Dr. Schuman Ádám 2008 március 20.

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
A Down szindróma (DS) szűrési protokoll
Advertisements

A TERHESGONDOZÁS Résztvevői Feladata Folyamata Csoportjai
Újszülött-, és csecsemőkori húgyúti infectio és/vagy pyelectasia előfordulása osztályunkon az elmúlt 7 hónapban. Bodrogi Tibor, Svorenj Gábor, Nagy Katalin.
MegyeVersenysport (fő)Amatőr sport(fő) Baranya Bács-Kiskun 38 Nincs adat Békés 26 Nincs adat Borsod-Abaúj-Zemplén Budapest Csongrád.
Bizonyítékokon alapuló orvoslást támogató nemzetközi tudásbázishoz való internetes hozzáférés biztosítása egészségügyi közintézmények számára.
Hova vezet ez az út? A megyei feladatellátásról….
A könyvtárak komplex egészségügyi információszolgáltatásai Vasas Lívia MOKSZ elnök Magyar Kórházszövetség XXII. Kongresszusa április Eger.
Szubkután inzulinpumpa-kezelés gyermekkori 1-es típusú diabetes mellitusban H. Nagy Katalin Békés Megyei Képviselőtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztálya,
Összetett diagnosztikus és terápiás modell a Gézengúz Alapítvány betegellátási rendszerében.
GENETIKAI TOVÁBBKÉPZÉS GYAKORLÓ ORVOSOKNAK: GYÓGYÍTÓ HÉTKÖZNAPOK A GENETIKA EXPONENCIÁLIS FEJLŐDÉSE ALATT kötelező szintentartó OFTEX továbbképzés Pécs,
HYPERTONIA: PATHOMECHANISMUS, TERÁPIÁS KONZEKVENCIÁK
Magyar Államkincstár Dél - alföldi Regionális Igazgatóság Állampénztári Iroda Kecskemét, Tájékoztató a évi HÖF pályázatokról.
Down dada babamasszázs oktató élményei saját babájával Baráthné Nagy Edina 2010 V. Tudományos Továbbképző Konferencia Csecsemőmasszázs Oktatók Számára.
.. .  az ellátásra szoruló károsodott személyek számának ismerete elengedhetetlen egészségügyi és szociális ellátások tervezéséhez  alapadatok szolgáltatására.
Megyék és megyeszékhelyek gyakorlójáték
február 24. Gyutai Csaba. 2 3 Forrás: Nemzetközi Statisztikai Évkönyv, 2004, KSH, Bp., Ipari és Építőipari Statisztikai Évkönyv, 2005, KSH, Bp.
Az Alsó-Tisza-vidéki Környezetvédelmi, Természetvédelmi és Vízügyi Felügyelőség illetékességi területén talált német hulladékok.
VPOP Jövedéki Igazgatóság
Dél-alföldi régió Országos adatok Itt!!! Bezárás
A HULLADÉKKÁ VÁLT GÉPJÁRMŰVEK KEZELÉSE AZ ALCUFER KFT.-NÉL
PTE ÁOK, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs
Töreki Annamária pszichológus SZTE-Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
A szívelégtelenség diagnózisa június Dr. Andréka Péter Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika.
Endocrin hyponatraemiak és cerebralis sóvesztés (CSWS)
Borbély Tibor Bors szakmai tanácsadó Budapest, március HEF OP „Képződj, hogy segíthess” Foglalkoztatás és szociális.
Pest Megye járó- és fekvőbeteg ellátásának komplex rendszere Sinkovicz László elnök, KM RET.
2009. év rendezvényeinek összefoglalója február 8-16.
Kovácsné Balla Györgyi ajánlata
A sclerosis multiplex immunmoduláló kezelése
Emlődaganatok prognózisa a szűrési program tükrében
Az onkológiai szűrő és betegellátási gyakorlatunk
Társadalmi szervezetek elhelyezése
A Down szindróma (DS) szűrési eredményei a VRONY adatai alapján
A Down szindróma (DS) szűrési eredményei a VRONY adatai alapján
MAVE megyei napok szeptember 26. Baranya-P é cs okt ó ber 7.Veszpr é m-Veszpr é m okt ó ber 10.Somogy-Kaposv á r okt.
VPOP Jövedéki Igazgatóság
Pikó Zsuzsanna, NIOK Alapítvány.  A TÁMOP es pályázatok c) komponensének megismertetése civil szervezetekkel országszerte  Gyakorlati segítség.
Magyar Nephrologiai Társaság Peritoneális Dialízis Albizottság
Szektorok közötti együttműködések
Idegenforgalmi és Kulturális Vidéki-falusi Ernyőhálózat (IKUVÉH) kialakítása (TÁMOP /07/1) Pályázat FATOSZ-Tourinform.
Az Egyetem oktatási-kutatási szervezete
2. Az egészségközpontú gyógyítás programja
Ötlettől a sikerig! A Regionális Fejlesztési Holding Zrt. cégcsoportjának fejlesztési és finanszírozási lehetőségei 1.
ÁNTSZ Dél-dunántúli Regionális Intézet megyei védőnői továbbképző nap
óta működő, 100 %-ban állami tulajdonú pénzügyi szolgáltató és tanácsadó cégcsoport. Az RFH küldetése, hogy KKV-k és Önkormányzatok számára biztosított.
TÜDŐSZŰRÉS június 10. (csütörtök): – június 11. (péntek): – A szűrésre hozzák magukkal: -Társadalombiztosító (TAJ)
VPOP Jövedéki Igazgatóság
Hungary SLOVAKIA UKRAINE AUSTRIA Use the BUCKET in the
Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Dr. Fülöp Norbert Kaposvár
Egészségfejlesztő kórházak
Iskolai tehetséggondozás a statisztikai adatok tükrében Nikitscher Péter - Szemerszki Marianna.
Megyei kórházak honlapjainak összehasonlító elemzése, különös tekintettel az orvosi könyvtárak internetes megjelenésére Szentesi Lajos Jósa András Megyei.
85,2 milliárd forint uniós forrás az egészségügy fejlesztésére („Infrastruktúra-fejlesztés az egészségpólusokban”)
Centralizáció és specializáció az Onkológiai sebészetben
XII. Küldöttgyűlés Budapest május 13..
Az emésztőszervi rákok sebészi ellátásának helyzete Magyarországon
BUDAPEST-KUPA Összefoglaló
Az Általános Orvostudományi Kar szervezeti felépítése
A helyettes szülői ellátás működése
Hajléktalan emberek Magyarország nagyvárosaiban 2006.
Belgyógyászati Intézet Gyermekgyógyászati Intézet Sebészeti Intézet
Az invazív meningococcus-betegség járványügyi helyzete Magyarországon,
A regisztrált bűncselekmények száma Komárom-Esztergom megyében, 2009
Az Általános Orvostudományi Kar szervezeti felépítése
A gyermekvállalást befolyásoló tényezők
Készítette: Koleszár Gábor
Az Általános Orvostudományi Kar szervezeti felépítése
AKTÍV GERIÁTRIAI ELLÁTÁS MAGYARORSZÁGON
Az Általános Orvostudományi Kar szervezeti felépítése
Készítette: Csaba bácsi
Előadás másolata:

