Atípusos diabetesek gondozásunk anyagában Kántor I., Gaál Zs*., Bökönyi Zs., Dicső F. Jósa András Kórház, Nyíregyháza I.Gyermekosztály *IV. Belgyógyászat ( az első 2 szerző a Magyar MODY Munkacsoport tagja)

Ide kerül a dm etiologiai klasszifikációja

1. eset T.G. sz: szs: 3050 gr küldi: háziorvos, ok: collapsus idején, majd ettől függetlenül ismételten is magasabb, mmol/l éhomi vc értékek (géppel) OGT: vc insulin Tm: 162 cm Ts: 55,5 kg Éh: 6,0 5,7 ICA: neg GAD: neg 30’: 7,0 20,5 HgbA1c: 5,4 % 60’: 7,7 39,7 éhomi vc: 5,8mmol/l 90’: 7,6 28,2 120’: 7,2 38,3 vizelet glucose:neg vizelet aceton: neg Gondozásba vétel indoka : pos családi anamnesis és lapos OGT, IFG

1.eset családfája

2. eset családfája

2/a. eset K.A. sz: Kórházi felvétel (10 hetes) hiperglikémia, ketózis, anemia miatt érk. vc: 31,1mmol/l HgbA1c: 5,2% glukozuria, acetonuria DG: neonatalis diabetes (transiens) TH: 4x0,5 E Humulin R Inzulint igényel: ig, ezalatt jó anyagcsereállapot, súlyos hipo- v. hiperglikémia nem volt, HgbA1c: 5,8-6,8% 1998-tól gondozásból elmaradt 2003-tól ismét gondozottunk: (területi kórházból) OGTT 3 alkalommal sikertelen, IVGTT-be mater nem egyezett bele Jelenlegi statusa: Tm: 140 cm Ts: 51 kg (obes) ( ) éhomi vc: 6,0 mmol/l HgbA1c: 8,2 % glucosuria acetonuria nincs emelkedett vérzsírok: CH:5,2 TG: 2,1 HDL:1,25

2/b eset K.K. sz: (40.g.hét) szs: 3000gr Kórházi felvétel: (10 hetes) hiperglikémia, ketoacidosis, acetonuria, glucosuria DG: neonatalis diabetes (transiens) TH: 3x0,5 Actrapid, majd 1x 0,5-1 E Ultratard Inzulint igényel őszig, ezalatt változó anyagcsereállapot HgbA1c: 5,8-8,2% között Epilepsia th: valproátsav 1998-tól gondozásból elmaradt 2003-tól ismét gondozottunk: (területi kórházból) OGT: ( ) vc ins. CGMS készült HgbA1c: 7,0% éh: 5,8 <2 jelenlegi status: ( ) 30’: 7,4 <2 Tm: 122 cm Ts: 27 kg 60’: 12,2 8,8 éhomi vc: 5,9 mmol/l HgbA1c: 7,0 % 90’: 14,3 10,3 emelkedett vérzsírok CH: 5,2 TG:1,09 HDL:1,47 120’: 12,0 10,5 jelenlegi th: délben és este 1-1 E Actrapid

3. eset S.E. sz: küldi: iskolaorvos, szűrővizsgálat során emelkedett vc (7,9 é) OGT éh: 7,1 5,9 7,6 6,2 6,4 7,3 6,1 6,5 30’: 10, ,6 7,8 9,9 8,3 10,7 60’: 8, ,3 11,3 6,8 9,4 12,3 90’: ,9 8,3 6,0 9,8 12,9 120’: 9,8 - 9,7 8,0 9,1 6,7 9,4 13,9 n o r m o i n z u l i n e m i á s OGT-k hiperinzulinemia th: Lantus HgbA1c : 6,6 6,7 6,1 6,8 6,0-7,6 7,0 7,4 6,5 EM+metrorrhagia Családi anamnesis: diabetes szempontjából eseménytelen

4.eset B.E. klasszikus tünetekkel kezdődő diabetes (6,6é) elbocsájtási rezsim: 2 E Humulin M3—2 E Humulin R—2 E Humulin M3 U/kg/die HgbA1c c-peptid 98-01: 0,18 5,4—8,3 % 3, : 0,29 6,4—7 % 0, : 0,47 rezsimváltás 1, : 0,6-0,81 5,4—6 % 1,0 GAD, ICA, IA2: neg Neurologiai gondozott epilepsia miatt Családi anamnesis:

5.eset Család kéri a gyermekek vizsgálatát a családban halmozottan előforduló diabetesek miatt

5.eset L.V. ( ) 40.g.hét szs: 3100 gr OGT: vc c-peptid éh: 6,5 1,1 30’: 11,1 5,6 60’: 9,1 >7 90’: 8,5 4,6 120’: 9,0 4,6 HgbA1c: 5,5% ICA, GAD: neg

6.eset Iskolai szűrővizsgálat során emelkedett vércukor 2001-ben (14 é) SZ.I.: ( ) 40.g.hét szs: 2650 gr OGT: vc vc c-peptid éh: 7,0 6,7 1,19 30’: 10,3 7,7 3,05 60’: 8, ’: 8, ’: 8,0 6,4 4,31 HgbA1c: 5,7%--7,4% ICA, GAD, IA2: neg

Összefoglaló Tipizálás : klinikum + anyagcsereparameterek + immunparameterek + családi anamnesis + genetika (HLA, INS) IDDM1,2 IDDM 3-18? Reklasszifikálás indokai: „indokolatlanul” könnyű anyagcsere-vezetés(1 éven túl is) tartósan kimutatható c-peptid szint (5 év?) 1, Gyermekgyógyászat: krónikus betegségek korai felismerése ill. szűrése, korai preventiója 2, Gyermekgyógyászat: legalább 2 generációt látunk betegfelvételnél+ rutin a családi anamnesis 3, immunmediált betegség+ genetikai háttér---családfa (grafikus családi anamnesis) 4, társszakmák és társintézmények összefogása, együttműködése 5, centrum, ahol összegyűjtik az ilyen eseteket további (genetikai) feldolgozás céljából

Köszönöm a figyelmet!