Értelmi fogyatékosságok kórtana

Az előadások a következő témára: "Értelmi fogyatékosságok kórtana"— Előadás másolata:

1 Értelmi fogyatékosságok kórtana
1. Központi idegrendszer lassú fejlődése 2. Ok: genetikai vagy környezeti 3. értelmi képesség elmarad az átlagtól 4. önálló életvezetés akadályozott lehet Intelligencia 1. logikus gondolkodás 2. célszerű cselekvés 3. eredményes alkalmazkodás

2 IQ Normál eloszlás: Gauss görbe Ért. fogy zseni ± 2 SD: 95%
Intelligencia hányados (IQ) Eltérés az átlagtól >2 SD-val. < -2SD: ért. fogy. > +2SD: zseni Ért. fogy zseni ± 2 SD: 95%

3 Értelmi fogyatékosság
IQ 50-69: enyhe 35-49:kpsúlyos <34 súlyos Enyhe Kpsúlyos Súlyos ± 2 SD: 95%

4 Értelmi fogyatékosság szempontjai
Sokféle szempont Jogi: cselekvőképesség (Gyógy)pedagógiai: iskoláztatás, nevelés Pszichológiai: feladat-megoldás Szociális: beilleszkedés, munkavégzés Súlyos

5 Nomenklatúra Értelmi fogyatékos Szellemi fogyatékos Mentálisan retardált Szellemi sérült Idióta - imbecil - debil Értelmileg akadályozott (Tanulásban akadályozott) angol: „challenged”

6 Értelmi akadályozottság okai
Szerzett Veleszületett Epilepszia Fertőzések Trauma Vérzések Vérellátási zavarok Anyagcsere betegségek Genetikai eltérés Magzati ártalom Perinatális sérülés

7 Értelmi akadályozottság okai
Szerzett Veleszületett Epilepszia Fertőzések Trauma Vérzések Vérellátási zavarok Anyagcsere betegségek Genetikai eltérés Magzati ártalom Perinatális sérülés

8 Kromoszómák Kromoszóma: sejtmagban DNS-ből áll.
A DNS fehérjéket, enzimeket kódol.

9 Normál kromoszóma-összetétel (nő)

10 Normál kromoszóma-összetétel (ffi)

11 kromoszóma-rendellenességek
KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX Strukturális változások Delécio: törés. Duplikáció: egy részének megkettőződése Inverzió megfordult rész Transzlokáció: kromoszóma egy darabja másik, nem homológ kromoszómához ragad. 15/21 transzlokáció (Down).

12 kromoszóma-rendellenességek
KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX

13 Down szindróma Tünetek: ferde szemrés, epicanthus lapos orr nagy nyelv
négyujjas barázda laza izületek lehet: vitium Alzheimer-kór (<40 év) leukémia atlanto-axiális instabilitás

14 Vitium (szívfejlődési rendellenesség)
Terhelés óvatosan!

15 Atlanto-axialis instabilitás
atlasz = 1. nyakcsigolya axis = 2. nyakcsigolya

16 Down szindróma Tünetek: születéstől fogva

17 kromoszóma-rendellenességek
KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX

18 Turner szindróma Tünetek: Alacsony növés Kéz- és lábfejödéma
Lenőtt haj Nyaki redő Lehet hallászavar Csak 10%-uk ért fogy Amenorrhea (nincs petefészek)

19 Turner szindróma Tünetek: Alacsony növés Kéz- és lábfejödéma
Lenőtt haj Nyaki redő Lehet hallászavar Csak 10%-uk ért fogy Amenorrhea (nincs petefészek)

20 Turner szindróma Tünetek: Alacsony növés Kéz- és lábfejödéma
Lenőtt haj Nyaki redő Lehet hallászavar Csak 10%-uk ért fogy Amenorrhea (nincs petefészek)

21 kromoszóma-rendellenességek
KARIOPÁTIÁK = kromoszóma-rendellenességek Számbeli eltérések Euploidia: Teljes többszöröződés Aneuploidia: Nem teljes többszöröződés Autosomopathia : pl. trisomiák: 47,13+ Patau, 47,18+ Edwards, 47,21+ Down Gonosomopathia 45, XO Turner 47, XXY Klinefelter 47, XXX Tripio X 47, XYY 48, XXXX Tetra X 49, XXXXXPentaX

22 Klinefelter szindróma
Tünetek: Magas növés, hosszú végtagok Ért. Fogy. Gynecomastia Kis herék Nőies alkat és szőrzet Kóros szexualitás

23 Klinefelter szindróma
Tünetek: Magas növés, hosszú végtagok Ért. Fogy. Gynecomastia Kis herék Nőies alkat és szőrzet Kóros szexualitás

24 fogarasi@bethesda.hu KÓRTAN TÉTELEK
1. Értelmi fogyatékosság definíciója, osztályozásának szempontjai 2. Értelmi fogyatékossághoz vezető okok csoportosítása 3. Kromoszóma rendellenességek típusai 4. Down syndroma oka, tünetei 5. Intrauterin élet ártalmai 6. Foetopathiák fogalma, típusai 7. Embriopathiák fogalma, típusai 8. Perinatalis agyi sérülések 9. Koraszülés fogalma, okai, következményei 10. Cerebrális parézis okai, típusai, tünetei 11. Értelmi fogyatékosságot okozó posztnatális ártalmak 12. Epilepszia definiciója, okai 13. Epilepszia felosztása, rohamtípusok 14. A frontális lebeny károsodásának tünetei 15. A temporális lebeny károsodásának tünetei 16. A parietális és occipitális lebeny károsodásának tünetei