Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG."— Előadás másolata:

1 Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG  -DG Glikozilációs zavarok

2 Muscle-Eye-Brain Disease

3 Emery-Dreifuss izomdystrophia - klinikai tünetek Könyök és Achilles kontraktúrák lassan progrediáló humero- peroneális izomatrophia Cardiomyopathy vezetési blokkal

4 Az EDMD heterogén genetikai háttere öröklôdésmenet GéntermékGén LocusIrodalom X-linked EmerinXq28Bione et al Autoszomális domináns Lamin A/C1q21.2Bonne et al Autoszomális recesszív Lamin A/C1q21.2di Barletta et al A heterozygóta LMNA mutációk klinikailag nagyon különbözôen manifesztálódhatnak

5 Emerin: X-EDMD EDMD - sejtmag proteinek defektusa A különbözô szöveti manifesztáció oka ismeretlen Lamin A/C: AD-EDMD AR-EDMD LGMD1B cardiomyopathia CMT1B2 familiáris lipodystrophia mandibuloacral dysplasia progeria


Letölteni ppt "Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG."

Hasonló előadás


Google Hirdetések