A Down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése Dr. Schuman Ádám 2008 március 20. Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza Területi Védőnői Továbbképzés

Bemutatkozás Laborexpert Kft. Laboratóriumi diagnosztika 1991 óta Down-kór szűrés 2002 PIACVEZETŐ SZEREP Fetal Medicine Laboratory Kft. Komplex Down-kór szűrési szolgáltatás: laboratórium, logisztika, kockázatszámítás

Hazai referenciák Bács-Kiskun Megyei Kórház, Kecskemét Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Gyula Heves Megyei Markhot Ferenc Kórház, Eger Kaposi Mór Megyei Kórház, Kaposvár PE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs Petz Aladár Megyei Kórház, Győr SOTE II.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest SOTE Kútvölgyi Klinikai Tömb, Budapest Zala Megyei Kórház, Genetikai Laboratórium, Zalaegerszeg

A Down-kór szűrés célja A teljes terhes populációból kiemelni a Down szindróma (és egyéb magzati rendellenességek) szempontjából kockázatos kismamákat, akiknek feltétlenül genetikai tanácsadás ajánlott. A Down-kór szűrés életkortól függetlenül minden kismamának javasolt!

< 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év ! Hazai adatok ≈ 100.000 szülés / év ≈ 10% 35 év feletti anya < 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év !

