RADVÁNSKÝ János1, BAŤOVÁ Monika3, REŠKO Péter1, PÁLFFY Roland2 A DMPK GÉNBEN TALÁHATÓ EXPANZIÓ AZONOSÍTÁSA MIOTÓNIÁS IZOMDISZTRÓFIÁBAN SZENVEDŐ BETEGEKNÉL „TRIPLET-PRIMED“ PCR SEGÍTSÉGÉVEL RADVÁNSKÝ János1, BAŤOVÁ Monika3, REŠKO Péter1, PÁLFFY Roland2 1Comenius Egyetem, Természettudományi kar, Molekuláris Biológia tanszék 2Comenius Egyetem, Orvostudományi kar, Patofiziológiai intézet 3Comenius Egyetem, Természettudományi kar, Mikrobiológia és Virológia tanszék Bratislava, Szlovákia radvanszky@fns.uniba.sk

Miotóniás izomdisztrófia, 1-es típus (DM1) AD öröklődésű betegség Érintett szervek vázizomzat szív szem agy hormonális rendszer ivarmirigyek Myotónia - fokozott izomfeszültség, az izom összehúzódás után képtelen elernyedni minthogy elsőként gyakran a kéz betegszik meg, a beteg által észlelt első tünetek egyike az lehet, hogy kéz­fogás után képtelen ellazítani kezének izmait. Anticipáció - egy öröklődő betegség generációról generációra egyre fiatalabb korban, tehát egyre korábban és egyre súlyosabb formában jelenik meg.

Miotóniás izomdisztrófia, 1-es típus (DM1) AD öröklődésű betegség Érintett szervek vázizomzat szív szem agy hormonális rendszer ivarmirigyek Myotónia - fokozott izomfeszültség, az izom összehúzódás után képtelen elernyedni minthogy elsőként gyakran a kéz betegszik meg, a beteg által észlelt első tünetek egyike az lehet, hogy kéz­fogás után képtelen ellazítani kezének izmait. Anticipáció - a betegség generációról generációra egyre fiatalabb korban, tehát egyre korábban és egyre súlyosabb formában jelenik meg.

CTG trinukleotid „repeat” mutáció - 3´ UTR (untranslated region) dinamikus mutáció CTG trinukleotid „repeat” mutáció - 3´ UTR (untranslated region) miotonin proteinkináz - DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) 19q13.3 le-nem-forditódó szakasz le-forditódó szakasz

N=206 kromoszóma Radvansky et al., European Human Genetics Conference, 2008 May 31 - June 3, Barcelona, Spain

Fluorescenčná PCR – (CTG)5-(CTG)~100 Radvansky et al., XIX. Izakovičov memoriál, 2008.9.3.-9.5., Podbanské, Slovakia

Triplet-Primed PCR (TP-PCR) Warner JP et al. (1996) J. Med. Genet

Triplet-Primed PCR (TP-PCR) (CTG)5 (CTG)13 5 13 (CTG)5 5 5 Radvansky et al., XIX. Izakovičov memoriál, 2008.9.3.-9.5., Podbanské, Slovakia

Eredményeink: 43 DNS minta 9 család (30 DNS minta) 13 egyéni 23 proband 9 alátámasztott DM1 expanzió 4 családból 7 páciens 2 páciens az egyéni esetekből Jelenleg szlovákiában nem létezik genetikai kivizsgálás a DM1, ill. DM2 diagnózisának alátámasztására, habár ennek nagy szüksége lenne, mivel a betegség klinikai jegyei nagymértékben fedik egymást egyéb neuromuszkuláris megbetegedésekkel, melyek gyógymódja is általában különböző

Botta et al. (2006) Acta Myol. 25 (1):23-33.

Terveink: Long-Range PCR nem-radioaktív Southern hibridizáció QF-PCR DNS minták számának növelése

Köszönetnyilvánítás: Doc.RNDr. Kádasi Lajos, PhD. RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

Köszönjük a figyelmet!