Előadást letölteni
Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon
1
Mitochondriális encephalomyopathiák
Dr. Horváth Rita Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház, Neurológia Krankenhaus München Schwabing, Mitochondriale Genetik
2
A mitochondriumok felépítése és a légzési lánc
3
I, III, IV, V komplexek egyes alegységei
10-20 copy/mitoch >1000 mitoch/sejt nincs Intron nincs histonvédelem mutációk mindenütt lehetnek, de vannak „hot spot“-ok mtDNS-ben kódolódik: I, III, IV, V komplexek egyes alegységei a mt transzkripcióhoz szükséges 22 tRNS és 2 rRNS
4
Heteroplazmia mutáns wildtyp 50% mutáns 20% mutáns 80% mutáns
5
Maternális öröklôdésmenet
6
Mitochondriális encephalomyopathiák elöfordulása
MtDNS mutációk 1:10 000 Késô gyermekkori, felnôttkori syndromák Nukleáris mutációk, mely miatt egy vagy több légzési lánc enzim aktivitása csökkent (AR) Súlyos újszülöttkori, csecsemôkori syndromák (Leigh syndroma, HCM)
7
Mi is tulajdonképpen a kórokozó tényezô mitochondriális encephalomyopathiák esetében?
ATP hiány !!! Any symptom, anywhere, at any age, with any mode of inheritance“ (Munnich and Rustin, 2001)
Hasonló előadás
