Dr. Szabó István*, Métneki Júlia**, Valek Andrea** A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai külföldön és itthon – mit, mikor a leghatékonyabban? Dr. Szabó István*, Métneki Júlia**, Valek Andrea** Semmelweis Egyetem, I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika* Országos Egészségfejlesztési Intézet, Veleszületett Rendellenessége Országos Felügyeleti Osztálya, Budapest**

Az ultrahang képalkotás fejlődése 1961 Donald és Brown, 1964 Sunden, 1972 Campbell et al., – magzati fejlődési rendellenességek kimutatása ultrahangvizsgálattal 1973 Grennert et al., 1979 Hobbins et al. – ultrahang szűrővizsgálatok bevezetése a szülészeti gyakorlatba Magyarország: 1969 - Falus Miklós, Sobel Mátyás, 1970 Resch Béla, 1973 - Tarró Sándor, 1973 – Kiss Dezső, Szőke Béla, 1984 Tóth Zoltán, Papp Zoltán

A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang-szűrővizsgálatok nemzetközi tapasztalatai (I) 1978-1997. 36 meghatározó, összefoglaló tanulmány 925 675 vizsgált magzat 18 443 kimutatott és igazolt fejlődési rendelellenesség Fejlődési rendellenességek előfordulási gyakorisága: 0,3 – 2,5 % között. Átlagos prevalencia: 2,0 % Az ultrahangvizsgálat szenzitivitása a fejlődési rendellenességek felismerésében: 13,3 - 82,4 % Átlagos szenzitivitás: 27,5 % /Levi S.(2002): Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations Prenatal Diagnosis. 22, 285-295./

A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang-szűrővizsgálatok nemzetközi tapasztalatai (II) 1978-1997. Az ultrahang-szűrővizsgálatok hatékonysága folyamatosan emelkedett! 1978-1990 között - 468 134 magzat vizsgálata átlagos szenzitivitás: 30% (14,2-81,8% között) 1989-1997 között – 449 966 magzat vizsgálata átlagos szenzitivitás: 50,2% (21,4-82,4% között) Jelentős szórás az érzékenységet jellemző értékekben! RADIUS (Crane 1987-1991) átlagos szenzitivitás: 35,7% Eurofetus (Grandjean 1990-1993) átlagos szenzitivitás: 64,1% /Levi S.(2002): Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations Prenatal Diagnosis. 22, 285-295./

A megjelent közleményekben A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang-szűrővizsgálatok nemzetközi tapasztalatai 1978-1997 A megjelent közleményekben az ultrahang-szűrővizsgálatok módszere, metodikája, kivitelezése jelentős mértékben különbözik egymástól és az egyedi jellegzetességek jelentősen befolyásolhatják a tanulmányok végső eredményeit és következtetéseit.

Az ultrahangvizsgálat hatékonyságát befolyásoló tényezők (I.) Vizsgálóberendezés fejlettsége Vizsgálatot végzők képzettsége és szakmai tapasztalata (35%-a a rendellenességeknek progresszív betegellátó intézményekben - ”tertiary centers”, 13%-a „non-tertiary centers”-ben került felismerésre) A vizsgálatra kiválasztott betegcsoport (földrajzi terület, egy kórház ellátási körzete, specifikus központ) A tanulmányba történő beválasztás (alacsony, magas, átlagos kockázatú betegcsoportok) Terhesség kora a szűrővizsgálatkor (különböző rendellenessége különböző terhességi korokban ismerhetők fel) A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatok száma (A III. trimeszterben végzett szűrővizsgálat jelentősen javítja az eredményeket. Ehhez képest a havonta végzett vizsgálat nem fokozza a hatékonyságot)

Az ultrahangvizsgálat hatékonyságát befolyásoló tényezők (II.) A különböző fejlődési rendellenessége előfodulási gyakorisága, megoszlása a vizsgált betegcsoportban (craniospinalis malformatiók észlelése könnyebb mint a szívfejlődési rendellenességek, vagy az izolált végtag-reductio felismerése) A tanulmány végső kiértékelésébe kerülő fejlődési rendellenességek típusa (azon tanulmányok eredményei jelentősen különböznek, ahol nagyszámú „minor” anomália került kizárásra a végső értékeléskor) Embryo-pathologiai feldolgozás (álpozitív és álnegatív esetek) Neonatológiai vizsgálat precizitása Gyermekgyógyászati utánkövetés időtartama

