A szerotípus hatása az optimális kezelési stratégia felállítására myasthenia gravisban Pál Zsuzsanna, Boczán Judit, Bereznai Benjamin, Lovas Gábor, Csépány.

Az előadások a következő témára: "A szerotípus hatása az optimális kezelési stratégia felállítására myasthenia gravisban Pál Zsuzsanna, Boczán Judit, Bereznai Benjamin, Lovas Gábor, Csépány."— Előadás másolata:

1 A szerotípus hatása az optimális kezelési stratégia felállítására myasthenia gravisban
Pál Zsuzsanna, Boczán Judit, Bereznai Benjamin, Lovas Gábor, Csépány Tünde, Molnár Mária Judit

2 A myasthenia gravis, a neuromuszkuláris junkció autoimmun betegsége
Jellemzői Viszonylag ritka (hazánkban kb ember) Általában fiatal nőket vagy idős férfiakat érint Klinikai tünetei Napszaki ingadozást mutató kóros izomfáradékonyság Szemhéjcsüngés, kettőslátás Dysarthria, dysphonia, dysphagia Légzési elégtelenség

3 A myasthenia gravis pathomechanizmusa
Izomkomponensek elleni autoantitest termelődés (AChR, MuSK, titin, rapsyn, ryanodin receptor) 85% AchR ellenes antitest-gátolja a neuromuszkuláris transzmissziót Az anti-AChR antitest negatív esetek 0-40%-ában MuSK ellenes antitestek vannak jelen, melyek az AChR-ok csoportbarendeződését gátolják. Egészséges NMJ MuSK AChR Anti-AChR pozitív MG Anti-MuSK pozitív MG

4 Eset I Tünetek 28 éves nő, korábbi anamnézisében 5 éves koráig több alkalommal előforduló lázgörcs Jelen betegsége 25 éves korában kezdődött:szemfájdalom, kettőslátás,fejfájás Majd: ptosis, nyakizmok gyengesége, ophthalmoplegia externa, dysathria, dysphagia Végtagokban paresis ebben a stádiumban nem volt

5 Vizsgálati eredmények
Eset I Vizsgálati eredmények Cervicalis és koponya MR negatív, mellkas CT: thymus eltérés nincs. Lumbalis liquor:kissé emelkedett IgG, de oligoclonalitás nincs, egyebekben norm. Postinfectiosus diagnosztika, immunszerológiai panel (AChR ellenes antitest is), pajzsmirigy funkciók norm. EMG ekkor norm, később 30c/s ingerlésnél decrement igazolódott Laktát terhelés: normális Izombiopszia enyhe aspecifikus eltérések MuSK ellenes antitest: POZITÍV

6 Eset I Terápia Pyridostigmin: minimális javulás de kellemetlen
mellékhatások: hypersalivatio, kis dózis mellett is fasciculatio. Metilprednizolon: csak nagy dózisokban (64mg/nap hatékony), csökkentésre a tünetek súlyosbodnak (16 mg/nap alatt) Kiegészítő azathriopin illetve methotrexat (1-1 év) kezelés mellett sem volt hatékony Plazmaferezis mindig gyors hatás

7 Eset II Tünetek 70 éves nő, korábbi anamnézisében hypertonia szerepel
Ptosis, diplopia majd nyakizmok gyengesége, dysphonia, dysarthria Majd: súlyos légzési elégtelenség a kezelés ellenére is Késői stádiumban végtagok is paretikusak lettek Elhunyt

8 Vizsgálati eredmények
Eset II Vizsgálati eredmények Cervicalis és koponya MR negatív, mellkas CT: thymus eltérés nincs. Postinfectiosus diagnosztika, immunszerológiai panel (AChR ellenes antitest is), pajzsmirigy funkciók, paraneoplasias panel norm. EMG enyhe decrement maximális innervációt követően MuSK ellenes antitest: POZITÍV

9 Eset II Terápia Pyridostigmin: minimális javulás de kellemetlen mellékhatások: hypersalivatio, fasciculatio. Metilprednizolon: csak nagy dózisokban (64mg/nap) hatékony Kiegészítő azathriopin illetve methotrexat kezelés nem volt hatékony, de a beteg elhalálozása miatt a követési idő nem volt elég Plazmaferezis egy alkalommal jótékony

10 Eltérés a tünetekben az anti-AChR
pozitív esetektől Az I. esetben fejfájás, retrobulbaris fájdalom Az I. esetben: ophthalmoplegia externa: CPEO?, Congenitalis myastheniara jellemző, MuSK pozitív esetekben is kimutatták EMG 1 alkalommal enyhe decrement az I. esetben, II esetben enyhe decrement: MuSK pozitív esetekben gyakrabban van csak enyhe eltérés Közös: nyaki flexorok gyengeségek, dominálóan bulbaris és ocularis tünetek Közös: Thymus eltérés nincs

11 Eltérés a terápiában az anti-AChR pozitív esetektől
Viszonylagos terápia rezisztencia! Pyridostigmin csak óvatosan adható, gyakoriak a mellékhatások! Kortikoszteroidok hatékonyak, időnként tartósan relative nagy dózisra van szükség Plasmapheresis hatékony, nem érdemes várni, a kortikoszteroid kezelés mellett minél hamarabb alkalmazandó Az IvIg-nél a plasmapheresis hatékonyabb az anti-MuSK pozitív myastheniaban Rituximab jó hatású lehet

12 Összefoglalás és következtetések
Myasthenia gravis esetén törekedni kell a minél korábbi szerotipizálásra Az anti-MuSK myasthenia gravisos betegek kezelési protokollja eltér az anti-AChR pozitív MG terápiás protokolljától Magyarországon sem az AChR, sem a MuSK ellenes antitest meghatározása nem érhető el OEP finanszírozott laboratóriumban

13 Köszönöm a figyelmet címem: