Esettanulmány Focalis segmentalis glomerulosclerosis familiaris előfordulása Dr. Degrell Péter egyetemi adjunktus PTE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrologiai Centrum, Pécs

L.A. 26 éves nő → vesebiopsia (2006. jan.) 2005. augusztus Hajhullás Mko. csípő, térd, kéz kisizületi fájdalom proteinuria (1g/d) visszatérő makroszkópos haematuria hypertonia ANA: 30,3 IU/l (<30) C3: 0,86 g/l (0,9-1,8) Édesapja vesepótló kezelésre szorult → vesebiopsia (2006. jan.)

S.B. 19 éves nő → vesebiopsia (2006) 1992-től visszatérő makroszkópos haematuria Gyermekgyógyászaton gondozták – 2000-ig 2006-ban fejfájás, hypertonia miatt kezdték vizsgálni: Proteinuria: ~ 5 g/l Se-albumin: 31 g/l Triglicerid: 2,0 mmol/l, koleszterin: 6,5 mmol/l → vesebiopsia (2006)

Cs.E. 49 éves nő → ismét vesebiopsia (2006) 1977. terhesség alatt proteinuria és haematuria, ami szülés után is megmaradt 1978. vesebiopsia más intézetben: terhességi nephropathia (EM nem történt) 1984. toxaemiás terhesség (proteinuria, ödéma, hypertonia) 1985. uterus exstirpatio 1999. óta nephrologiai gondozás növekvő proteinuria miatt → ismét vesebiopsia (2006) Egy nővére szintén proteinuriás, más intézetben vesebiopsián átesett, eredmény nem ismert.

Vese biopszia Immunfluorescencia IgA, IgG, IgM, C3, C4, C1q, fibrinogén, albumin, kappa, lambda, (DAKO): negatív

Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS

nephropathia gravidárum Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS 1978 vesebiopszia: nephropathia gravidárum 2006 vesebiopszia: Focalis segmentalis glomerulosclerosis=FSGS ??

Diff. dg: Familiáris FSGS?! Testvérének ismert vesebetegsége van, vesebiopszia történt évekkel ezelőtt más Intézetben. Dg: ? Diff. dg: Familiáris FSGS?! De még ezelőtt…

EM diagnosis: ALPORT szindroma

További tünetek keresése L.A. 26 éves nő: percepciós halláscsökkenés myopia S.B. 19 éves nő: ? Cs.E. 49 éves nő:

Cs.E. 49 éves nő családfája

L.A. 26 éves nő családfája

S.B. 19 éves nő családfája

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC D'Agati VD, Fogo AB, Bruijn JA, Jennette JC. Pathologic classification of focal segmental glomerulosclerosis: a working proposal.Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):368-

Visnyei Tünde Stein Anikó Dr. Szukop Ágota Dr. Havasi Anett Prof. Seress László és mtársai Kp. EM Labor.