LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def)

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
A legelső oldalon a főlap látható, a mérés időpontjával, a három fő értékkel. A „Zustand „ mutatja meg a szív EKG tevékenységének értékét nullától ötös.
Advertisements

A területegységek átalakítása

Az élet körfolyamat Mit jelent az életben a siker?... A magyarázat nagyon egyszerű.
Készítette: Boros Erzsi
MegyeVersenysport (fő)Amatőr sport(fő) Baranya Bács-Kiskun 38 Nincs adat Békés 26 Nincs adat Borsod-Abaúj-Zemplén Budapest Csongrád.
Leri-Weill syndroma Esetbemutatás
Gyermekkori alapszintű újraélesztés (PBLS)
Az emberi élet előzményei, A mai ember kialakulása
?. Forrás: gemius/Ipsos Audience – szeptember.
Egyéni tapasztalatok A október 7. óta használt LifeStand felállítós elektromos kerekesszék óriási változásokat hozott az 1972-ben született D. B.
Erőállóképesség mérése Találjanak teszteket az irodalomban
PÉNZ és TÖRTÉNELEM I. II. ANDRÁS KORA,FRIESACHI DÉNÁR
KÉMIAI SZÁMÍTÁSOK A VEGYI KÉPLET ALAPJÁN
Myotonia dystrophica (Steinert-Curschmann)
6) 7) 8) 9) 10) Mennyi az x, y és z értéke? 11) 12) 13) 14) 15)
Az öntözés hazai szerepe, jelentősége
Születéstől a halálig BONI Széchenyi István Általános Iskola
Varga Ritmus Sándor Nyakas Péter Dávid
© Gács Iván (BME) 1 Pernye keletkezése, tulajdonságai, természetes leválasztódás.
Kettős könyvvitel példa
Matematika: Számelmélet
Kutyafajták Retrieverek Készítette: Bak Barna József
Térszervezés a közoktatásban a statisztikai adatok tükrében A hazai helyzet reform előtt és után Gyimesi Péter MTA KRTK RKI Dunántúli Tudományos Intézet.
Az állati termelés táplálóanyag-szükséglete V.
Gyermekkori pajzsmirigybetegségek
KBSZ Szakmai Nap október 27.. Lufthansa Technik Budapest Page 2 January 2007 Eseményjelentő rendszer Áttekintés  Kik vagyunk?  Kötelező/Szükséges.
A szívizomkárosodás biokémiai markerei vesebetegekben: akut vagy krónikus károsodás? V. Oláh Anna, Szánthó Eszter, DE OEC, KBMPI, DNN, jún.1.
Schwartz-Bartter szindróma ismétlődő fellépése desmopressin
Bilateralis opercularis szindróma gyermekkorban
Értelmi fogyatékosságok kórtana
Vérszegénység Olyan állapot, amikor a vérben található vörösvértestek száma jelentősen a normál érték alá csökken. Ez gyengeség, energiahiány, rövidült,
szakmérnök hallgatók számára
Logikai szita Pomothy Judit 9. B.
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek
Dystrophin immunoblot (Western blot) N N DMD N N BMD N.
LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép
Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!
LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép
Dr. Domján Gyula Dr. Gadó Klára. WEGENER GRANULOMATOSIS BELGYÓGYÁSZATI VONATKOZÁSOK Dr. Domján Gyula, Dr. Gadó Klára Szent Rókus Kórház I. Belgyógyászat.
Kört érintő egyenesének egyenlete
Gyümölcslevek, ásványvíz, üdítők, tejtermékek
Rezgés elleni védelem.
Gyermekkori pszichopatológia
EGÉSZSÉGMAGATARTÁS Egészségmagatartásnak nevezünk minden olyan tevékenységet, amelyet egy önmagát egészségesnek tartó személy vagy preventív céllal végez,
KÖZOKTATÁS, SZAKKÉPZÉS, A MUNKA VILÁGA MSZT HÁROMSZÉKI Tagozata Sepsiszentgyörgy szeptember 29. Dr. Szenes György elnök.
Gyomfelvételezés Mintaterület kijelölése: a társulásra jellemző összes fajt tartalmazza, reprezentálja a társulást (2 m x 2 m) Feltüntetendő adatok: Felvételező.
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika
QualcoDuna interkalibráció Talaj- és levegövizsgálati körmérések évi értékelése (2007.) Dr. Biliczkiné Gaál Piroska VITUKI Kht. Minőségbiztosítási és Ellenőrzési.
Cseber Kht évi gyűjtés eredménye február.
T6. VASBETON GERENDA MÉRETEZÉSE
1 Egyéni tapasztalatok A október 7. óta használt LifeStand felállítós elektromos kerekesszék óriási változásokat hozott az 1972-ben született D.
Az InfoRádió 95.8 hallgatottságának alakulása február, országos és budapesti hallgatottság -
DE BTK Neveléstudományok Intézete Neveléstudományi MA.
Pernye Energia és környezet keletkezése, tulajdonságai,
BINÁRIS FA Definició: A fa olyanösszefüggő gráf, amelyben nincs kör
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE ÁOK I. Belklinika.
A cukorbetegség, mint népbetegség Magyarországon
Kutya.
A borderline személyiségzavar
Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF
A férfi földrajza.
Populációk jellemzői  populáció: valós szaporodási közösség
HATÁRRÉGIÓK FEJLŐDÉSÉNEK SAJÁTOSSÁGAI INTERREG projekt Szakmai fórum programja SLO/HU/CRO /2004/01/HU-74 sz. INTERREG IIIA projekt.
Személyiségfejlődési zavarok
rendellenességei, betegségei
DE BTK Nevelés- és Művelődéstudományi Intézet
rendellenességei, betegségei
DROGMENTES KANNABISZ A kannabisz újra elismert Mi elérhetővé tesszük számodra.
Előadás másolata:

LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) 55 éves férfibeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképes CK ca. 1000 U/l (normál<80 U/l) Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya van.

LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) Hyperlordosis, mko. scapula alata, M. delt. 2/5, M. biceps 3/5, M. quadriceps 3/5, M. iliopsoas 2/5, lábfeszítôk és hajlítók 5/5. Atrophia a felkar és combizmokban, a pectoralis izmokban, m. gastrocnemius inkább hypertrophiás, macroglossia, kardialis érintettség nincs, légzésfunkció jelentôsen beszükült

LGMD 2D - Proteindiagnosztika normal LGMD 2D Adh Beta-SG Gamma-SG Delta-SG Immunhisztokémia: Adhalin festés (alpha-SG) jelentôsen gyengült, többi sarkoglykan (beta-, gamma-, delta-SG) gyengült, merosin-, dysferlin- és caveolin, dystrophin festödés normális.

LGMD 2D - Proteindiagnosztika 50 kD + Ko - beteg Adhalin Normális dystrophinblot - kizárja DMD-t, BMD-t normális calpainblot - kizárja LGMD 2A-t Adhalinblot - erôsen csökkent sáv sarcoglycanopathia vsz. (LGMD 2C, 2D, 2E, 2F)

FKRP

LGMD 2D - Linkage Adhalin (alpha-SG) LGMD 2D Haplotípus analízis (Fr. Dr. A. Hübner, Dresden): Beta-, Gamma- und Delta-Sarkoglykanpathogenitása kizárható, Alpha-Sarkoglykan (Chr 17) lehetséges kórokozó mk érintett testvér haplotípusa azonos, az egészséges lánytestvér haplotípusa mk allélra egészséges, a beteg lányai mindketten csak 1-1 beteg allélt hordoznak Adhalin (alpha-SG) LGMD 2D Sequenzanalyse Alpha-SG (Hr. Dr. C. Bönnemann, Göttingen / Philadelphia): Im Adhalingen compound heterozygot für Tyr134STOP (exon 5) und Thr208Ala (exon 6)