LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) 55 éves férfibeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképes CK ca. 1000 U/l (normál<80 U/l) Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya van.
LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) Hyperlordosis, mko. scapula alata, M. delt. 2/5, M. biceps 3/5, M. quadriceps 3/5, M. iliopsoas 2/5, lábfeszítôk és hajlítók 5/5. Atrophia a felkar és combizmokban, a pectoralis izmokban, m. gastrocnemius inkább hypertrophiás, macroglossia, kardialis érintettség nincs, légzésfunkció jelentôsen beszükült
LGMD 2D - Proteindiagnosztika normal LGMD 2D Adh Beta-SG Gamma-SG Delta-SG Immunhisztokémia: Adhalin festés (alpha-SG) jelentôsen gyengült, többi sarkoglykan (beta-, gamma-, delta-SG) gyengült, merosin-, dysferlin- és caveolin, dystrophin festödés normális.
LGMD 2D - Proteindiagnosztika 50 kD + Ko - beteg Adhalin Normális dystrophinblot - kizárja DMD-t, BMD-t normális calpainblot - kizárja LGMD 2A-t Adhalinblot - erôsen csökkent sáv sarcoglycanopathia vsz. (LGMD 2C, 2D, 2E, 2F)
FKRP
LGMD 2D - Linkage Adhalin (alpha-SG) LGMD 2D Haplotípus analízis (Fr. Dr. A. Hübner, Dresden): Beta-, Gamma- und Delta-Sarkoglykanpathogenitása kizárható, Alpha-Sarkoglykan (Chr 17) lehetséges kórokozó mk érintett testvér haplotípusa azonos, az egészséges lánytestvér haplotípusa mk allélra egészséges, a beteg lányai mindketten csak 1-1 beteg allélt hordoznak Adhalin (alpha-SG) LGMD 2D Sequenzanalyse Alpha-SG (Hr. Dr. C. Bönnemann, Göttingen / Philadelphia): Im Adhalingen compound heterozygot für Tyr134STOP (exon 5) und Thr208Ala (exon 6)