ÁNTSZ Dél-dunántúli Regionális Intézet megyei védőnői továbbképző nap

Az előadások a következő témára: "ÁNTSZ Dél-dunántúli Regionális Intézet megyei védőnői továbbképző nap"— Előadás másolata:

1 ÁNTSZ Dél-dunántúli Regionális Intézet megyei védőnői továbbképző nap
A Down szindróma és egyéb számbeli kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése Dr. Schuman Ádám 2008 március 11. ÁNTSZ Dél-dunántúli Regionális Intézet megyei védőnői továbbképző nap

2 Bemutatkozás Laborexpert Kft. Laboratóriumi diagnosztika 1991 óta
Down-kór szűrés 2002 PIACVEZETŐ SZEREP Fetal Medicine Laboratory Kft. Komplex Down-kór szűrési szolgáltatás: laboratórium, logisztika, kockázatszámítás

3 Hazai referenciák Kaposi Mór Megyei Kórház, Kaposvár
Zala Megyei Kórház, Genetikai Laboratórium, Zalaegerszeg SOTE Kútvölgyi Klinikai Tömb, Budapest Petz Aladár Megyei Kórház, Győr PE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs SOTE II.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest Bács-Kiskun Megyei Kórház, Kecskemét Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Gyula Heves Megyei Markhot Ferenc Kórház, Eger

4 A Down-kór szűrés célja
A teljes terhes populációból kiemelni a Down szindróma (és egyéb magzati rendellenességek) szempontjából kockázatos kismamákat, akiknek feltétlenül genetikai tanácsadás ajánlott. A Down-kór szűrés életkortól függetlenül minden kismamának javasolt!

5 < 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év !
Hazai adatok ≈ szülés / év ≈ 10% 35 év feletti anya < biokémiai Down-kór szűrés/év !

6 Down szindróma 21-es kromoszóma triszómiája
Leggyakoribb kromoszóma rendellenesség Lehetséges tünetek és tulajdonságok: szellemi fogyatékosság IQ<50 veleszületett szívelégtelenség immunrendszeri zavarok pajzsmirigyműködés zavarai légzési problémák emésztőrendszeri defektus lassú testi fejlődés 35 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások csökkent élettartam holdvilág arc kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

7 Down szindróma gyakorisága 1.
Születéskori gyakoriság 21-triszómia (Down-kór): 1:700 18-triszómia (Edwards szindróma): 1:3000 13-triszómia (Patau szindróma): 1:10000

8 Down szindróma gyakorisága 2.

9 Vizsgálati módszerek Invazív vizsgálatok CVS Kockázat: kb. 2-2,5%
Amniocentézis Kockázat: kb. 1%

10 Nem invazív vizsgálatok
Ultrahang vizsgálat: nyaki redő (orrcsont hiánya, stb.) Biokémiai vizsgálat: anyai szérum biokémiai markerei AFP, hCG, szabad ß-hCG, uE3, PAPP-A, inhibin-A

11 Down szindróma szűrése
A szűrőmódszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel nagy biztonsággal számítható a Down szindróma előfordulásának valószínűsége!

12 Down szindróma szűrésének módszerei
Nem invazív módszerek, kockázatmentes beavatkozás! Eredmény: statisztikai kockázat Nem diagnosztikus értékű Szakembernek kell kiértékelni Genetikai tanácsadás nyújtása

13 Ajánlott szűrőteszt kombinációk
1. Trimeszter, 12.heti UH- és vérvizsgálat Kombinált teszt: NT, szabad ßhCG, PAPP-A 2. Trimeszter, 16. heti vérvizsgálat Tripla teszt: AFP, hCG, uE3 (legolcsóbb) Négyes teszt: AFP, hCG, uE3, inhibin-A

14 Ajánlott szűrőteszt kombinációk 2.
Integrált teszt 12.heti UH- és vérvizsgálat, 16. heti vérvizsgálat Kombinált teszt + Négyes teszt kockázatbecslés csak a 16. héten, az összes eredmény alapján A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer! Megfelel a legszigorúbb nemzetközi ajánlások elvárásainak: DR>75%, FPR<3%

15 Szűrőtesztek összehasonlítása
Cut off Detekciós ráta Fals pozitív arány Tripla teszt 1:250 70% 6,50% Négyes teszt 74% 3,70% Kombinált teszt 79% 2,30% Integrált teszt 1:150 86% 1%

16 Kockázatszámítás Életkor-kockázaton alapuló módszer
Kockázatot befolyásoló tényezők: Anyai életkor (alapkockázat) Biokémiai markerek eredményei (AFP, HCG, uE3, stb.) korrigált mediánok GA meghatározás ! korrekciós faktorok (dohányzás, testsúly, diabetes, ikerterhesség, etnikai eredet, IVF)

17 Értékelő software Speciális, kockázatszámításra alkalmas program,
számítógépes elemzés alapján megadja a Down-kór aktuális kockázatát PRISCA Prenatal Risk Calculation, Typolog Software, Németország ALPHA Logical Medical Systems, UK egyetlen szoftver integrált teszt kiértékeléshez Down-kór, 18-as triszómia, SLOS és velőcsőzáródási rendellenesség szűrése

18 Értékelés Genetikai tanácsadás Lelet szöveges értékeléssel
Magzati kromoszómavizsgálat javasolt, ha a számított kockázat meghaladja a beavatkozási szintet

19 Analitikai módszerek Automatizált
Azonos gyártótól származó reagenskészletek Terhes populációra optimalizált reagenskészletek Teljeskörű minőségbiztosítási rendszer

20 Protokollok, ajánlások
Eljárásunk figyelembe veszi a hazai szakmai kollégiumok protokolljait Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégium Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság nemzetközi ajánlásokat NHS (UK, National Health Service) ACOG (USA, The American College of Obstetricians and Gynecologists)

21 Közös felelősségünk a TÁJÉKOZTATÁS
Szülész-nőgyógyász, háziorvos, genetikai tanácsadó, védőnő Várandósság előtt és alatt meg kell erősíteni döntésükben a kismamákat Csökkenteni kell szorongásérzetüket Informálni a korai szűrés lehetőségéről

22 A Down-kór szűrés költsége
Kaposi Mór Oktató Kórházban a kombinált és tripla teszt térítésmentes ! Piaci ár: ezer Ft !

23

24 Köszönöm megtisztelő figyelmüket!
További információ: