Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete Béres Judit és Métneki Júlia .

Az előadások a következő témára: "Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete Béres Judit és Métneki Júlia ."— Előadás másolata:

1 Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete Béres Judit és Métneki Júlia
.

2 Veleszületett rendellenességek jellegzetességei, népegészségügyi jelentőségük
GYAKORI az újszülötteknek > 6%-a érintett (3% letális/súlyos) SÚLYOSSÁG - MORTALITÁS A fejlett országokban a csecsemőhalálozás vezető okai a veleszületett rendellenességek KÖLTSÉGES 17 legjelentősebb rendellenesség: $8 milliárd évente az USA-ban, egészségügyi költségek egy életen át $ USA/fő OKOK NEM ISMERTEK az összes rendellenesség mintegy 70%-ában nem ismertek a kórokok Csecsemőhalálozás vezető halálokai - USA – 2009. National Vital Statistic Reports. Vol. 57. No. 14. April 17.

3 A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának célja
Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek gyakoriságának regisztrálása Az ellátásra szoruló érintett/károsodott személyek számának ismerete (segítség az orvos-egészségügyi és szociális ellátás tervezéséhez) A megelőzés elősegítése - prenatális szűrések hatékonyságának országos elemzése Adatszolgáltatás a tudományos kutatás számára (közkincs) Nemzetközi együttműködés

4 VRONY funkciói Regisztrálás - nyilvántartás
- azonosításhoz szükséges legfontosabb személyi adatokat és diagnózist tartalmazza Monitorozás - az idő és/vagy térbeli esethalmozódások, valamint a folyamatos gyakoriságváltozások felismerése az új vagy növekvő teratogén ártalmak korai felismerése érdekében Surveillance - az adatok elemzését, értékelését, információk közzétételét és visszacsatolását is magába foglalja a teljes népességre alapozott mintában

5 Intézményi változások
december 31 Heim Pál Kórház 1970. január december 31. Országos Közegészségügyi Intézet (OKI) 1998. január május 31. Országos Epidemiológiai Központ (OEK) 2006. június 1. – április 31. Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központ (OSZMK) 2011. május 1-től – jelenleg is - az Országos Egészség- fejlesztési Intézet (OEFI)

6 On-line bejelentés 2009. október 15-től
Bejelentési módszer változtatásának indokai: - a szigorú adatvédelmi előírásoknak megfelel (csak előzetes regisztráció után érhető el) - az adatminőség javul (a bejelentő írja a diagnózist és a kódokat) EUROCAT - egyedülálló siker-történetként értékelte - rövid idő alatt (2009. május-október) - teljes populációra kiterjedően - a papíralap teljes megszüntetésével - körültekintően (előzetes szakmai konzultációkat és folyamatos írásbeli és szóbeli tájékoztatásokat követően) - a bejelentések javuló tendenciájával Formai változások - a bejelentőlap módosítás: a rögzítés bővítése - a rendellenességek prenatalis diagnózisának részletezése - a fertilitási kezelésekkel elért terhességek rögzítése

7 Adatminőség javító módszerek
1. A BNO10-es kódrendszer EUROCAT által verziójának bevezetése. pontosabb diagnózis-regisztrálást tesz lehetővé - EU tagországokban elterjedt az általánosan használt BNO10 kódolási rendszer bővített változata: bizonyos rendellenességeknél alcsoportokra kiterjesztett, 4 számkarakter bevezetésével különösen a szindrómák, ritka betegségek esetén van jelentősége - Q87.0 Főleg az arcot érintő szindrómák - Q87.01 Apert szindróma; Q87.04 Goldenhar szindróma; - Q87.07 Mohr szindróma (oro-facio-digitalis szindróma); - Q87.0A Treacher-Collins szindróma 2. A bejelentő lap oldaláról letölthető az egyes fejlődési rendellenességek besorolásának diagnosztikai kritériuma (un. „súgó”) - ajak±szájpadhasadék Q35.0-Q37.9 (kivéve: Robin szindróma Q87.08)) - tüdő hypoplasia Q33.6 (kivéve: rövid gesztációs idővel összefüggő P28.0))

8 Bejelentett esetek száma és aránya 1962-2010
összes bejelentett eset: 2010: 51,6 ezrelék 1997: 16,8 ezrelék (minimum érték)

9 Rendellenességek bejelentését befolyásoló tényezők
A grafikon a rendellenességek növekedését mutatja – nő-e a vfr aránya? A bejelentések növekedése nem jelenti a fejlődési rendellenességek prevalenciájának növekedését. Az emelkedés oka elsősorban - a bejelentési hajlandóság javulása - a prenatalis diagnosztikai módszerek fejlődése A bejelentést befolyásoló tényezők a bejelentési kötelezettség ismerete (….törvény) az orvos elhivatottsága, tudása a rendellenesség súlyossága: a látható rendellenességek inkább bejelentésre kerülnek a terhesség kimenetele élveszülöttek > prenatalisan felismert > halvaszülött

10 Bejelentések száma, 2010 126 intézményből 237 bejelentő orvos
4.683 fejlődési rendellenességgel érintett eset 5.952 fejlődési rendellenességéről történt bejelentés.

