leckék Az öröklődés alaptörvényei A domináns-recesszív öröklésmenet Az intermedier és kodomináns öröklésmenet.

Az előadások a következő témára: "leckék Az öröklődés alaptörvényei A domináns-recesszív öröklésmenet Az intermedier és kodomináns öröklésmenet."— Előadás másolata:

1 44-48. leckék Az öröklődés alaptörvényei A domináns-recesszív öröklésmenet Az intermedier és kodomináns öröklésmenet

2 Mendeli genetika Mendeli (vagy klasszikus, ill. kromoszómális) genetika: A tulajdonságok öröklődését az egyedek szintjén vizsgáló tudományterület. Tulajdonságok (jellegek): - minőségi tulajdonságok pl. a borsómag felszíne - mennyiségi tulajdonságok: pl. az ember testtömege MINŐSÉGI TULAJDONSÁGOK ÖRÖKLŐDÉSE Genotípus: az egyed különböző génjeinek az összessé- Genotípus: az egyed különböző génjeinek az összessé- ge ge a fogalmat akkor is használjuk, ha csak egy génnel kapcsolatos öröklődését vizs- a fogalmat akkor is használjuk, ha csak egy génnel kapcsolatos öröklődését vizs- gálunk gálunk

3 a vizsgált gén alléljait vesszük figyelembe Genotípus fajták: - homozigóta genotípus: ( diploid sejtre vagy élőlényre vonatkozik) a kromoszómapár adott génhelyén egyforma allé- lek vannak jelölése: pl. AA, vagy aa allélpár (ha az adott génnek kétféle allélja léteik A és a betűvel jelölt allélok) - heterozigota genotípus: (diploid sejtre vagy élőlényre vonatkoz.) a kromoszómapár adott génhelyén eltérő allélok vannak jelölése: pl. Aa

4 Fenotípus: Fenotípus: élőlény megjelenése, a génjeinek működése következ- tében élőlény megjelenése, a génjeinek működése következ- tében az egyed felépítésbeli és működési tulajdonságainak összessége a fogalmat akkor is használjuk, a fogalmat akkor is használjuk, ha csak egy tulajdonság öröklődését vizsgáljuk, ha csak egy tulajdonság öröklődését vizsgáljuk, ugyanis a tulajdonságoknak több változata létezik, ezek a fenotípusok pl. a tulajdonság: a borsómag felszíne pl. a tulajdonság: a borsómag felszíne a tulajdonság változatok = fenotípusok: a tulajdonság változatok = fenotípusok: sima felszín, ráncos felszín sima felszín, ráncos felszín

5 A mendeli genetika klasszikus vizsgálati módszere: a keresztezés - egy fajba tartozó egyedeket ivarosan szaporítunk, vagyis keresztezünk egymással vagyis keresztezünk egymással megfigyeljük a kiválasztott tulajdonság változatainak (fenotípusainak) a megjelenését az utódokban, ebből következtetünk a genotípusokra, illetve a tulaj- donság öröklődésére Használt jelölés: P (parentes): szülők, szülő nemzedék F (filiales): utódok, utód nemzedék F (filiales): utódok, utód nemzedék F 1, F 2, F 3 : első, második, harmadik utód (hibrid) F 1, F 2, F 3 : első, második, harmadik utód (hibrid) nemzedék nemzedék

6 Öröklésmenetek alaptípusai : –Domináns- recesszív öröklésmenet –Intermedier öröklésmenet Domináns- recesszív (uralkodó-lappangó) öröklésmenet: –Egygénes (egy allélpáros) tulajdonságok esetében, a génnek csak két allélja alakult ki az evolúció során a génnek csak két allélja alakult ki az evolúció során –Az allélpárban levő allélok kölcsönhatásban vannak, allélkölcsönhatás típusa: a teljes dominancia - a heterozigóta genotípusnál (Aa) csak az egyik allél hatása érvényesül a fenotípus kialakításá- allél hatása érvényesül a fenotípus kialakításá- ban ban

7 ez az allél a domináns allél, a másik a recesszív al- lél a 3 féle genotípus 2 féle fenotípust határoz meg a 3 féle genotípus 2 féle fenotípust határoz meg genotípusokfenotípusok AA = homozigóta domináns dominánsdomináns Aa = heterozigóta domináns aa = homozigóta recesszív recesszívrecesszív

