Honalapító őseink genetikai öröksége Kristóf Zoltán, 2013.

Az előadások a következő témára: "Honalapító őseink genetikai öröksége Kristóf Zoltán, 2013."— Előadás másolata:

1 Honalapító őseink genetikai öröksége Kristóf Zoltán, 2013

2 A sejt felépítése 9: mitokondrium

3 A mitokondriumok Az emberi sejtekben az energiaszolgáltatásért felelősek, két membránból és plazmából épülnek fel.

4 A sejtmagi és a mitokondriális genom (Raskó, 2010)

5 A mtDNS szerkezete

6 Az Y-kromoszóma szerkezete Az Y-kromoszómán megtalálható DNS-markerek: 1. STR-ek (Short Tandemly Repeats) – mikroszatelliták 2. Bi-alléles markerek a, SNP-k (Single Nucleotide Polymorphism) b, YAP (Y Alu Polymorphism) 3. Miniszatelliták

7 A mitokondriumok és az Y kromoszóma öröklődése (Raskó, 2010)

8 A testi és az ivari kromoszómák öröklődése

9 A sejtjeinkben levő DNS, a fehérjékhez hasonlóan, hosszúkás láncot formál, amely a nukleotidoknak nevezett bázisokból épül fel. A DNS-t alkotó bázisokban kódolt információ rejlik, pontosan úgy, ahogy a fehérjéket felépítő aminosavakban. Eltérően a fehérjéktől, a DNS-nek csak négy alapköve van, a négy nukleotid-bázis: adenin (A), citozin (C), guanin (G), timin (T). A DNS alapkövei: a nukleotidok

10 A DNS szerkezete

11 A DNS szerkezete - atommodell

12 A mutáció A populációgenetika egyik alapfogalma a mutáció, amely nélkül a genetikai sokszínűség nem létezne. Mutáció alatt egy DNS-szakasz véletlenszerű megváltozását értjük, ezekből minden genomban körülbelül 30 fordul elő egy generációra számítva. Minden ma élő ember mintegy 30 teljesen új mutációt hordoz magában, amely megkülönbözteti őt szüleitől. A mutációk véletlenszerűek, mivel a sejtosztódás alatti másolási hibákból keletkeznek.

13 Az Y kromoszóma haplocsoportok filogenetikus fája I.

14 Az Y kromoszóma haplocsoportok filogenetikus fája II.

15 Az Y kromoszóma haplocsoportok filogenetikus fája III.

16 Az SNP-haplocsoportok gyakorisága az európai népcsoportokban (Semino, 2000)

17 A Semino-féle Y-kromoszóma vizsgálat magyar mintájának eredménye A vizsgálatba budapestieket és palócokat vontak be.

18 A Semino-féle vizsgálatok megbízhatósága Az egyik kritika a vizsgálatokról, hogy nem reprezentatív mintavételen alapulnak, nem képviselhetik jellemzően a mai magyar népességet, mivel az eredmények kisszámú mintákból származnak. Pásztor Erzsébet genetikus: „a vizsgált 45 fős (magyar) minta valóban nagyon kicsi, ahhoz azonban elég nagy, hogy egy a férfiak 10 százalékában jelenlévő Y-kormoszóma típus 99 százalékos valószínűséggel megjelenjen benne. A népesség 5 százalékában előforduló típus 90 százalékos valószínűséggel jelenik meg egy ekkora, reprezentatív mintában.” (ÉT, 2001/2.)

19 Y-kromoszóma vizsgálatok a német népességen

20 Y-kromoszóma vizsgálatok a lengyel népességen

21 Y-kromoszóma vizsgálatok a horvát népességen

22 Az R1a1 SNP-haplotípus gyakorisága Eurázsiában (Underhill, 2009)

23 Az R1a1a7 SNP-haplotípus gyakorisága Európában (Underhill, 2009)

24 A földművelés elterjedése Európában az újkőkorban

25 Az első európai földművelők archeogenetikai vizsgálata (Haak, 2005)

26 Nincs genetikai folytonosság Európa őstelepesei és az első földművelők között (Bramanti, 2009)

27 A vonaldíszes kerámia kultúra népessége (az első földművelők) a közel-keletivel van genetikai rokonságban (Haak, 2010)

28 Az R1b1b2 Y kromoszóma haplocsoport gyakoriság eloszlása (Balaresque, 2010) Egy marker nem onnan származik, ahol leggyakoribb, hanem ahol a legnagyobb a változékonysága.

29 Y-kromoszóma vizsgálatok a magyar népességen

30 A magyar és a székely populáció Y-kromoszóma vizsgálata

31 Az archeogenetikai kutatásba bevont 10-11. századi magyar temetők

32 A 10. századi magyar temetők csontleleteinek mtDNS vizsgálata (I-II. szakasz)

33 Az ázsiai és európai mtDNS haplocsoportok filogenetikai fája

34 A 10-11. századi magyar minták mtDNS haplocsoport eloszlása

35 A mai magyar népesség mtDNS haplocsoport eloszlása

36 A közép-ázsiai archeogenetikai mtDNS vizsgálatok eredményei (a: bonzkor, b: vaskor)

37 A hartai honfoglalók és az ázsai szkíták mtDNS haplocsoport eloszlása

38 Az N1c (TAT) Y-kromoszóma haplotípus eloszlása Eurázsiában (Zerjal, 1997)