Down szindróma 21-es kromoszóma triszómiája Leggyakoribb kromoszóma rendellenesség Lehetséges tünetek és tulajdonságok: szellemi fogyatékosság IQ<50 veleszületett szívelégtelenség immunrendszeri zavarok pajzsmirigyműködés zavarai légzési problémák emésztőrendszeri defektus lassú testi fejlődés 35 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások csökkent élettartam holdvilág arc kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

Down szindróma gyakorisága 1. Születéskori gyakoriság 21-triszómia (Down-kór): 1:700 18-triszómia (Edwards szindróma): 1:3000 13-triszómia (Patau szindróma): 1:10000

Down szindróma gyakorisága 2.

Vizsgálati módszerek Invazív vizsgálatok CVS Kockázat: kb. 2-2,5% Amniocentézis Kockázat: kb. 1%

Nem invazív vizsgálatok Ultrahang vizsgálat: nyaki redő (orrcsont hiánya, stb.) Biokémiai vizsgálat: anyai szérum biokémiai markerei AFP, hCG, szabad ß-hCG, uE3, PAPP-A, inhibin-A

Down szindróma szűrése A szűrőmódszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel nagy biztonsággal számítható a Down szindróma előfordulásának valószínűsége!

Down szindróma szűrésének módszerei Nem invazív módszerek, kockázatmentes beavatkozás! Eredmény: statisztikai kockázat Nem diagnosztikus értékű Szakembernek kell kiértékelni Genetikai tanácsadás nyújtása

Ajánlott szűrőteszt kombinációk 1. Trimeszter, 12.heti UH- és vérvizsgálat Kombinált teszt: NT, szabad ßhCG, PAPP-A 2. Trimeszter, 16. heti vérvizsgálat Tripla teszt: AFP, hCG, uE3 (legolcsóbb) Négyes teszt: AFP, hCG, uE3, inhibin-A

Ajánlott szűrőteszt kombinációk 2. Integrált teszt 12.heti UH- és vérvizsgálat, 16. heti vérvizsgálat Kombinált teszt + Négyes teszt kockázatbecslés csak a 16. héten, az összes eredmény alapján A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer! Megfelel a legszigorúbb nemzetközi ajánlások elvárásainak: DR>75%, FPR<3%

Szűrőtesztek összehasonlítása Cut off Detekciós ráta Fals pozitív arány Tripla teszt 1:250 70% 6,50% Négyes teszt 74% 3,70% Kombinált teszt 79% 2,30% Integrált teszt 1:150 86% 1%

Kockázatszámítás Életkor-kockázaton alapuló módszer Kockázatot befolyásoló tényezők: Anyai életkor (alapkockázat) Biokémiai markerek eredményei (AFP, HCG, uE3, stb.) korrigált mediánok GA meghatározás ! korrekciós faktorok (dohányzás, testsúly, diabetes, ikerterhesség, etnikai eredet, IVF)

Értékelő software Speciális, kockázatszámításra alkalmas program, számítógépes elemzés alapján megadja a Down-kór aktuális kockázatát ALPHA Logical Medical Systems, UK egyetlen szoftver integrált teszt kiértékeléshez Down-kór, 18-as triszómia, SLOS és velőcsőzáródási rendellenesség szűrése

Értékelés Genetikai tanácsadás Lelet szöveges értékeléssel Magzati kromoszómavizsgálat javasolt, ha a számított kockázat meghaladja a beavatkozási szintet

Analitikai módszerek Automatizált Azonos gyártótól származó reagenskészletek Terhes populációra optimalizált reagenskészletek Teljeskörű minőségbiztosítási rendszer

Protokollok, ajánlások Eljárásunk figyelembe veszi a hazai szakmai kollégiumok protokolljait Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégium Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság és a nemzetközi ajánlásokat NHS (UK, National Health Service) ACOG (USA, The American College of Obstetricians and Gynecologists)

Közös felelősségünk a TÁJÉKOZTATÁS Szülész-nőgyógyász, háziorvos, genetikai tanácsadó, védőnő Várandósság előtt és alatt meg kell erősíteni döntésükben a kismamákat Csökkenteni kell szorongásérzetüket Informálni a korai szűrés lehetőségéről

A Down-kór szűrés költsége Szűrőteszt Bruttó ár Ft Kombinált teszt 9.000 Négyes teszt 19.000 Integrált teszt 29.000

Köszönöm megtisztelő figyelmüket! További információ: www.kismamaszures.hu www.fetalmedicine.hu www.laborexpert.hu