8 Példa a domináns-recesszív öröklésmenetre: Tulajdonság: a borsómag felszíne Fenotípusok Genotípusok sima AA vagy Aa ráncosaa A szülők tiszta származéksorúak (homozigóták) P sima x ráncos AA aa AA aa G (gaméta) 1/1 A 1/1 a (tört a gyakoriság) F 1 1/1 Aa (100% Aa) (% a valószínűség) 1/1 sima (100% sima fenotípus) 1/1 sima (100% sima fenotípus) Érvényesül a gamétatisztaság és az uniformitás törvénye

9 Gamétatisztaság (ivarsejttisztaság) törvénye: Az ivarsejt képződésekor (vagy a meiózisos sejtosztó- dáskor) az allélpárnak csak az egyik alléja kerül az ivarsejtbe (mert a kromoszómapárnak, amin van az allélpár csak az egyik kromoszómáját fogja tartalmazni az az ivarsejt) Uniformitás (egyformaság, Mendel első) törvénye: Homozigóta egyedeket keresztezve az F 1 nemzedék valamennyi egyede egyforma (feno- és genotípuso- san is)

10 Az első nemzedék egyedeit egymás között keresztezzük (inter se keresztezés) F 1 simaxsima Aa Aa Aa AaF2 G ½ A ½ a ½ A ¼ AA ¼ Aa ½ a ¼ Aa ¼ aa

11 F2 a genotípusok gyakorisága: ¼ AA ½ Aa ¼ aa valószínűsége: 25% AA, 50% Aa, 25% aa aránya: 1 : 2 : 1 aránya: 1 : 2 : 1 F2 a fenotípusok gyakorisága: ¾ sima ¼ ráncos valószínűsége: 75% sima, 25% ráncos valószínűsége: 75% sima, 25% ráncos aránya: 3 : 1 aránya: 3 : 1 Érvényesült a szegregáció (hasadás, Mendel második) törvénye

12 Hasadás törvénye: Eltérő homozigóta egyedek keresztezéséből származó F 1 egyedeket keresztezve az F 2 nemzedékben megjelennek (kihasadnak) a tulajdonság szülői változatai

13

14

15 Egy génes domináns- recesszív módon öröklődő tulaj- donságok:Növényeknél: Tulajdonság Domináns fenotípus Recesszív fenotípus Borsómag felszíne simaráncos Borsómag alakja kerekszögletes Sziklevelek színe sárgazöld Maghéj színe szürkefehér Borsóhüvely színe zöldsárga

16

17 Egy génes domináns- recesszív módon öröklődő tulaj- donságok: Állatoknál: szarvasmarhánál Szőrzetszíne: feketetarka (domináns) vöröstarka (recesszív) vöröstarka (recesszív)Pontosabban!: Szőrzetszíne: fekete (domináns) vörös (recesszív) vörös (recesszív) Szőrzet színezettségének a mértéke: egyszínű (domináns) egyszínű (domináns) foltos (recesszív) foltos (recesszív) Szarvaltság: szarvatlan (domináns) szarvalt (recesszív)

18 Feladatok: 1. Hány % valószínűséggel születik szarvalt utód egy heterozigóta szarvatlan bika és egy szarvalt te- egy heterozigóta szarvatlan bika és egy szarvalt te- hén keresztezéséből? hén keresztezéséből? 2. Milyen utódok származnak és mekkora valószínűség- gel, gel, ha homozigóta feketetarka marhát egy heterozigóta feketetarka marhával keresztezünk?

19 3. Egy trópusi tövisessáskafaj torának kitinkinövése két- féle formát mutat. Lehet nyílt (széttartó) és zárt (ösz- féle formát mutat. Lehet nyílt (széttartó) és zárt (ösz-szetartó). Egy nyílt és egy zárt tövises egyedet keresztezve az az első nemzedékben 106 utód kelt ki, valamennyien egyforma tövisállást mutattak. Két F1 egyedet egymással keresztezve a lerakott pe- tékből 101 utód kelt ki. Ebből 77 az egyik, 24 a másik formát mutatta. - Melyik formából volt 77, ha a nyílt tövisállás a domi- náns tulajdonság változat?

