezet hatásával összemérhetően kicsi, ezért a jelleg nem „digitálisan”, hanem folytonosan változik, nehéz meghatározni a genotípust a fenotípusból.

25 A pop. fenotípusos eloszlása
gyakoriság fenotípus

26 Anyai öröklődés és anyai hatás
A. Sturtevant (1923) Limnaea kísérlete F1 fenotípusa mindig megegyezik az anyáéval, DE !! F2 fenotípusa már nem ezt követi, és F3-ban szabályos 3:1-es mendeli hasadást látunk. Magyarázat: A fenotípusért felelős gén sejtmagi, de az utód fenotípusa nem a saját genotípusától, hanem az anya genotípusától függ. Ezt a jelenséget anyai hatásnak nevezzük. P F1 F2 F3 s+s+ s s s s+ s+s

27 mule ló♀ szamár ♂ hinney ló ♂ szamár ♀