Leri-Weill syndroma Esetbemutatás

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
A TERHESGONDOZÁS Résztvevői Feladata Folyamata Csoportjai
Advertisements

SIDS (Sudden Infant Death Syndrome)
A gyermekek testi fejlődése A növekedés és serdülés zavarai
Kutyafajták tanulási képességének mérése
KLINIKAI ALAPISMERETEK
Genetikai vizsgálatok jelentősége
MELLÉKVESEKÉREG ELÉGTELENSÉG
Magyar Kisállat Ortopédiai Egyesület
RÉSZLETES ÍZÜLETTAN 2011 masszőr évfolyam.
A könyök biomechanikája
Csontvázrendszer 2011 masszőr évfolyam.
Extremitas superior – felső végtag
Malignus betegségek gyermekkorban
A VESEELÉGTELENSÉG PROGRESSZIÓJA I
Vizsgálatok a pszichiátriában: Laboratóriumi vizsgálatok, képalkotó eljárások különös tekintettel a sürgősségi betegellátásra Hidasi Zoltán.
Gyermeksebészeti betegségek
Az amyloidosis klinikuma
Családorvosok legfontosabb feladatai
Pécsi Tudományegyetem, OEKK, Gyermekklinika,Sebészeti Osztály
Kismedencei térfoglaló folyamatok - az ultrahang vizsgálat jelentősége
Szokatlan viselkedésű Wilms-tumorok
A cisztin öntvénykövek diagnosztikája és új terápiás lehetősége
Ritka benignus „agytumor” előfordulása a makói gyermekosztályon
A rák Szabolcs István.
DIFFERENCIÁLT PAJZSMIRIGY RÁK KORSZERŰ ELLÁTÁSÁNAK EREDMÉNYEI
Egynapos sebészet – telefoninterjú
Myeloproliferatív betegségek gondozási gyakorlata Ambuláns betegellátási lehetőségek elmélet és gyakorlat Dr Süveges Erzsébet.
A fejfájás speciális esete gyermekkorban dr.Palotai Andrea, dr.Jenei László, dr.Szabó Teréz dr.Urbanek Krisztina, dr. Rónaszéki Ágoston Flór Ferenc Kórház.
Egynapos sebészet adta lehetőségek az integrált járóbeteg ellátásban
Hystero-salpingo-sonographia helye a meddőség kivizsgálásában
MEDIASTINALIS TÉRFOGLALÁS – ESETBEMUTATÁS
STATISZTIKA II. 3. Előadás Dr. Balogh Péter egyetemi adjunktus Gazdaságelemzési és Statisztikai Tanszék.
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) – Charcot-Marie-Tooth betegségek (CMT) genetikai háttere Karcagi Veronika FJ Országos Közegészségügyi Központ.
Mitochondriális encephalomyopathiák
Kutyaképzés klikkerrel
Pest Megyei Flór Ferenc Kórház
Dr. Bugyi István Kórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály,
Humánbiológia gyakorlat Anatómia I.
ESETISMERTETÉS Semmelweis Egyetem ÁOK, I.sz. Belgyógyászati Klinika
Esetbemutatás KEZELJÜK-E Turner szindrómás betegünk osteoporosisát?
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK Semmelweis Egyetem I. Belklinika.
Sérülések és gyakori problémák az állatgyógyászatban
Dr. BUGYI ISTVÁN KÓRHÁZ, SZENTES
Radiológiai és UH diagnosztikai Osztály
Meckel-diverticulum, „meg kell” fontolni
A jó anamnézis fél (teljes?) diagnózis - esetbemutatás
Csonttan, ízülettan.
72 éves nő. Tüdőfibrosis, nephrosis syndroma
Speciális életmódjellemzők gyermekkori elhízásban Papp Gabriella 1, Lengyel Dénes 1, Józsa Lajos 2, Gönczi Ferenc 3, Degrell István 1 DEOEC Pszichiátriai.
Betegellátás Sürgősségi Osztályunkon
Egészséges életmódra nevelés témakörében előadás megtartása
A lábszár csontjai Sípcsont – tibia, medialisan: hosszú csöves csont
Újdonságok az anyagcsere betegségek területén
SZEMÉSZETI REZIDENSEK SEBÉSZETI GYAKORLATI ALAPKÉPZÉSÉNEK SZÜKSÉGESSÉGE Végh Mihály Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika.
A törésgyógyulás zavarai: Elhúzódó törésgyógyulás,álízületek
A DE OEC Urológiai Klinika története
ZALA MEGYEI KÓRHÁZ A PTE Általános Orvosi Karának Oktatókórháza.
Radius disztális vég osteotomiák törés utáni deformitások kezelésére
Anyagok-példák.
Acut tubulointerstitiális nephritisek Prof. Dr. Nagy Judit egyetemi tanár Pécsi Tudományegyetem II. sz. Belklinika és Nephrologiai Centrum, Pécs.
AZ ORSZÁGOS SPORTEGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET TÖRTÉNETE (A Sportkórházról dióhéjban)
Csont rendszerbetegségek. Csont dysplasiák Epiphysealis túlsúly Epiphysealis túlsúly Metaphysealis túlsúly Metaphysealis túlsúly Gerinc lokalizáció.
Végtaghiányok, végtagrövidülés
A gyermekek testi fejlődése A növekedés és serdülés zavarai
Ossa corporis - Test csontjai
Az alacsony termetű gyermek ( Short stature )
DR. BENDE BARNA ORVOSIGAZGATÓ
Extremitas superior – felső végtag
Előadás másolata:

Leri-Weill syndroma Esetbemutatás Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes Dr. Károly Éva Bajai Kórház Gyermekosztály

Anamnesis 13 éves lány Normál intellektus Felvétel: ortopédiáról növekedésbeli elmaradás alkari szimmetrikus deformitás Menstruáció: 11 éves kora óta, szabályos ciklusok

Vizsgálatok Labor (vérkép, ion, vese-, májfunkció, alk.ph.): eltérés nélkül Csontkor: életkorának megfelel Hasi UH, szemészet, kardiologia, nőgyógyászat – negatív Rtg: mindkét kar Madelung-deformitása, más csontrendszeri anomalia nincs

Madelung-deformitás előfordulása Serdülőkorú lányok Traumát követően Megsérül a növekedési zóna Dysplasiás (dyschondrosteosissal társuló) Kromoszóma-mutációval társuló: (pl.: Turner-sy., mucopolysaccharidosis) Idiopathiás, primer

Kromoszómavizsgálat 16-os kromoszóma-dysmorphia - normál variáció

Feltételezett diagnózis Leri-Weill syndroma

A Leri-Weill syndroma jellemzői Madelung-deformitás (radius distalis vége, ulna, proximalis kéztőcsontok deformitása) Dysproportionalt törpenövés (rövid végtagok) Dyschondrosteosis: Alacsonynövés (25-ös percentil alatt) Rövid alkar (a humerus 75 %-a) Fibula-,tibia rövidülés (tibia a femur 85 %-a) A serdülőkorban válik kifejezetté Hiányzó fibula (az ő esetében nem állt fenn)

Öröklődés Oka: X-kromoszóma transzlokáció – SHOX mutáció AD; penetrancia: 50%

Felmerülő kérdések Van-e kapcsolat a családban előforduló csontrendszeri deformitások között? Milyen módon lehet segíteni a növekedést? Milyen kilátások vannak a későbbi generációkra nézve?

Köszönetnyilvánítás Dr. Horváth Emese egyetemi adjunktusnak segítségéért, a kromoszómavizsgálat elvégzéséért