20 - Tételezzük fel, hogy a domináns tulajdonság a zárt tövisállás. tövisállás. Milyen hasadási arány várható, ha az első nemzedék egyik példányát a második nemzedék nyílt tövisállású egyedével keresztezzük? Írd fel valamennyi keresztezés menetét!

21 Tesztelő keresztezés (test cross): (3 féle célja lehet!!!) Célja (egyik célja) : –A domináns fenotípusú egyed genotípusának (AA vagy Aa) a meghatározása (AA vagy Aa) a meghatározásaMegvalósítása: –A domináns fenotípusú egyedet recesszív fenotípusúval (aa) keresztezzük Levonható következtetés ( az utódnemzedék fenotípus megoszlásából): ( az utódnemzedék fenotípus megoszlásából): –meg tudjuk mondani a domináns fenotípus genotípusát

22 Tesztelő keresztezés: PÉLDA A szarvatlan szarvasmarha genotípusának megállapítása 1. P: szarvatlan x szarvalt AA aa AA aa G: 1/1 A 1/1 a G: 1/1 A 1/1 a F 1 : 1/1 Aa F 1 : 1/1 Aa 1/1 szarvatlan 1/1 szarvatlanvagy: 2. P: szarvatlan x szarvalt Aa aa Aa aa G 1/2 A 1/2 a 1/1 a G 1/2 A 1/2 a 1/1 a F 1 : 1/2 Aa 1/2 aa F 1 : 1/2 Aa 1/2 aa ½ szarvalt ½ szarvatlan ½ szarvalt ½ szarvatlan

23

24 Egy emberi tulajdonság öröklődése A festékanyag tartalom a bőrben (hajban, szivárvány- hártyában): fenotípusok:pigmentált (domináns) albínó (recesszív) Átlagosan 25-30 000 gyermek közül születik 1 albínó. Az emberek többsége pigmentált AA genotípusú. Milyen gyakorisággal illetve valószínűséggel születik albínó gyermeke a következő házaspároknak: 1. pigmentált, homozigóta x albínó 2. pigmentált heterozigóta x pigmentált heterozigóta 3. pigmentált heterozigóta x albínó

25 47. lecke Eltérés a mendeli hasadási aránytól

26 Eltérés a mendeli hasadási aránytól Egerek szőrzetszíne: egy génes (2 allélos) tulajdonság fenotípusok: világos (sárga), sötét (szürke) P: sárgaxsárga F1: 2/3 sárga 1/3 szürke 2:1 ? hűha ! P:szürkexszürke F1: 1/1 szürke P F1sárga xF1 szürke F1½ sárga½ szürke

27 A keresztezésekből levonható következtetések: 1. keresztezés: sárga domináns, szürke receszív fenotípus fenotípus 2. keresztezés: szürke aa genotípusú 3. keresztezés: az 1. keresztezés F1 sárgái Aa genotípu- súak súak 1. keresztezés elméletileg várható genotípus aránya: P: sárgaxsárga Aa Aa F1 ¼ AA2/4 Aa¼ aa ¾ sárga¼ szürke 3:1 F1: 2/3 sárga 1/3 szürke 2:1ez a valóságos arány! Magyarázat: Nem születtek AA sárgák A AA allélkombináció A AA allélkombináció letális allélkombináció

28 Példák a letális allélkombinációra - Kanárimadarak „kontyossága” (tollbóbita a fejen): AA letális allélkombináció Aa kontyos Aa kontyos aa kontynélküli - Kukoricahajtás színe AA zöld színű Aa zöld színű aa albínó, letális allélkombináció: a mag kicsírázik aa albínó, letális allélkombináció: a mag kicsírázik de a hajtás zöldszíntest nélküli, de a hajtás zöldszíntest nélküli, a növény elpusztul a növény elpusztul

29 46. lecke Az intermedier és a kodomináns öröklésmenet

30 Intermedier (köztes) öröklésmenet: –A tulajdonság egygénes, egy allélpáros, a génnek 2 allélja alakult ki az evolúció során a génnek 2 allélja alakult ki az evolúció során –Az allélpárokban az allélkölcsönhatás típusa: részleges dominancia: részleges dominancia: a heterozigóta genotípusban a domináns allél hatá- sa a tulajdonság kifejeződésében csak részleges, ezért a heterozigóta genotípusnak eltérő lesz a fe- notípusa a 2 féle homozigóta genotípus fenotípusai- tól a 3 féle genotípusnak 3 féle fenotípusa van A 1 A 1 : domináns A 2 A 2 : recesszív A 1 A 2 : köztes A 1 A 1 : domináns A 2 A 2 : recesszív A 1 A 2 : köztes pl. csodatölcsér (estike) virágszínének az öröklődése pl. csodatölcsér (estike) virágszínének az öröklődése

31 A csodatölcsér (Mirabilis jalapa) virágszíne

32

33

34 A csodatölcsér virágszínének öröklődése

35 A csodatölcsér virágszínének az öröklődése Genotípusok: A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 Fenotípusok: piros fehér rózsaszín P piros x fehér A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 1 A 2 A 2 G 1/1 A 1 1/1 A 2 F 1 1/1 A 1 A 2 100% A 1 A 2 1/1 rózsaszín 100% a rózsaszín 1/1 rózsaszín 100% a rózsaszín Érvényesült a gamétatisztaság és az uniformitás törvé- nye.

36 F 1 A 1 A 2 x A 1 A 2 F2 F 2 nemzedékben a genotípusok valószínűsége: 25% A 1 A 1 50% A 1 A 2 25% A 2 A 2 F 2 nemzedékben a genotípusok aránya: 1 : 2 : 1 F 2 nemzedékben a fenotípusok valószínűsége: 25% piros 50% rózsaszín 25% fehér F 2 nemzedékben a fenotípusok aránya: 1 : 2 : 1 gaméták ½ A 1 ½ A 2 ½ A 1 ¼ A 1 A 1 ¼ A 1 A ¼ A 1 A 2 ½ A ½ A 2 ¼ AA ¼ A 1 A 2 ¼ AA 2 ¼ A 2 A 2

37

38 Példa: 1. Retek keresztezések gömbölyű xgömbölyűösszes gömbölyű ovális x gömbölyű 50% gömbölyű 50% ovális 50% ovális hosszúkás xgömbölyűösszes ovális - Jelöld az egyes fenotípusok genotípusát, majd vezesd le genotípusosan a keresztezéseket! vezesd le genotípusosan a keresztezéseket!

39 Multiplex allélia A tulajdonságot egy gén határozza meg, de kettőnél több allélja alakult ki A tulajdonságot egy gén határozza meg, de kettőnél több allélja alakult ki pl. ABO vércsoportrendszer pl. ABO vércsoportrendszer allélok: I A, I B, i (a I A az A antigént, a I B a B antigént határozza meg, a i nem határoz meg antigént) allélok: I A, I B, i (a I A az A antigént, a I B a B antigént határozza meg, a i nem határoz meg antigént) fenotípusok genotípusok fenotípusok genotípusok (vércsoportok) (vércsoportok) A I A I A, I A i teljes dominancia A I A I A, I A i teljes dominancia B I B I B, I B i teljes dominancia B I B I B, I B i teljes dominancia AB I A I B kodominancia AB I A I B kodominancia O ii O ii

40 Az ABO vércsoportrendszer öröklődésénél érvényesülő allélkölcsönhatások: allélkölcsönhatások: Teljes dominancia: I A i, I B i Teljes dominancia: I A i, I B i Kodominancia: I A I B Kodominancia: I A I B –A heterozigóta allélösszetételnél mindkét allél hatása gyengítetlenül érvényesül. Mindkét allél működőképes fehérje szintézisét kódolja, Mindkét allél működőképes fehérje szintézisét kódolja, és mindkét fehérje kifejti a hatását és mindkét fehérje kifejti a hatását

41

42 Feladatok: 1. Egy A vércsoportú apának, akinek az anyja O vér- csoportú volt és egy B vércsoportú anyának, akinek csoportú volt és egy B vércsoportú anyának, akinek a szülei A és AB vércsoportúak voltak születhet-e a szülei A és AB vércsoportúak voltak születhet-e O vércsoportú gyermeke, ha igen hány % valószí- O vércsoportú gyermeke, ha igen hány % valószí- nűséggel? nűséggel? 2. Milyen vércsoportúak lehetnek a szülei egy AB vér- csoportú gyermeknek? csoportú gyermeknek?