11 Pathogenetikai osztályozás
Rendellenességek ellenőrzése Kritikai értékelés IZOLÁLT RENDELLENESSÉG MULTIPLEX RENDELLENESSÉG

12 IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK
SINGULARIS KOMPLEX Egy szervrendszeren belül több rendellenesség (pl. több szívrend., több szemrend: catarcta+coloboma) 1 rendellenesség (pl. CP) SZEKVENS TÖBBMEZŐS (polytopic field defect) a komponens rendellenességek egy adott rendell. másodlagos harmadlagos következményei pl. SB (HY+dongaláb) több helyen egyszerre kialakuló rendellenesség Pl. caudalis regresszió - syrenomelia

13 MULTIPLEX RENDELLENESSÉGEK
szindróma asszociáció a rendellenességek a vártnál nagyobb valószínűséggel fordulnak elő együtt közös patogenetikai ok nem ismert Pl. schisis – hasadékos rendellenességek VACTERL: 6 rendellenesség közül 3 két vagy több rendellenesség kötelező jelleggel jár együtt; többnyire ismert az ok, pl. Poland szindróma Random kombináció (vertebral, anal, cardial, tracheo esophageal., renal, limb) két vagy több abnormitás véletlenül ugyanazon személybe jelentkezik

14 Többszörös fejlődési rendellenességek osztályozása, 2010
1047 esetnél ugyanazon személyben több rendellenesség került bejelentésre – ebből 451 (43,1%) izoláltnak (komplex, szekvens és többmezős) bizonyult Pl. Apert szindróma Pl. szájpadhasadék

15 Leggyakoribb bejelentett veleszületett rendellenességek, 2010
Pitvari sövényhiány (389 eset, 4,29 ‰) Izolált komplex szív- és érrendszeri rendellenességek (298 eset, 3,28 ‰) Többszörös fejlődési rendellenességek (287 eset, 3,17 ‰) (beleértve a random kombinációkat) Hypospadiasis (281 eset, 3,10 ‰) Down-szindróma (188 eset, 2,08 ‰) Kamrai sövényhiány (171 eset, 1,88 ‰) Nem descendált here (151 eset, 1,67‰) Nyitott ductus arteriosus (117 eset, 1,29‰) Dongaláb (112 eset, 1,23‰)

16 Bejelentési gyakoriság megyénként, 2010
Jelentős megyei különbségek a gyakoriságok igen széles határok között változtak ( 24,7 ezrelék=Budapest – 117,4 ezrelék=Bács-Kiskun)

17 Terhességek kimenetele, 2010
Esetszám Arány: % Kimenetel Élveszületés eset 89,2% Spontán vetélés eset ,2% Késői magzati halálozás eset 0,1% Prenatalisan felismert eset 10,0% Összesen eset ,0% Prenatalisan diagnosztizáltak aránya feltehetően aluljelentett, valószínűsíthető, hogy a bejelentésük aránya elmarad a valós értéktől

18 Nemi arány, 2010 4509 ismert nemű: 2661 fiú, 1845 lány

19 Prenatalisan felismert rendellenességek
A prenatális diagnózis hatékonyságának elemzése - áttekintést nyújt a különböző szerveket és szervrendszereket érintő károsodások születés előtti diagnózisáról - szülész-nőgyógyász szakma képviselőnek (pl. MASZNUT) - az ultrahangos szakemberek minőségbiztosítási visszajelzésként értékelik a VRONY ilyen irányú tevékenységét.

20 Prenatalisan felismert rendellenességek, 2010
Eset Agysérv ( 6/ ,0%) Holoprosencephalia ( 1/ ,0%) Nyitott hasfal (11/ ,6%) Kromoszóma rend. DS nélkül (67/ ,1%) Vízfejűség (25/ ,5%) Koponyahiány ( 5/ ,4%) Nyitott gerinc (17/ ,8%) Down-szindróma (130/ ,1%) Potter-szindróma ( 2/ ,7%) Rekeszhiány (15/ ,0%) Cystás vesebetegség (15/ ,6%) Vesehiány (18/ ,9%) Húgyrenszer elzáródásos rend. (31/ ,7%) Ajakhasadék (30/ ,4%) Szájpadhasadék (15/ ,1%) Végtaghiány ( 9/ ,9%)

