Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG.

Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG  -DG Glikozilációs zavarok

Muscle-Eye-Brain Disease

Emery-Dreifuss izomdystrophia - klinikai tünetek Könyök és Achilles kontraktúrák lassan progrediáló humero- peroneális izomatrophia Cardiomyopathy vezetési blokkal

Az EDMD heterogén genetikai háttere öröklôdésmenet GéntermékGén LocusIrodalom X-linked EmerinXq28Bione et al. 1994 Autoszomális domináns Lamin A/C1q21.2Bonne et al. 1999 Autoszomális recesszív Lamin A/C1q21.2di Barletta et al. 2000 A heterozygóta LMNA mutációk klinikailag nagyon különbözôen manifesztálódhatnak

Emerin: X-EDMD EDMD - sejtmag proteinek defektusa A különbözô szöveti manifesztáció oka ismeretlen Lamin A/C: AD-EDMD AR-EDMD LGMD1B cardiomyopathia CMT1B2 familiáris lipodystrophia mandibuloacral dysplasia progeria

Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG.

Hasonló előadás

Az előadások a következő témára: "Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG."— Előadás másolata:

Hasonló előadás

Projectumról

Visszajelzés

Bejelentkezés

A társadalmi hálózaton keresztül belépni:

Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG.

Hasonló előadás

Az előadások a következő témára: "Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG."— Előadás másolata:

Hasonló előadás

Projectumról

Visszajelzés