Post-partum atípusos HUS sikeres kezelése eculizumabbal Post-partum atípusos HUS sikeres kezelése eculizumabbal Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest egyetemi tanársegéd Dr. Studinger Péter

Postpartum atípusos HUS sikeres kezelése eculizumabbal Dr. Studinger Péter Semmelweis Egyetem, I.Sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest

Postpartum atípusos HUS 100 aHUS miatt kezelt nőbeteg 21 terhesség kapcsán fellépő aHUS 15 post-partum fellépő aHUS 8 esetben az első terhesség során 17 beteg hemodialízisre szorult 16 betegnél tartós HD / transzplantáció enyhe thrombopenia, neurológiai tünetek hiánya 18 betegnél igazolt komplement mutáció Fakhouri et al. JASN, 2010

C.V. 30 éves nőbeteg – I. Sz. Nőgyógyászati Klinika IVF-ET – ikerterhesség 18 hetében intrauterin retardatio Se kreat: 44 umol/l, thr: 258 G/l, TP: 92 mg/nap 25. terhességi héten „A” magzat elhalása Se kreat:55 umol/l, thr: 160 G/l, TP: 3.2 g/nap 26. terhességi héten pre-eclampsia miatt sürgős sectio caesarea, „B” magzat elhalása – Se kreat: umol/l thr: G/l – GOT:721, GPT:209 oligo-anuria Post partum HELLP szindróma? aHUS/TTP? ->Intenzív Terápiás Klinikára áthelyezés

C.V. 30 éves nőbeteg – AITK, Komplement diagnosztika: ref. ADAMTS1334%29% % C30,80,82 0,9-1,8 g/l SC5b ng/ml H-faktor antigénnormális I-faktor antigénnormális B-faktor antigén normális C1q antigénnormális Anti-H autoantitestnormális Perifériás kenetben fragmentocyták

C.V. 30 éves nőbeteg – AITK, HD anuria

C.V. 30 éves nőbeteg – AITK, PF

C.V. 30 éves nőbeteg – AITK, PF

C.V. 30 éves nőbeteg – nefrológia, án nefrológiai osztályra történő kihelyezés PF mellett javuló hematológiai paraméterek HD mellett változatlan vesefunkció, anuria, HD nem elhagyható Dg: Komplement mediált atípusos HUS alacsony C3 szint, emelkedett terminális út aktivációs komplex szint célzott komplementgátló terápia (eculizumab) megfontolása a terápiás ablak hét

C.V. 30 éves nőbeteg – nefrológia, HD vizeletmennyiség (ml)

C.V. 30 éves nőbeteg – nefrológia, PF naponta 2E plazma infúzió

C.V. 30 éves nőbeteg – nefrológia, PF naponta 2E plazma infúzió

C.V. 30 éves nőbeteg – nefrológia, Komplement diagnosztika ref. ADAMTS1343% % C30,72 0,9-1,8 PEX majd plazma infúzió mellett tovább javuló hematológiai paraméterek: csökkenő LDH, normális haptoglobin és thrombocytaszám reguláris HD mellett stagnáló vesefunkció, javuló diuresis, HD felfüggesztése ? – igen vesebiopszia ? – nem én MenA és MenCWY meningococcus elleni Menveo védőoltás én eculizumab elérhető (fekvőbeteg sürgősségi utófinanszírozás)

C.V. 30 éves nőbeteg – eculizumab kezelés, Eculizumab 900mg

közt meningitis profilaxis (ciprofloxacin 1x500mg) től eculizumab heti adása fekvőbeteg sürgősségi utófinanszírozás keretén belül és közt egyedi méltányossági finanszírozással összesen 24 ampulla eculizumab adható (3 hó fenntartó kezelés) Komplement diagnosztika ref. ADAMTS13 81% 55% 42% 50% 62% % C3 1,33 1,29 1,11 1,19 1,20 0,9-1,8 Összkompl.kl Összkompl.alt SC5b C.V. 30 éves nőbeteg – eculizumab kezelés,

Komplement diagnosztika A vizsgált régiókban nem azonosítottunk feltételezhetően betegség okozó mutációt. A beteg heterozigóta a CFH gén V62I polimorfizmusára, mely irodalmi adatok alapján protektív hatású az aHUS kialakulásával szemben. A beteg heterozigóta formában hordozza a CFH c.-331C>T polimorfizmust, amely aHUS kialakulására hajlamosít. A CD46 gén polimorfizmusai alapján valószínűsíthető, hogy a beteg heterozigóta formában hordozza az MCPggaac rizikó haplotípust, ami irodalmi adatok alapján aHUS kialakulására hajlamosít. C.V. 30 éves nőbeteg – eculizumab kezelés,

Eculizumab fenntartó kezelés nem indult. Komplement diagnosztika ref. ADAMTS13 62% 58% 56% 59% % C3 1,20 1,25 1,20 1,02 0,9-1,8 g/l Összkompl.kl CH50/ml Összkompl.alt % Utolsó kontroll: február, következő tervezett kontroll október. Újabb gyermekvállalás egyelőre nem tervezett. Ismételt terhesség – szoros obszerváció indokolt, eculizumab profilaktikusan NEM adható! C.V. 30 éves nőbeteg – követés