21 Prenatalisan felismert rendellenességek idősoros elemzése 10 éves periódus
idegcsőzáródási rend: 58% - 74% velőcsőzáródási rendellenességek összes rendellenesség: 6,7 – 17,2% Szabó I, Métneki J, Valek A: A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai külföldön és itthon – mit, mikor a leghatékonyabban? MASZNUT konferencia Pécs X.10. Down: 33% - 69%

22 Egyéb jelentési kötelezettségek KSH EGÉSZSÉGÜGYI STATISZTIKAI évkönyv
A veleszületett fejlődési rendellenességek adatai 12.5 Esetszám terhességi kimenetel szerint 12.6 Esetszám nemek szerint 12.23 Esetszám területi egységek szerint

23 Egyéb jelentési kötelezettségek WHO-HFA OECD jelentés
BNO-10 Q főcsoportú rendellenességek Spina bifida Nagyartériák teljes transpositiója esetszáma Végtagredukciók től Down-szindróma

24 „ad hoc” adatkérések idősoros elemzések:
pl. Down-szindróma, ajak-szájpadhasadék, dongaláb, achodroplasia prenatalis szűrés hatékonysága: Down prenatalis szűrés hatékonysága – MHGT Konferencia Debrecen (2009) prenatalisan felismerhető rendellenességek - MASZNUT Konferencia, Pécs (2011) kistérségi elemzések egyes fejlődési rendellenességek területi egyenlőtlenségei (BFKH- Juhász Attila, Nagy Csilla)

25 Esethalmozódások Területi-kistérségi klaszterek
90-es évek elején Tatabánya – pectus excavatus esetek növekedése 90-es évek Borsod megye – hemangiomás esetek növekedése 2002 április-december Kimle – vártnál több újszülöttnél (7/30) fejlődési rendellenesség Mindhárom területi egységben eset-kontrol vizsgálat - nem volt közös kiváltó tényező - a helyi jobb bejelentési fegyelem - Kimle - különböző fejlődési hibák, kialakulásuk kritikus periódusa más-más időszakra esett - a halmozódás statisztikai jellegűnek bizonyult 2012-dec jan. – Vác és 40 km-es vonzáskörzete – 3 hét alatt 4 újszülöttnél polydactylia –

26 Folyamatosan növekvő trend
2010: 2,1 ezrelék 2010: 0,75 ezrelék Növekvő tendencia fő oka: prenatalisan diagnosztizált Down-szindrómás magzatok növekvő aránya - 35 éven felüli várandósok folyamatosan növekvő aránya

27 Nemzetközi tagság International Clearinghouse for Birth Defects
Surveillance and Research (ICBDSR) 1973-tól 30 ország/állam 43 regisztere European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) 2003-től 23 ország 43 regiszterének adatait gondozza (1,5 millió születés/év Európában). Bridge to data – 26 ország 200 standardizált adatbázisa

28 ICBDSR – Hungarian Congenital Abnormality Registry (HCAR)
HCAR - Teljes hazai népesség összes születésére alapozott rendszer 2012: …….tagország National, population based Regional, population based Hospital based

29 International Clearinghouse
International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) éves konferenciákon való részvétel (2012. október 30- november 2. Ottawa) negyedéves gyorsjelentések (nemzetközi monitorozás) éves adatok: Annual Report

30 Negyedéves jelentés QUARTERLY REPORT OF THE INTERNATIONAL CLEARINGHOUSEFOR BIRTH DEFECTS SURVEILLANCE AND RESEARCH 2008/4 Quarter, October-December 2008 Szignifikánsan növekedés a várt értékhez képest Negyedéves riport (születéskor jól észlelhető 11 CA-k) Down-szindróma – anyai életkor szerint

31 Éves jelentés Kollaboratív projektek eredményei
39 veleszületett rendellenesség születési prevalencia adatai országonként 1974-től - Végtagredukciók típus szerint Down anyai életkorcsoportok szerint 2011-től csak elektronikusan

32 Idősoros elemzések, trendek (1974-2010) 33 rendellenességre

33 International Clearinghouse
Projektekben való részvétel - Gyakori és közepes gyakoriságú rendellenességek: velőcsőzáródási rendellenességek – folsav supplementáció, ajak- és szájpadhasadék, gastroschisis, oesophagus atresia: 6 közlemény között - Nagyon ritka betegségek - acardius, amelia, phocomelia, bladder exstrophia, cloaca exstrophia, összenőtt ikrek, cyclopia és syrenomelia 6 közlemény: Am J Med. Genet. Part C. Seminars in Medical Genetics

