Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens."— Előadás másolata:

1 MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens

2 Máj és epebetegségek tünetei Sárgaság- direkt hiperbilirubinemiaSárgaság- direkt hiperbilirubinemia Acholiás székletAcholiás széklet Sötét vizelet –fokozott ubg ürítésSötét vizelet –fokozott ubg ürítés Fogyás, gyengeségFogyás, gyengeség ViszketésViszketés Hepato(spleno)megalia /?/Hepato(spleno)megalia /?/ Vérzékenység,hematemezisVérzékenység,hematemezis AscitesAscites

3

4 Gyermekkori májbetegségek okai a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c) Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Réz anyagcsere zavar j) Egyéb szisztémás betegségek

5 Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban Alfa 1 antitripsin hiányAlfa 1 antitripsin hiány Cystas fibrosisCystas fibrosis CoeliakiaCoeliakia Acut és krónikus kardiális elégtelenségAcut és krónikus kardiális elégtelenség SzepszisSzepszis Juvenilis rheumatoid arthritisJuvenilis rheumatoid arthritis Budd-Chiari szindrómaBudd-Chiari szindróma Leukemia, Hodkin kór, histiocytosisLeukemia, Hodkin kór, histiocytosis Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmás (NASH)Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmás (NASH) Endokrinokok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis,diabetes mellitusEndokrinokok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis,diabetes mellitus Cisztás betegségek, policisztás vese-májCisztás betegségek, policisztás vese-máj Amiloidosis, sarcoidosisAmiloidosis, sarcoidosis

6 Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban Hepatitis A,B,C,D, E, GHepatitis A,B,C,D, E, G Citomegalia vírus /CMV/: Herpes család, DNS vírus,Citomegalia vírus /CMV/: Herpes család, DNS vírus, a)15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a átesett, asypmptotikus (immunsupressio reaktiválhatja, akkor tünetet okoz) b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOTT < 200U/l c)ritkán: masszív májsejt és epevezetéksejt necrosis Epstein-Bar vírus /EB/:Epstein-Bar vírus /EB/: a) Herpes család, DNS vírus (B sejtbe inkorporálódik) elsődleges fertőzés asymptotikus felnőtt populáció 80%-a b) tünetekkel járó forma lsd CMV, 5-10% icterus, c) 1 : 3000 fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)

7 Májbetegséget okozó bakteriális és egyéb infekciók Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella fertőzés:Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella fertőzés: a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok Salmonella infekció ~ 52% hepatomegaliát és transaminaseSalmonella infekció ~ 52% hepatomegaliát és transaminase ~ 25% splenomegaliát okoz Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis)Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis) Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussalLeptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal Lyme: ritkán hepatitises tünetekLyme: ritkán hepatitises tünetek Parazták: malaria, amoebiasis, ascariais, echinococcosis,Parazták: malaria, amoebiasis, ascariais, echinococcosis, Gombák: candidiasis, histoplasmosisGombák: candidiasis, histoplasmosis

8 Immunbetegségek májbetegségekre is jellemző tünetekkel HIVHIV Primer immunhiányos állapotokPrimer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4) X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV vírus infekció után excessív B sejt proliferáció-MOF, illetve non-Hodkin lymphoma) Autoimmun hepatitis (AIH)Autoimmun hepatitis (AIH) Autoimmun sclerotizaló cholangitis (PSC)Autoimmun sclerotizaló cholangitis (PSC)

9 Autoimmun hepatitis ( AIH) gyermekkorban Klinikai megjelenés: acut viralis hepatitis forma, larvált forma, portalis hypertensióKlinikai megjelenés: acut viralis hepatitis forma, larvált forma, portalis hypertensió CD8 pos lymphocyta alacsony, CD4 magasCD8 pos lymphocyta alacsony, CD4 magas HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóságHCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság

10 AIH gyermekkorban 1.Target: simaizom actin SM és ANA pozitív 2. Target: cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1 pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus) - 75%-os leány dominancia - ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés

11 Jellemző lehet az extra- és az intrahepa-ticus epejáratok elváltozásai: Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva

12 Toxikus májkárosodás gyermekkorban Gyógyszerek:Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, c) sulfonamidok, erythromycin d)tumorellenes szerek L- asparaginase, MTX, cyclosporin Herbáriák: jin-bu huan, ma huangHerbáriák: jin-bu huan, ma huang ExstasyExstasy ContraceptivumokContraceptivumok Nagy adag A vitamin!!Nagy adag A vitamin!! Non steroid gyulladásgátlókNon steroid gyulladásgátlók GombamérgezésGombamérgezés

13 Májbetegség tüneteivel jelentkező gyakoribb szénhidrát anyagcsere-zavarok Glikogén tárolási betegségek: 1.Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás- hipoglikemia, laktát acidózis,TG, húgysav nő, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések 2.Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS laktát acidózis, vese szövődmény, VAN progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK, 15% csak májban: III. b fibrosis, adenoma, cc. csak ha chirrosis is van 3. Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek hasonlóak, de csak fruktóz és sukróz bevitel esetén 4.Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány-cataracta, b) galaktozemia akut és krónikus forma, gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció

14 Májbetegség tüneteivel jelentkező leggyakoribb aminosav anyagcsere- zavarok Tirozinemia I.Tirozinemia I. Richner – Hanhart szindrómaRichner – Hanhart szindróma Jávorfaszörp betegségJávorfaszörp betegség

15

16 Máj-elégtelenség tüneteivel járó gyakoribb zsírsav anyagcsere- zavarok Mitokondriális zsírsav oxidáció a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, és a keton testek szintézisének alapjaMitokondriális zsírsav oxidáció a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, és a keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és agy elégtelenség tünetei

17 Peroxisomális betegségekPeroxisomális betegségek –Zellweger szindróma –Refsum betegség –Neonatalis adrenoleukodystrophia Lisosomális betegségekLisosomális betegségek –Wolman betegség –Kolesterin –eszter tárolási betegség

18 Epe betegségei gyermekkorban - epesav anyagcsere-zavar - intrahepatikus epeutak betegségei - epehólyag betegségei

19 Epesav anyagcsere-zavar A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Feladata: a koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges epesav-szintézis zavar - progresszív kolesztazis b) másodlagos zavar, a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin-Johnson kór).

20 Az intrahepatikus epeutak betegségei gyermekkorban Vese-máj AD policisztás betegsége: %-ban intracaraniális aneurysma, máj lesió nem súlyos Vese máj AR policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille szindróma kolestasis + 2 extrahepatikus tünet (arc, szívzörej, csigolyaeltérés embryotoxon

21

22 Az epehólyag betegségei gyermekkorban I. Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a)kolecisztitis (kő nélkül), b)akut epehólyag hidrops, c)epehólyag tumorok, d)epehólyag fejlődési rendellenesség

23


Letölteni ppt "MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens."

Hasonló előadás


Google Hirdetések