Leri-Weill syndroma Esetbemutatás Kosóczkiné Dr. Jendrék Ágnes Dr. Károly Éva Bajai Kórház Gyermekosztály
Anamnesis 13 éves lány Normál intellektus Felvétel: ortopédiáról növekedésbeli elmaradás alkari szimmetrikus deformitás Menstruáció: 11 éves kora óta, szabályos ciklusok
Vizsgálatok Labor (vérkép, ion, vese-, májfunkció, alk.ph.): eltérés nélkül Csontkor: életkorának megfelel Hasi UH, szemészet, kardiologia, nőgyógyászat – negatív Rtg: mindkét kar Madelung-deformitása, más csontrendszeri anomalia nincs
Madelung-deformitás előfordulása Serdülőkorú lányok Traumát követően Megsérül a növekedési zóna Dysplasiás (dyschondrosteosissal társuló) Kromoszóma-mutációval társuló: (pl.: Turner-sy., mucopolysaccharidosis) Idiopathiás, primer
Kromoszómavizsgálat 16-os kromoszóma-dysmorphia - normál variáció
Feltételezett diagnózis Leri-Weill syndroma
A Leri-Weill syndroma jellemzői Madelung-deformitás (radius distalis vége, ulna, proximalis kéztőcsontok deformitása) Dysproportionalt törpenövés (rövid végtagok) Dyschondrosteosis: Alacsonynövés (25-ös percentil alatt) Rövid alkar (a humerus 75 %-a) Fibula-,tibia rövidülés (tibia a femur 85 %-a) A serdülőkorban válik kifejezetté Hiányzó fibula (az ő esetében nem állt fenn)
Öröklődés Oka: X-kromoszóma transzlokáció – SHOX mutáció AD; penetrancia: 50%
Felmerülő kérdések Van-e kapcsolat a családban előforduló csontrendszeri deformitások között? Milyen módon lehet segíteni a növekedést? Milyen kilátások vannak a későbbi generációkra nézve?
Köszönetnyilvánítás Dr. Horváth Emese egyetemi adjunktusnak segítségéért, a kromoszómavizsgálat elvégzéséért