Az ultrahangvizsgálat hatékonyságát befolyásoló tényezők (pédák) Egy adott földrajzi területen végzett szűrővizsgálatok során az átlagos szenzitivitás 29 %. Egy kórház ellátási területén végzett szűrővizsgálat átlagos érzékenysége 55 %. Az átlagos kockázatú betegcsoportban észlelt szenzitivitás 55 %, míg a magas kockázatú betegcsoportban 92%. Azon terhes csoportokban ahol csak egy második trimeszterbeli ultrahang-szűrővizsgálat történt a vizsgálat átlagos érzékenysége 45%-nak adódott. Ahol több szűrővizsgálat történt a terhesség ideje alatt az átlagos szenzitivitás 60% volt. A „minor” és „major” rendellenességek meghatározása - bevétel vagy kizárás a statisztikai feldolgozáskor (Szívfejlődési rendellenességek felismerésének átlagos szenzitivitása 21,5% volt, de ha a kezelést nem igénylő VSD-et kizárják a feldolgozásból az átlagos szenzitivitása 36,3%-ra nőtt)

A terhesség II. trimeszterében végzett ultrahang-szűrővizsgálatok 1978-1997 közlemények összefoglaló táblázata

Az összes és a prenatalisan bejelentett fejlődési rendellenesség ezer szülésre számított gyakorisága Magyarországon 2000-2009

A prenatalisan felismert és bejelentett fejlődési rendellenességek, összes észlelt fejlődési rendellenességre vonatkoztatatott arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között (Anencephalia, spina bifida, holoprosencephalia, meningo-myelocele, hydrocephalus)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett velőcső záródási rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 87% (35-100% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett hydrocephalus számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 86% (59-93% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett, a magzati veséket és a vizeletelvezető rendszert érintő rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között (Egy vagy kétoldali vesehiány, húgyhólyag extrophia, cystás vesebetegségek, húgyrendszer elzáródásos rendellenességei)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett, magzati vese agenesia (egy vagy kétoldali együtt) számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett gastroschisis számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 96% (50-100% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett hernia diaphragmatica számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 68% (25-88% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett ajakhasadék számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 59% (11-90% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett végtaghiány számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között EUROCAT 2005-2009. Átlagos szenzitivitás: 54% (29-74% között)

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett petefészektömlő számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

Az összes, valamint a prenatalisan felismert és bejelentett multiplex (több szervet érintő) rendellenesség számának és arányának változása Magyarországon 2000-2009 között

Első szűrés (12-13. terhességi hét) Szenzitivitása: Fejlődési rendellenességek: 14-96% Kromoszóma rendellenessége: 19-93,5% (Acheiria - Kéz hiánya)

Első szűrés (12-13. terhességi hét) Fejlődési rendellenességek: 14-96% (spina bifida)

Mit, mikor a leghatékonyabban? ”tertiary center” ellátási körzet három szűrővizsgálat a terhesség időtartama alatt (11-14.; 20-22.; és 32-35. héten) 2002-2009 között 14368 első szűrés, majd követés 439 magzatnál igazolódott fejlődési rendellenesség (3,2%) ebből 194 (44,2%) „major”, 245 (55,8%) „minor” anomalia (EUROCAT ajánlásnak megfelelő besorolással) az ikerterhességeket és a kromoszóma rendellenességeket kizárták az elemzésből Az végső kiértékelésekor: 13 723 terhes vizsgálata során észlelt 194 (1,4%) „major” rendellenesség került feldolgozásra /Borell A. et al. (2011): First trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers Ultrasound in Obstetrics & Gynecology In Press/

„major” rendellenességek felismerési aránya 49% - I „major” rendellenességek felismerési aránya 49% - I. trimeszter 30% - II. trimeszter 15% - II. trimeszter 6 % megszületés után Rendellenességekhez kapcsolódóan 23% - kóros NT 17% - hiányzó vagy revers DV áramlás 5% - NB hiány Normális magzatok esetén 1,3% - kóros NT 1,8% - kóros DV áramlás 0,8 % - NB hiány

A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai külföldön és itthon Vizsgálóberendezés fejlettsége Vizsgálatot végzők képzettsége és szakmai tapasztalata A vizsgálatra kiválasztott betegcsoport (Országos szintű felmérés – „kevert” kockázatú betegcsoport) Adatszolgáltatás színvonala, megbízhatósága A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatok száma Egységes vizsgálati protokoll alkalmazása I. trimeszteri szűrővizsgálatok jelentőségének fokozódása, hatékonyságának emelkedése I.-II.-III. trimeszterben végzett ultrahang-szűrővizsgálat rendszerének fenntartása. MSZNUT szerepe