34 Nemzetközi Együttműködés EUROCAT I.
2001 óta a DGSanco’s Rare Diseases and Public Health Programmes tagja - veleszületett rendellenességek anonim adatbázisa - azonos software használata - központi feldolgozás - az adatminőség központi kontrollja Évente kétszer adatküldés Konferenciákon való részvétel Projektekben való részvétel EUROCAT 27th EUROCAT Registry Leaders’ meeting”, Budapest, június

35 Nemzetközi Együttműködés EUROCAT II.
Évente végzik a trendek és klaszterek statisztikai monitorozását az új és a növekvő környezeti expozíció korai jelzésére. 2011-ben a vfr 81 alcsoportjának születési prevalenciáját monitorozták közötti periódusban 24 EUROCAT regiszter bevonásával Csökkenő trendek: VZR (folsav suppl.), veleszül. szívrendell. (folsav, anyai betegségek jobb kezelése, dohányzás csökkenése), biliáris atresia (anyai fertőzések?) Növekvő trendek: Fallot tetralógia és egykamrás szív, Eosophagus atresia és bélatréziák, gastroschisis (dohányzás, alacsony BMI, fiatal életkor, alacsony szoc. statusz) triszómiák (anyai életkor – korrigált – nem nő)

36 EUROCAT Joint Action, folsav-supplementáció hazai helyzetének feltérképezése Hirschprung betegség epidemiológiai vizsgálata hernia diaphragmatica epidemiológiai vizsgálata A Down kór prenatalis diagnózisának hatása a szívfejlődési rendellenességek előfordulására

37 VRONY - Nemzetközi adatbázis része
2010 Csatlakozás „BRIDGE TO DATA” centralizált online egészségügyi adatbázishoz - a VRONY és a Kóroki Monitor Eset-Kontroll Surveillance működésének és adattartamának leírását tartalmazza közel 200 szempont figyelembe vételével - lehetőséget nyújt az egészséggel kapcsolatos epidemiológiai kutatásokra a világ különböző szakemberei számára - rendszeres frissítésre kerül

38 Kapcsolat civil betegszervezetekkel
Ritka és veleszületett Rendellenességel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) ernyőszervezet Pogány Gábor Szülői értekezletek (előadás, tanácsadás, konzultáció) - Dávid Kisemberek Társasága – achondroplasia - Szabó Timea - Magyar Rett Szindróma Közhasznú Alapítvány - Cri-du-Chat Baráti Társaság Down-Alapítvány - Gruiz Katalin Szülői tájékoztatási protokoll kidolgozása a betegség mibenlétéről, várható következményeiről, segítségnyújtás lehetőségeiről. „Betegmagzat” egyesület – Horváth Csaba szaktanácsadás: kérdések és levelek megválaszolása:

39 VRONY jövője 1. A VRONY működését érintő,
tervezett változások a törvénymódosítás előkészítéséhez a veleszületett rendellenességek adatgyűjtése, korhatár megjelölés nélkül - Jelenleg a veleszületett rendellenességek bejelentésének felső korhatára az egy éves kor. Felmerült bejelentések kibővítése az 1 éves kor feletti esetekkel (ritka betegségek és egyes rendellenességek késői felismerése miatt). 2. orvosi vizsgálat során észlelt rendellenesség bejelentése - Jelenleg az összes BNO10 Q csoportba tartozó rendellenesség regisztrálásra kerül. Kérdés, szükség van-e erre? (sok minor anomália) - nemzetközi szervezetek nem gyűjtenek minden rendellenességet, DE elvetésükkel a többszörös minor anomáliával jelentett, esetleges genetikai betegséggel élő, még fel nem ismert eseteket elveszíthetjük szem elől

40 VRONY jövője 2. 3. Adattartalom kiegészítése a nemzetközileg használt regisztereknek megfelelően - egységes adattartalmú nyilvántartás kialakítása valamennyi európai veleszületett rendellenesség regiszter számára. - megkönnyítené a hazai és nemzetközi szervezetek kutatásaiban való részvételünket - továbbá az elsődleges prevenció számára is tágabb lehetőséget biztosítana. - Kóroki Monitor retrospektív kérdőíves módszere átalakulhatna eseti adatgyűjtéssé. 4. A veleszületett rendellenességekkel kapcsolatos hazai és nemzetközi adatszolgáltatást a VRONY végezné. VRONY működést és az adatgyűjtés módját külön rendelet szabályozza a jövőben Szabályozás területei: Adatgyűjtés, Adatszolgáltató k, kötelezettségei, Diagnózis módosítás megtétele, Adatelemzések, eseti vizsgálatok kialakítása

41 Köszönetnyilvánítás Köszönetet mondunk a bejelentő orvosoknak,
a VRONY területi képviselőknek és a kórházi összekötőknek a veleszületett fejlődési rendellenességek bejelentéséért