Előadást letölteni
Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon
1
Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)
2
Daniel, 12 éves, kisegítô iskolába jár
Esetismertetés 2 Daniel, 12 éves, kisegítô iskolába jár 6 éves kora óta fokozódó izomgyengeség Fokozódó ataxia és apraxia Psychomotoros Retardáció J.o-i fejfájás és dysaesthesia Myoklonusok Anya: 43 éves koráig nem vizsgálták Myklonusos Epilepsia Fokozódó izomgyengeség Ataxia
3
Vizsgálati eredmények:
Sokszorosára emelkedett szérum laktát Izombiopszián: ragged red rostok komplex III és IV csökkent aktivitása A8344G (tRNS-Lysin) - MERFF-mutáció vérben és izomban egyaránt 90%
5
Esetismertetés 3 Ingrid, 44 éves
20 éves kora óta fokozódó izom-gyengeség, ko ptosis,idôszakos légzési nehezítettség laktát enyhén emelkedett számos RRF súlyos kombinált RC def. Southern blot, 3243, 8344 RFLP negatív
6
tRNS szekvenálás, majd RFLP: A3251G tRNS Leucin
Ingrid 2 gyermeke, Marcus - 22 éves, enyhe j.o-i ptosisa van Julia - 25 éves egészséges, gyermeket szeretne
Hasonló előadás
