A Down szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek biokémiai szűrése Dr. Schuman Ádám 2008 március 20. Tolna Megyei Önkormányzat Balassa János Kórháza Területi Védőnői Továbbképzés

Bemutatkozás Laborexpert Kft. Laboratóriumi diagnosztika 1991 óta Down-kór szűrés 2002 PIACVEZETŐ SZEREP Fetal Medicine Laboratory Kft. Komplex Down-kór szűrési szolgáltatás: laboratórium, logisztika, kockázatszámítás

Hazai referenciák Bács-Kiskun Megyei Kórház, Kecskemét Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Gyula Heves Megyei Markhot Ferenc Kórház, Eger Kaposi Mór Megyei Kórház, Kaposvár PE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs Petz Aladár Megyei Kórház, Győr SOTE II.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest SOTE Kútvölgyi Klinikai Tömb, Budapest Zala Megyei Kórház, Genetikai Laboratórium, Zalaegerszeg

A Down-kór szűrés célja A teljes terhes populációból kiemelni a Down szindróma (és egyéb magzati rendellenességek) szempontjából kockázatos kismamákat, akiknek feltétlenül genetikai tanácsadás ajánlott. A Down-kór szűrés életkortól függetlenül minden kismamának javasolt!

< 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év ! Hazai adatok ≈ 100.000 szülés / év ≈ 10% 35 év feletti anya < 20.000 biokémiai Down-kór szűrés/év !

Down szindróma 21-es kromoszóma triszómiája Leggyakoribb kromoszóma rendellenesség Lehetséges tünetek és tulajdonságok: szellemi fogyatékosság IQ<50 veleszületett szívelégtelenség immunrendszeri zavarok pajzsmirigyműködés zavarai légzési problémák emésztőrendszeri defektus lassú testi fejlődés 35 év feletti betegeknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások csökkent élettartam holdvilág arc kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

Down szindróma gyakorisága 1. Születéskori gyakoriság 21-triszómia (Down-kór): 1:700 18-triszómia (Edwards szindróma): 1:3000 13-triszómia (Patau szindróma): 1:10000

Down szindróma gyakorisága 2.

Vizsgálati módszerek Invazív vizsgálatok CVS Kockázat: kb. 2-2,5% Amniocentézis Kockázat: kb. 1%

Nem invazív vizsgálatok Ultrahang vizsgálat: nyaki redő (orrcsont hiánya, stb.) Biokémiai vizsgálat: anyai szérum biokémiai markerei AFP, hCG, szabad ß-hCG, uE3, PAPP-A, inhibin-A

Down szindróma szűrése A szűrőmódszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel nagy biztonsággal számítható a Down szindróma előfordulásának valószínűsége!

Down szindróma szűrésének módszerei Nem invazív módszerek, kockázatmentes beavatkozás! Eredmény: statisztikai kockázat Nem diagnosztikus értékű Szakembernek kell kiértékelni Genetikai tanácsadás nyújtása

Ajánlott szűrőteszt kombinációk 1. Trimeszter, 12.heti UH- és vérvizsgálat Kombinált teszt: NT, szabad ßhCG, PAPP-A 2. Trimeszter, 16. heti vérvizsgálat Tripla teszt: AFP, hCG, uE3 (legolcsóbb) Négyes teszt: AFP, hCG, uE3, inhibin-A

Ajánlott szűrőteszt kombinációk 2. Integrált teszt 12.heti UH- és vérvizsgálat, 16. heti vérvizsgálat Kombinált teszt + Négyes teszt kockázatbecslés csak a 16. héten, az összes eredmény alapján A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer! Megfelel a legszigorúbb nemzetközi ajánlások elvárásainak: DR>75%, FPR<3%

Szűrőtesztek összehasonlítása Cut off Detekciós ráta Fals pozitív arány Tripla teszt 1:250 70% 6,50% Négyes teszt 74% 3,70% Kombinált teszt 79% 2,30% Integrált teszt 1:150 86% 1%

Kockázatszámítás Életkor-kockázaton alapuló módszer Kockázatot befolyásoló tényezők: Anyai életkor (alapkockázat) Biokémiai markerek eredményei (AFP, HCG, uE3, stb.) korrigált mediánok GA meghatározás ! korrekciós faktorok (dohányzás, testsúly, diabetes, ikerterhesség, etnikai eredet, IVF)

Értékelő software Speciális, kockázatszámításra alkalmas program, számítógépes elemzés alapján megadja a Down-kór aktuális kockázatát ALPHA Logical Medical Systems, UK egyetlen szoftver integrált teszt kiértékeléshez Down-kór, 18-as triszómia, SLOS és velőcsőzáródási rendellenesség szűrése

Értékelés Genetikai tanácsadás Lelet szöveges értékeléssel Magzati kromoszómavizsgálat javasolt, ha a számított kockázat meghaladja a beavatkozási szintet

Analitikai módszerek Automatizált Azonos gyártótól származó reagenskészletek Terhes populációra optimalizált reagenskészletek Teljeskörű minőségbiztosítási rendszer

Protokollok, ajánlások Eljárásunk figyelembe veszi a hazai szakmai kollégiumok protokolljait Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Szülészeti-Nőgyógyászati Szakmai Kollégium Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság és a nemzetközi ajánlásokat NHS (UK, National Health Service) ACOG (USA, The American College of Obstetricians and Gynecologists)

Közös felelősségünk a TÁJÉKOZTATÁS Szülész-nőgyógyász, háziorvos, genetikai tanácsadó, védőnő Várandósság előtt és alatt meg kell erősíteni döntésükben a kismamákat Csökkenteni kell szorongásérzetüket Informálni a korai szűrés lehetőségéről

A Down-kór szűrés költsége Szűrőteszt Bruttó ár Ft Kombinált teszt 9.000 Négyes teszt 19.000 Integrált teszt 29.000

Köszönöm megtisztelő figyelmüket! További információ: www.kismamaszures.hu www.fetalmedicine.hu www.laborexpert.hu