Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

31 éves nôbeteg31 éves nôbeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezítettGyermekkori.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "31 éves nôbeteg31 éves nôbeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezítettGyermekkori."— Előadás másolata:

1 31 éves nôbeteg31 éves nôbeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezítettGyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezített Sarkonjárás enyhén nehezitett, egyébként a járás normális. Combizmok mko 4/5, peronealis izmok 4/5, vadli hypertrophia, felálláskor Gowers jel.Sarkonjárás enyhén nehezitett, egyébként a járás normális. Combizmok mko 4/5, peronealis izmok 4/5, vadli hypertrophia, felálláskor Gowers jel. EMG enyhén myopathiás, CK 2500 U/l (normál<80 U/l)EMG enyhén myopathiás, CK 2500 U/l (normál<80 U/l) Szív és légzésfunkció normális LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek

2 LGMD 2I (FKRP def)

3 ImmunhisztokémiaKontrolleLGMD2IMerosin -DG  -DG

4 LGMD 2I - Genetika A A L L R A L G I R L V S W E G G R L E A A L L R A L G I R L V S W E G G R L E Wildtyp:ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcatagtgagctgggaaggcgggcggctgga beteg:ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcctagtgagctgggaaggcgggcggctgga A A L L R A L G I R I V S W E G G R L E A A L L R A L G I R I V S W E G G R L E beteg: C826A homozygota (Leu276Ile) apa C826A heterozygota anya C826A heterozygota testvérC826A heterozygota

5 MDC 1C – LGMD 2I DMD-like Leu276Ile Tyr307Asn DMD-like Leu276Ile Tyr307Asn enyhe Leu276Ile enyhe Leu276Ile súlyos Tyr307Asn súlyos Tyr307Asn

6 LGMD 2 I Fenotípus

7 LGMD 2I (Leu276Ile) Kezdeti életkor kb. 30 évKezdeti életkor kb. 30 év kacsázó járás, lépcsôn járás nehezített, hypotoniakacsázó járás, lépcsôn járás nehezített, hypotonia proximális túlsúlyú izomgyengeség, lábak > karokproximális túlsúlyú izomgyengeség, lábak > karok vádlihypertrophia gyakorivádlihypertrophia gyakori kísérô izomgörcsök, myoglobinuria, rhabdomyolysiskísérô izomgörcsök, myoglobinuria, rhabdomyolysis kardialis és respiratorikus érintettség elôfordulhatkardialis és respiratorikus érintettség elôfordulhat CNS érintettség ?CNS érintettség ?


Letölteni ppt "31 éves nôbeteg31 éves nôbeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezítettGyermekkori."

Hasonló előadás


Google Hirdetések