Some aspects of pediatric endocrinology

Az előadások a következő témára: "Some aspects of pediatric endocrinology"— Előadás másolata:

1 Some aspects of pediatric endocrinology
Sallai Ágnes MD, Ph.D.

2 Parathyroid gland

3 GhRH GnRH TRH CRH ADH GH FSH, LH TSH ACTH PRL

4 80% FSS PSD SHORT STATURE 15% organic diseases 2% skeletal dysplasia
1% Turner syndrome 1% hypothyroidism 1% GHD 80% FSS PSD

5

6 Growth hormone deficiency GHD
micropenis, hypoglycaemia in newborns delay in dentation progressive growth delay bone age retardation low IGF-1 level low growth hormone peaks in GH stimulation test

7 Causes of GHD 1. Congenital Associated with structural defects
Idiopathic Genetic Congenital Associated with structural defects Agenesis of corpus callosum Septo-optic dysplasia Holoprosencephaly Arachnoid cyst Associated with midline facial defects Single central incisor Cleft lip/palate Nasal dimple

8 Acquired Perinatal trauma Postnatal trauma Central nervous system infections Primary tumours of hypothalamus or pituitary Craniopharyngioma Glioma/astrocytoma Germinoma Secondary tumours of hypothalamus or pituitary Histiocytosis Lymphoma Cranial irradiation Transient Psychosocial deprivation

9 Diabetes insipidus ADH defficiency polyuria, polidipsia enuresis
fever in infancy hypernatraemia, low urine osmolarity

10 thyroxine, trijodthyronine
Parathyroid gland thyroxine, trijodthyronine

11

12 Patology of the thyroid gland Hypothyroidism I.
Congenital hypothyroidism 1/4000 live birth floppy infant, thick, protruding tongue, poor feeding, constipation, prolonged jaundice

13 Patology of the thyroid gland Hypothyroidism II.
Congenital hypothyroidism Newborn mass screening TSH  Dry spot TSH > 30 mU/l L-thyroxine supplementation

14 Patology of the thyroid gland Hypothyroidism III.
Hashimoto thyreoiditis goiter Autoantibody positivity Inhomogen ultrasound structure Lympocytic infiltration in histology fatigue, constipation, short stature TSH:, fT4: L-thyroxine supplementation

15 Hashimoto thyreoiditis

16 Patology of the thyroid gland Hyperthyroidism
Graves disease exophtalmus tachycardia, weight loss, diarrhoea TSI  TSH, fT4, fT3: Treatment: 1. methimazole, (propranolol), surgery, radioactive iodine

17 Graves disease

18 Patology of the thyroid gland Thyroid nodules
Frequency: 0,05-1,8% TSH, fT4, antibodies > 1 cm – FNAB – cytology 50 % solitary nodule 25-30 % malignant - 90% papillary – follicular - 5% medullary carcinoma

19 Parathyroid gland PTH

20 Pathology of the parathyroid gland
Hypoparathyroidism se Ca, seizure, osteoporosis Hyperparathyroidism – adenoma, hyperplasia se Ca, vomiting, constipation, weakness, lethargy, polyuria, pancratitis, nephrolithiasis, renal insufficiency

21 glucocorticoids: cortisol mineralocorticoids: aldosterone
Parathyroid gland glucocorticoids: cortisol mineralocorticoids: aldosterone androgens: androstendione

22 Steroid hormone biosynthesis
dehidroepiandroszteron HO O 17a-OH-progeszteron Koleszterin aldosterone Pregnenolon Progeszteron 11-dezoxikortizol Kortikoszteron cortisol 17a-OH-pregnenolon C CH3 11-dezoxikortikoszteron CH2OH OCH OH 17 androstendione P450c21

23 Congenital adrenal hyperplasia
95% 21-OH deficiency ¾ salt waisting form - in girls - ambigous genitalia - early pubic hair + puberty in boys

24 CAH - ambigous genitalia

25 CAH exscessive growth early appearence of pubic hair
penile enlargement small testes

26 Parathyroid gland testosterone

27 Klinefelter sy: 47,XXY 1:500-1000 in males delayed puberty
gynecomastia mental retardation (mild)

28 Parathyroid gland estrogen progesterone

29 Turner syndrome 1/2500 girls/year Lymphoedema of the hands and/or feet
Pterygium colli, short stature, facial dysmorphy Coarctation of the aorta, renal malformation Sexual infantilism (streak gonads) Karyotype: 45,X

30 Turner syndrome Turner-szindrómás leányok fényképei (Dr. Sallai Ágnes betegei) Fő klinikai tünetek: alacsonynövés, elégtelen serdülés, rendkívül változatos morfológiai anomáliák Újszülöttkori morfológiai anomáliák: a tarkótájon mélyen lenőtt haj, nyaki redő, kéz- és lábháti ödéma A fej és az arc morfológiai anomáliái: epicanthus, ptosis palpebrae, strabismus, alacsonyan ülő fülek, dysmorphiás fülkagylók, micrognathia, gótikus szájpad, a nyakba mélyen lenőtt haj A nyak és mellkas morfológiai anomáliái: rövid nyak, pterygium colli, pajzs alakú mellkas, távol ülő mellbimbók, pectus excavatum A vázrendszer morfológiai anomáliái: kóros felső-alsó testfél arány, scoliosis, cubitus valgus, rövid IV. metacarpusok, rövid IV. metatarsusok A bőr és függelékeinek morfológiai anomáliái: cutis laxa, keloidok, multiplex pigmentfoltok, körömhypoplasia / konvexitas Társuló fejlődési rendellenességek: Bal szívfél fejlődési rendellenessége: bicuspidalis aorta billentyű, coarctatio aortae, aortagyök dilatáció, aneurysma (ruptura, aorta disszekció veszélye!) Vese fejlődési rendellenességek: patkóvese, pyelon-kettőzöttség, forgási rendellenesség A dőlt betűvel írt morfológiai anomáliák a fotókon felfedezhetők.