A normális növekedés és fejlődés, pubertas zavarai

Az előadások a következő témára: "A normális növekedés és fejlődés, pubertas zavarai"— Előadás másolata:

1 A normális növekedés és fejlődés, pubertas zavarai
Dr. Kozári Adrienne PTE, Gyermekklinika

2 Alacsony és magas termet
Normális lineáris növekedés Mérési technika, növekedési standardok (referencia-percentilisek) Alacsony termet Normális (proporcionált) alkat Kóros (diszproporcionált) alkat Magas termet

3

4

5 A testhosszúság referencia-percentilisei születéstől 3 éves korig (leányok)
Az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referencia-adatai alapján. © Joubert K., Darvay S., Ágfalvi R. KSH Népességtudományi Kutatóintézet

6 A testmagasság referencia-percentilisei 2–18 éves korig (leányok)
Az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referencia-adatai alapján. © Joubert K., Darvay S., Ágfalvi R. KSH Népességtudományi Kutatóintézet

7 A testmagasság referencia-percentilisei 2–18 éves korig (fiúk)
Az Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referencia-adatai alapján. © Joubert K., Darvay S., Ágfalvi R. KSH Népességtudományi Kutatóintézet

8 Csontkor (20 kéz-és kéztőcsont)

9 A Pesti Hírlap 1928 évi kincseshéza 295. old.

10 Alacsony termet (1) Testmagasság-mérés: gyermek Testmagasság-mérés: szülők Percentilis pozíció Testmagasság-mérés hó múlva Növekedési ütem kiszámítása Kórosan lassú Normális Kivizsgálás Valószínűleg egészséges

11

12 Az alacsony termet az esetek többségében familiaris eredetű Az alacsony termet hátterében ritkán van hormonhiány

13 Alacsonynövés (2) Idiopáthiás (alkati) Krónikus betegségek
Méhen belüli fejlődés Endokrin okok Örökletes szindrómák

14 Alacsony termet (3) Alacsony termet Növekedési ütem lassú Proporcionált testalkat Sovány Kövérkés „SZERVI INFANTILIZMUS” (Kerpel) központi idegrendszer cardiovascularis respiratoricus gastrointestinalis renalis psychosocialis hypopituitarismus hypothyreosis Cushing syndroma

15 Psycho- szociális növekedési zavar

16 Alacsony termet (4) Alacsony termet Növekedési ütem lassú
Abnormális testalkat Dysmorphias Diszproporcionált jelek testalkat RÖVID RÖVID VÉGTAGOK TÖRZS Koraszülöttség Kromoszóma hibák Turner-Ullrich syndroma Prader-Willi syndroma

17 Silver-Russel syndroma

18 Betegségspecifikus növekedési görbe (Silver-Russel syndroma)

19 Achondroplasia

20 Mucopolysaccharidosis

21 A növekedési hormon hiányának okai
Veleszületett - Génhibák (adenohypophysis kifejlődésének, a hormontermelő sejtek differenciálódásának zavarára vezető hibák, a növekedési hormon képzéséhez szükséges gének hibája - A hypophysis károsodása (embrionális korban, megszületés körül) Szerzett - Szervi hiba(hypothylamus, hypophysis megszületés utáni károsodása pl. daganat, trauma miatt GHRH szekréció idegi szabályozásának zavara

22 A növekedési hormon hiányának auxiológiai és laboratóriumi kritériumai (1)
Testmagasság ≤ 3 SDS + csontkor legalább egy évvel elmaradt + STH csúcs < 5 ng/ml

23 A növekedési hormon hiányának auxiológiai és laboratóriumi kritériumai (2)
Testmagasság -2 és -3 SDS között + csontkor legalább egy évvel elmaradt az életkorához képest vagy + növ. ütem <10 pc (min. 6 hó saját mérés) + GH-csúcs < 10 ng/ml + integrált GH-szint alacsony <3 ng/ml

24 A növekedési hormon hiányának auxiológiai és laboratóriumi kritériumai (3)
Prediszponáló helyzet (hypothalamo-hypophysealis tájékon irradiáció vagy műtét) + növ. ütem <5 pc (min. 6 hó saját mérés) + GH-csúcs <5 ng/ml

25 A növekedési hormon hiánya

26 GH hiány

27 MAGAS TERMET (1) proporcionált alkat növekedési ütem növekedési ütem
normális felgyorsult  familiaritás pubertás jelei  obesitas  Pubertas precox  Hyperthyreosis GH túlprodukció korán időben 

28 MAGAS TERMET (2) diszproporcionált alkat egyéb nyilvánvaló egyéb anomáliák is anomáliák nincsenek Marfan-syndroma Cerebralis gigantismus Homocystinuria Klinefelter-syndroma Beckwith-Wiedemann-sy

29 Marfan syndroma

30

31 Sotos syndroma

32 Sotos syndroma

33 Klinefelter syndroma (47, XXY)

34 Összefoglalás Az alacsony és magas termet az esetek többségében familiaris eredetű  Az alacsony termet hátterében ritkán van hormonhiány  Rendszeres testmagasság mérés (referencia-percentilisek) szükséges a növekedési zavarok korai felismerésében

35

36 PUBERTÁS FIZIOLÓGIÁJA I.
8-18 éves életkor között zajlik és kb. 2-6 évig tart. (leány: 8-13, fiú: 9-14 év). Rendkívül nagy a variabilitás, ezért az azonos életkorú gyermekek pubertáskorban nagyon különböző fejlettségűek.

