.

.  az ellátásra szoruló károsodott személyek számának ismerete elengedhetetlen egészségügyi és szociális ellátások tervezéséhez  alapadatok szolgáltatására van szükség a prenatalis szűrések hatékonyságának országos és területi elemzéséhez  csak így lehetséges a prevenciót elősegíteni  alapadatokat szolgáltathatunk tudományos kutatások számára  hazai és nemzetközi együttműködésben való részvétel elősegítése A rendellenességek bejelentése CÉL fejlődési rendellenességek előfordulásának lehető legpontosabb becslése. Miért?

. A veleszületett rendellenességek bejelentési szabálya Ki a bejelentő? Az összes rendellenességet észlelő/diagnosztizáló orvos Kiket kell bejelenteni? A születéstől egy éves korig észlelt, veleszületett fejlődési rendellenességgel érintett újszülötteket/csecsemőket, beleértve a prenatálisan észlelt rendellenes magzatokat is. Mely intézmények kötelesek bejelentést tenni? szülészeti intézmények, magzati diagnosztikai központok, genetikai laboratóriumok, újszülöttek és csecsemők ellátását végző gyermekosztályok, gyermekellátással is foglalkozó egyéb speciális osztályok, genetikai tanácsadók, házi gyermekorvosi szolgálat, vegyes praxisú háziorvosi szolgálat, valamint patológiai intézmények (szülész, neonatológus, kardiológus, ortopéd szakorvos, belgyógyász, sebész, fül-orr-gégész, tüdőgyógyász, szemész, urológus, endokrinológus, bőrgyógyász, gyermekgyógyász, házi gyerekorvos, patológus, citogenetikai és molekuláris genetikai laboratóriumok, genetikai tanácsadók vezetői, valamint a prenatális központok szakorvosai)

Veleszületett rendellenességek aránya a bejelentett esetek alapján A bejelentések országos aránya 2009-ben 47 ‰ 1‰-kel nagyobb az előző évinél

Veleszületett rendellenességek aránya megyénként az országos átlaghoz képest 2009-ben országos átlagot szignifikánsan meghaladó érték: Bács, Heves, Győr, Tolna, Veszprém,Nógrád, Komárom,Somogy, Csongrád, Baranya, Békés, Borsod, országos átlag: Zala, Fejér, Vas országos átlag alatt: Hajdú, Szolnok,Szabolcs, Pest megye és Budapest

Veleszületett rendellenességek aránya az országos átlagtól való szignifikáns eltérés alapján, 2009-ben ‰ pont körüli növekedés:Tolna, Baranya 5-10 ‰ pont körüli csökkenés: Hajdú, Szolnok, Szabolcs, Bpest 20 ‰ pont: Győr 12 ‰ pont: Fejér 15 ‰ pont: Békés, Somogy, Veszprém 34 ‰ pont : Zala 10 ‰ pont: Csongrád, Vas 20 ‰ pont: Heves (de így is a legjobb, kétszerese az országos 5-10 ‰ pont: Nógrád, Komárom átlagnak)

A veleszületett rendellenességek régiók szerinti elemzése a bejelentett esetek alapján Az összes veleszületett fejlődési rendellenesség (4561 eset) gyakorisága 39,89 ‰ volt országosan (ennél az elemzésnél az adott évi élve születés- és összes magzati halálozás számát vettük figyelembe) Legnagyobb gyakoriságot a Dél-Alföldi régió mutatta (56,26 ‰ ), majd csökkenő sorrendben az országos átlagnál nagyobb érték volt észlelhető É-Magyarország (52,78 ‰ ), Ny-Dunántúl (51,71 ‰ ), D-Dunántúl (49,56 ‰) és Közép- Dunántúl (47,66 ‰ ) régióiban is. É-Alföldön (30,24 ‰ ) és Közép-Magyarországon (25,28 ‰ ) a bejelentések aránya kisebb volt az országos átlagnál! régiós megoszlás

Az idegrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága Az idegrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága Észak-Magyarországon és Észak-Alföldön szignifikánsan nagyobb, Közép-Magyarországon kisebb az országos átlagnál (1,55 ‰). 2009

A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességeinek bejelentési aránya a Nyugat-Dunántúli régióban nagyobb, míg a Közép- magyarországi régióban szignifikánsan kisebb volt az országos átlagnál (1,74 ‰ ). 2009

A keringési rendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága Országos átlag (9,47 ‰) felett jelentett Észak-Magyarország, Közép- Dunántúl és Dél-Alföld. Nyugat-Dunántúlon, Közép-Magyarországon és Dél-Dunántúlon jelentős a lemaradás az átlagtól. Észak-Alföld átlagos leggyakoribb rendellenesség főcsoport !

A légzőrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága A légzőrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága nagyon alacsony. Egyedül Dél-Alföld jelentett országos átlag (0,66‰) felett. Nyugat-Dunántúlról mindössze egy bejelentés érkezett. Más régiókban a bejelentési arány átlagos* * csak az 5-nél nagyobb előfordulású bejelentett esetek kerültek értékelésre ,1‰

Az ajak-és szájpad hasadék bejelentési gyakorisága Az ajak- és szájpad hasadék bejelentési gyakoriságának országos átlaga 0,92 ‰, azaz 2009-ben is jóval a várt érték alatt maradt. Ennél egyik régióból sem érkezett több vagy kevesebb bejelentés 2009

Az emésztőrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága A bejelentési gyakoriság É-Magyarországon, D-Dunántúlon, D-Alföldön és Ny-Dunántúlon meghaladta az országos átlagot (2,66 ‰) Más régiókban pl. Közép-Dunántúlon, É-Alföldön és Közép-Magyarországon elmaradt az országostól. 2009

Nemi szervek veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága Közép-Dunántúl, Ny-Dunántúl és Dél-Alföld bejelentett eseteinek aránya meghaladta az országos átlagot (4,51 ‰). Közép-Magyarországról és az Észak-alföldi régióból kevesebb esetet regisztráltunk. Észak- Magyarország és Dél-Dunántúl bejelentési aránya átlag közeli volt. 2009

A húgyrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága Dél-Dunántúlon, Dél-Alföldön és Észak-Magyarországon nagyobb volt az országos átlagnál (3,51 ‰), ezzel szemben a Közép- magyarországi, a Nyugat-dunántúli, és az Észak-alföldi régiókban jelentősen elmaradt az országostól. 2009

A csont-izomrendszer veleszületett rendellenességeinek és deformitásainak bejelentési gyakorisága országos átlag: 6,74 ‰. A bejelentési arány pl. D-Alföldön több mint másfélszerese az országosnak,de Ny-és D-Dunántúl, É-Magyarország is nagyobb arányban jelentett. Az É-alföldi és Közép-magyarországi régiók nem érték el az átlagot. 2009

A kromoszóma abnormitások bejelentési gyakorisága A kromoszóma abnormitások bejelentési aránya Dél-Dunántúlon és Közép-Magyarországon meghaladta az országos értéket (2,69‰). Átlag alatti bejelentés jellemezte az Észak-alföldi, az Észak- magyarországi és a Közép-dunántúli régiót. Legtöbb bejelentés Közép-Magyarországról érkezett eset

Egyéb bejelentett veleszületett rendellenességek jelentési gyakorisága Multiplex rendellenességek és a random kombinációk országos átlaga 2,57‰) Legtöbb bejelentés Közép-Dunántúlról, Észak- Magyarországról, valamint Nyugat-Dunántúlról és Dél-Alföldről érkezett. A Közép-magyarországi és az Észak-alföldi térségben szignifikánsan kisebb volt a bejelentett rendellenességek aránya. 2009

Megjegyzés néhány főbb rendellenesség csoporthoz Nem érkezett bejelentés: Idegcsőzáródási rendellenességről: Tolna, Vas és Zala megyékből Nyitott gerincről: Csongrád, Komárom,Tolna, Vas és Zala megyékből Vízfejűségről: Baranya, Komárom-Esztergom, Pest és Vas megyékből Szájpadhasadékról: Békés, Győr, Hajdú, ajakhasadékról: Tolna m-ből Csípőficamról, vagy csípőficam hajlamról Baranya, Tolna, Vas m-ből Legnagyobb eltérések az izolált szív- és nagyér rendellenesség bejelentésénél voltak észlelhetők. Legkisebb arányban Vas (2,8‰), legnagyobb arányban Bács (19,32‰) jelentett Szignifikánsan kisebb arányban jelentett rejtett heréjűséget Szabolcs megye és Budapest A 3. leggyakoribb rendellenességet hypospadiásist pl. Nógrád nem, Budapest, Pest megye pedig országos alatt jelentett a rendellenesség-gyakoriságok megyék között észlelt szignifikáns eltérései elsősorban a bejelentési fegyelem eltéréseire vezethetők vissza!

Problémák a bejelentésekkel kapcsolatban 1.A patológiák nem, vagy alig jelentenek. A fejlődési rendellenességgel halva szülöttekről és csecsemő halottakról feltehetően hiányosan érkezik bejelentés (pl ben 11, illetve 15 eset) 2.Prenatálisan felismert rendellenességek bejelentése rendkívül fontos lenne, de ma még feltehetően ez is hiányos 3.A többszörös fejlődési rendellenességek beazonosítása problémás, mivel a komponens rendellenességek nem biztos hogy felismerésre, bejelentésre kerülnek. Ennek elsősorban az ismétlődési kockázat becslése miatt van jelentősége 4.A szindrómás esetek bejelentése feltevésünk szerint ugyancsak hiányos 5.Minimális a spontán vetélt rendellenes magzatok regisztrálása a VRONY nyilvántartásában. Pl rendellenességgel összefüggő szülészeti eseményből 2009-ben csak 7 eset volt spontán vetélés (feltehető ok: az abortumok nem kerülnek embriópatológiai vizsgálatra) 6.A bejelentésre került prenatálisan felismert rendellenességek nagy részénél nem jut tudomásunkra, hogy a terhesség hányadik hetében történt a diagnózis, pl ben 229 esetben ismeretlen maradt a terhességi hét (elemzést nehezíti)

A Felügyelet célja a veleszületett rendellenességek bejelentési arányának közel azonos szintre történő emelése mind területi, mind intézményes vonatkozásban, mivel ez az adatok reális értékelésének és az esetleges területi halmozódások feltárásának elengedhetetlen feltétele. A nyilvántartás minőségének javítása az adatszolgáltatók és adatfeldolgozók közös érdeke és közös célja, amely remélhetőleg az adatbázis egyre szélesebb körű hasznosításában is megnyilvánul.

Köszönöm a figyelmet! OEFI honlapja: