Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép 40 éves nôbeteg40 éves nôbeteg Normális gyermekkori fejlôdés, elsô tünetek 14 éves korban: a proximális lábizomzat.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép 40 éves nôbeteg40 éves nôbeteg Normális gyermekkori fejlôdés, elsô tünetek 14 éves korban: a proximális lábizomzat."— Előadás másolata:

1 LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép 40 éves nôbeteg40 éves nôbeteg Normális gyermekkori fejlôdés, elsô tünetek 14 éves korban: a proximális lábizomzat lassú, progresszív gyengülése, lépcsôn járás nehezítettNormális gyermekkori fejlôdés, elsô tünetek 14 éves korban: a proximális lábizomzat lassú, progresszív gyengülése, lépcsôn járás nehezített 20 éves korától a proximális karizmok is gyengülnek20 éves korától a proximális karizmok is gyengülnek Fokozatosan kialakuló paresis és atrophia a proximalis kar- és lábizmokban, kacsázó járás, nehezített állásFokozatosan kialakuló paresis és atrophia a proximalis kar- és lábizmokban, kacsázó járás, nehezített állás Családi anamnesis: szülôk, 2 testvér és a beteg 2 gyermeke egészségesek.Családi anamnesis: szülôk, 2 testvér és a beteg 2 gyermeke egészségesek. CK 1000 U/l körül (normál<80 U/l)CK 1000 U/l körül (normál<80 U/l)

2 LGMD 2A - Fenotípus Hyperlordosis,Hyperlordosis, lábfejkontraktura (spiccelô),lábfejkontraktura (spiccelô), sarkonjárás nagyon nehéz,sarkonjárás nagyon nehéz, quadriceps femoris 3/5,quadriceps femoris 3/5, dorsalis csípôizmok 1- 2/5, peroneális izmok 3/5, lábfeszítôk 4/5, proximalis karizmok 3- 4/5.

3 LGMD 2A – Proteindiagnosztika + Genetika + Ko - Pat 94 kD 30 kD Calpain Dystrophin-, Sarkoglykan-, Merosin-, Dysferlin- és Caveolinfestés normál Adhalin- és Dysferlin-Immunoblot normál Calpain-Blot negativ Calpaingén compound heterozygota mutációi Exon 11: Arg490Trp (c1477C>T) Exon 13: Phe525Ser (c1574T>C)


Letölteni ppt "LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép 40 éves nôbeteg40 éves nôbeteg Normális gyermekkori fejlôdés, elsô tünetek 14 éves korban: a proximális lábizomzat."

Hasonló előadás


Google Hirdetések