37 PUBERTAS FIZIOLÓGIÁJA II.
Pubertas lépései Gonadok fejlődése (testis, mamma, ovarium) Fanszőrzet Hónaljszőrzet és felnőtt típusú perspiratio Menarche Időpont: év Relatíve későpubertaskori jelenség (általában a mamma Tanner IV. stádiumú fejlettségben van) A növekedési ütem már általában túljutott a csúcsán Környezeti tényezők nagymértékben befolyásolják Növekedés felgyorsul Testsúly: 8-10 kg/év, testmagasság: 9-10 cm/év Testarányok változása

38 A pubertás hormonális szabályozása

39

40

41

42 Fanszőrzet és genitália fejlettségi stádiumai fiúknál

43

44 PUBERTAS PRAECOX I. Valódi (teljes) – pituiter eredet (leányokban 5x gyakoribb, mint fiúkban) Idiopathiás (leány: 80%, fiú: 50%) Cerebralis Fejlődési defectusok (hydrocephalus, microcephalia) KIR-i infectiók, KIR trauma, tumorok Speciális sy. McCune-Albright, neurofibromatosis Therápia: oki, anti-gonadotrop gyógyszerek II. Pseudo-pubertas praecox Adrenalis (AGS) Gonadalis (ovarialis, testicularis) Iatrogen III. Részleges (inkomplett) pubertas praecox Praematurus telarche Praematurus pubarche

45 Prematurus telarche (Telarche praecox)

46 Korai emlőfejlődés okai
Valódi centrális korai serdülés - Hypothyalamus korai érése - Organikus agyi eltérés Nem valódi, ovarialis korai serdülés - Autonom ovarialis cysták - McCune-Albright-sy. - Oestrogen termelő tumor Külső eredetű, oestrogénhatású anyagok

47 Korai serdülés leánykorban
Növekedési Csontkor Ovarialis LH/FSH Felnőtt ütem cysta testmagasság Telarche  - Telarche Varians - - ++  - Centralis pubertas precox   +++  

48 Korai genitális fejlődés okai fiúkban
Valódi centrális korai serdülés - Organikus agyi elváltozás (hamartoma, agytumor, hydrocephalus) - Hypothalamus korai érése (kóros androgénhatás miatt) hCG termelő tumor Here Leidig sejtjeinek korai aktivitása (testotoxicosis, daganat) Mellékvese fokozott androgén termelése (21-hydroxilase def., daganat)

49 Pubertas precox

50 Neurofibromatosis

51 Korai serdülés kezelése
Adrenarche, telarche, telarche variáns – kezelés nem szükséges Gonadotropin-dependens PP (Centrális pubertas praecox) – LH-RH analógok (depot) Gonadotropin-independens PP – testolactone, spironolactone, ketoconazole, flutamide, cyproterone acetát, tamoxifen - műtét

52 LH-RH analóg hatásmechanizmus

53 A korai serdülés következményei
Psychosociális problémák (nem kívánt terhesség) Felgyorsult gyermekkori növekedés, de alacsony felnőttkori termet

54

55 KÉSŐI PUBERTAS Aetiologia Okai
A sexualis fejlődés teljes hiánya leányoknál 13, fiúknál 14 éves kor felett. Aetiologia Fiúknál Constitutionalis 50% Hypopituiter 35% Leányoknál Constitutionalis 15% Gonadalis dysgenesis 40% Okai Chronikus systemás betegség (vese, diabetes, coeliacia, anorexia nervosa) Gonadalis (hypergonadotrop hypogonadismus) Hypothalamo-hypopysealis (hypogonadotrop) Panhypopituitarismus részeként izoláltan

56 Hypogonadismus fiúknál
Alkati késői serdülés Tápláltsági zavar (malnutríció, felszívódási zavar) Krónikus szervi betegség Endokrin betegség - Hypergonadotrop hypogonadismus (here hibás fejlődése, hiánya, károsodása – Klinefelter sy; gonaddysgenesis, postnatalis here károsodás) - Hypogonadotrop hypogonadismus (hypopituitarismus, izolált LH hiány, Kalmann sy.) KAL, DAX-1, Prop-1 hibás gén Dysmorphyával járó syndrómák (Prader-Willi, Noonan sy.)

57 Hypogonadismus lányoknál
Alkati késői serdülés Tápláltsági zavarok (anorexia nervosa, felszívódási zavarok, élsportolók extrém fizikai terhelése) Krónikus szervi betegségek Endokrin zavarok - Hypergonadotrop hypogonadismus (petefészek elégtelenség) Pl.Turner sy.,postnatalis károsodás - Hypogonadotrop hypogonadismus (hypopituitarismus) - Hyperprolactinaemia, hypothyreosis

58 Turner syndroma

59

60 Ullrich-Turner syndroma Presentatiós tünetek
Újszülött Gyermek Serdülőkor Fiatal felnőtt Kéz/Láb oedema Alacsony termet Dysmorphiás jelek Emlő-fejlődés hiánya Primer amenorrhea

61 GYNAECOMASTIA I. Az emlőmirigyek mérsékelt (néha unilat. vagy aszimmetrikus) megnövekedése fiúban/férfiben Okai Pubertáskori gynecomastia Hypogonadismus Ösztrogén termelő adrenalis vagy testicularis tumor Androgen insensitivitas enyhe formája Ritka endokrin tumor (hCG-t termelő) Valódi hermaphroditismus

62 GYNAECOMASTIA II. Differenciáldiagnosztika
Obesitasban pseudogynaecomastia Újszülött fiúknál átmeneti emlőmirigy-duzzanat Iatrogen Chronicus veseelégtelenség Hyperthyreosis Mammacarcinoma (szabálytalan alakú, rögzített) Ha éves fiúnál, Tanner II-III. stadiumú pubertasban, 4-10 ml-s testisek mellett gynaecomastia van – pubertalis gynaecomastia valószínű – azonnali teendő nincs, megfigyelés!!!