Esettanulmány Focalis segmentalis glomerulosclerosis

Az előadások a következő témára: "Esettanulmány Focalis segmentalis glomerulosclerosis"— Előadás másolata:

1 Esettanulmány Focalis segmentalis glomerulosclerosis
familiaris előfordulása Dr. Degrell Péter egyetemi adjunktus PTE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum, Pécs

2 L.A. 26 éves nő → vesebiopsia (2006. jan.) 2005. augusztus Hajhullás
Mko. csípő, térd, kéz kisizületi fájdalom proteinuria (1g/d) visszatérő makroszkópos haematuria hypertonia ANA: 30,3 IU/l (<30) C3: 0,86 g/l (0,9-1,8) Édesapja vesepótló kezelésre szorult → vesebiopsia (2006. jan.)

3 S.B. 19 éves nő → vesebiopsia (2006)
1992-től visszatérő makroszkópos haematuria Gyermekgyógyászaton gondozták – 2000-ig 2006-ban fejfájás, hypertonia miatt kezdték vizsgálni: Proteinuria: ~ 5 g/l Se-albumin: 31 g/l Triglicerid: 2,0 mmol/l, koleszterin: 6,5 mmol/l → vesebiopsia (2006)

4 Cs.E. 49 éves nő → ismét vesebiopsia (2006)
1977. terhesség alatt proteinuria és haematuria, ami szülés után is megmaradt 1978. vesebiopsia más intézetben: terhességi nephropathia (EM nem történt) 1984. toxaemiás terhesség (proteinuria, ödéma, hypertonia) 1985. uterus exstirpatio 1999. óta nephrologiai gondozás növekvő proteinuria miatt → ismét vesebiopsia (2006) Egy nővére szintén proteinuriás, más intézetben vesebiopsián átesett, eredmény nem ismert.

5 Vese biopszia Immunfluorescencia
IgA, IgG, IgM, C3, C4, C1q, fibrinogén, albumin, kappa, lambda, (DAKO): negatív

6 Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS

7 nephropathia gravidárum Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS
vesebiopszia: nephropathia gravidárum 2006 vesebiopszia: Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS ??

8 Diff. dg: Familiáris FSGS?!
Testvérének ismert vesebetegsége van, vesebiopszia történt évekkel ezelőtt más Intézetben. Dg: ? Diff. dg: Familiáris FSGS?! De még ezelőtt…

9

10 EM diagnosis: ALPORT szindroma

11 További tünetek keresése
L.A. 26 éves nő: percepciós halláscsökkenés myopia S.B. 19 éves nő: ? Cs.E. 49 éves nő:

12 Cs.E. 49 éves nő családfája

13 L.A. 26 éves nő családfája

14 S.B. 19 éves nő családfája

15 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

16 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

17 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

18 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

19 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

20 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

21 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

22 D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC
D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis Feb;43(2):368-

23 Visnyei Tünde Stein Anikó Dr. Szukop Ágota Dr. Havasi Anett Prof. Seress László és mtársai Kp. EM Labor.