Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Mitochondriális encephalomyopathiák Dr. Horváth Rita Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház, Neurológia Krankenhaus München Schwabing, Mitochondriale Genetik.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Mitochondriális encephalomyopathiák Dr. Horváth Rita Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház, Neurológia Krankenhaus München Schwabing, Mitochondriale Genetik."— Előadás másolata:

1 Mitochondriális encephalomyopathiák Dr. Horváth Rita Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház, Neurológia Krankenhaus München Schwabing, Mitochondriale Genetik

2 A mitochondriumok felépítése és a légzési lánc

3 mtDNS-ben kódolódik: I, III, IV, V komplexek egyes alegységei a mt transzkripcióhoz szükséges 22 tRNS és 2 rRNS copy/mitoch >1000 mitoch/sejt nincs Intron nincs histonvédelem mutációk mindenütt lehetnek, de vannak „hot spot“-ok

4 wildtyp mutáns 20% mutáns80% mutáns 50% mutáns Heteroplazmia

5 Maternális öröklôdésmenet

6 Mitochondriális encephalomyopathiák elöfordulása MtDNS mutációk 1: Késô gyermekkori, felnôttkori syndromák Nukleáris mutációk, mely miatt egy vagy több légzési lánc enzim aktivitása csökkent (AR) 1: Súlyos újszülöttkori, csecsemôkori syndromák (Leigh syndroma, HCM)

7 Mi is tulajdonképpen a kórokozó tényezô mitochondriális encephalomyopathiák esetében? ATP hiány !!! Any symptom, anywhere, at any age, with any mode of inheritance“ (Munnich and Rustin, 2001)


Letölteni ppt "Mitochondriális encephalomyopathiák Dr. Horváth Rita Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház, Neurológia Krankenhaus München Schwabing, Mitochondriale Genetik."

Hasonló előadás


Google Hirdetések