Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) 55 éves férfibeteg55 éves férfibeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége,

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) 55 éves férfibeteg55 éves férfibeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége,"— Előadás másolata:

1 LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) 55 éves férfibeteg55 éves férfibeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképesGyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége, Gowers jel 25 éves kora óta, 35 éves kora óta padlóról felállni nem tud, járáskor hyperlordosis és térdek túlfeszülése észlelhetô, 50 éves korától csak bottal járásképes CK ca U/l (normál<80 U/l)CK ca U/l (normál<80 U/l) Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya van.Családban: szülôk egészségesek, 1 fiútestvér beteg, egy lánytestvér egészséges, a betegnek 2 egészséges lánya van.

2 LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) Hyperlordosis,Hyperlordosis, mko. scapula alata,mko. scapula alata, M. delt. 2/5, M. biceps 3/5,M. delt. 2/5, M. biceps 3/5, M. quadriceps 3/5, M. iliopsoas 2/5,M. quadriceps 3/5, M. iliopsoas 2/5, lábfeszítôk és hajlítók 5/5.lábfeszítôk és hajlítók 5/5. Atrophia a felkar és combizmokban, a pectoralis izmokban,Atrophia a felkar és combizmokban, a pectoralis izmokban, m. gastrocnemius inkább hypertrophiás,m. gastrocnemius inkább hypertrophiás, macroglossia,macroglossia, kardialis érintettség nincs,kardialis érintettség nincs, légzésfunkció jelentôsen beszükültlégzésfunkció jelentôsen beszükült

3 normal LGMD 2D Adh Adh Beta-SG Gamma-SG Delta-SG Immunhisztokémia: Adhalin festés (alpha-SG) jelentôsen gyengült, többi sarkoglykan (beta-, gamma-, delta-SG) gyengült, merosin-, dysferlin- és caveolin, dystrophin festödés normális.Immunhisztokémia: Adhalin festés (alpha-SG) jelentôsen gyengült, többi sarkoglykan (beta-, gamma-, delta-SG) gyengült, merosin-, dysferlin- és caveolin, dystrophin festödés normális. LGMD 2D - Proteindiagnosztika

4 50 kD + Ko - beteg Adhalin Normális dystrophinblot - kizárja DMD-t, BMD-tNormális dystrophinblot - kizárja DMD-t, BMD-t normális calpainblot - kizárja LGMD 2A-tnormális calpainblot - kizárja LGMD 2A-t Adhalinblot - erôsen csökkent sáv sarcoglycanopathia vsz. (LGMD 2C, 2D, 2E, 2F)Adhalinblot - erôsen csökkent sáv sarcoglycanopathia vsz. (LGMD 2C, 2D, 2E, 2F) LGMD 2D - Proteindiagnosztika

5 FKRP

6 Haplotípus analízis (Fr. Dr. A. Hübner, Dresden): Beta-, Gamma- und Delta- Sarkoglykanpathogenitá sa kizárható,Haplotípus analízis (Fr. Dr. A. Hübner, Dresden): Beta-, Gamma- und Delta- Sarkoglykanpathogenitá sa kizárható, Alpha-Sarkoglykan (Chr 17) lehetséges kórokozóAlpha-Sarkoglykan (Chr 17) lehetséges kórokozó mk érintett testvér haplotípusa azonos, az egészséges lánytestvér haplotípusa mk allélra egészséges, a beteg lányai mindketten csak 1-1 beteg allélt hordoznakmk érintett testvér haplotípusa azonos, az egészséges lánytestvér haplotípusa mk allélra egészséges, a beteg lányai mindketten csak 1-1 beteg allélt hordoznak Adhalin (alpha-SG) LGMD 2D LGMD 2D - Linkage Sequenzanalyse Alpha-SG (Hr. Dr. C. Bönnemann, Göttingen / Philadelphia): Im Adhalingen compound heterozygot für Tyr134STOP (exon 5) und Thr208Ala (exon 6)


Letölteni ppt "LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def) 55 éves férfibeteg55 éves férfibeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 18 éves korban: a proximális lábizmok gyengesége,"

Hasonló előadás


Google Hirdetések