Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója (GCG) 6 egészséges (GCG) 7 heterozyg.:egészséges homozyg.: OPMD (GCG) 8-13 heterozyg.: OPMD.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója (GCG) 6 egészséges (GCG) 7 heterozyg.:egészséges homozyg.: OPMD (GCG) 8-13 heterozyg.: OPMD."— Előadás másolata:

1 Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója (GCG) 6 egészséges (GCG) 7 heterozyg.:egészséges homozyg.: OPMD (GCG) 8-13 heterozyg.: OPMD

2 Facio-scapulo-humeralis- dystrophia (FSHD) -facio-scapulo-humerális gyengeség (fütyülés!) -nem jellegzetes izombiopszia és EMG -4. kromoszóma deléciója nincs gén - nincs ellenanyag!! (Immunhiszto, blot)

3 Cardiális érintettség membranprotein- dystrophiák esetében 1. Rezesszív LGMD 2: LGMD 2C:  -SG 60% CM LGMD 2D:  -SG ritka LGMD 2E:  -SG ritka LGMD 2F:  -SG dilatatív CM LGMD 2G: Telethonin: 55% CM LGMD 2I: FKRP: 30-50% CM 2. Dytrophinopathiák a betegek >90%, carrierek 50% CARDIOMYOPATHIA! Dilatativ CM, tachycardia > 15 év. EKG 10 éves korban 60%-ban pathologiás 13 éves kortól szív echo javasolt !!! 3. Cardiális érintettségnukleáris membrán-dystrophiákban 90%-ban rythmuszavar ritkán CM LaminA/C - defibrilláló pace-maker!!!

4 Izomdystrophiák - Genetika, mint elsô vizsgálat? Duchenne izomdystrophia (DMD)Duchenne izomdystrophia (DMD) Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD)Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) Myotoniás dystrophia typ I és II (DM1/DM2)Myotoniás dystrophia typ I és II (DM1/DM2) Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD) LGMD 2I common mutációLGMD 2I common mutáció Emery-dresifuss izomdystrophia ???Emery-dresifuss izomdystrophia ??? Klinikai gyanú (sporadikus elôfordulás) Molekulargenetikailag igazolt indexbeteg a családban (pozitív családi anamnesis) bármely izomdystrophia esetébenbármely izomdystrophia esetében

5 Izomdystrophiák - Diagnosztika menete Anamnesis/ családi anamnesis Fizikális vizsgálat EMG / Labor (CK) EKG, szív echo, légzésfunkció Izom UH, MRI Proteindiagnosztika (Immunhiszto, Western Blot) Proteindiagnosztika Célzott mutáció szûrés Mutációanalízis az elsô: DMD, FSHD, DM1/DM2, OPMD, LGMD2I, EDMDs (?), minden MD ahol genetikailag igazolt eset van a családban Mutációanalízis az elsô: DMD, FSHD, DM1/DM2, OPMD, LGMD2I, EDMDs (?), minden MD ahol genetikailag igazolt eset van a családban Linkage informativ családoknál Linkage izombiopsziaizombiopszia

6 Genetikai tanácsadás indikációja izomdystrophia esetében A tanácsadásra megjelenô maga beteg a tanácsadásra jelentkezô gyermeket szeretne és izomdystrophiás beteg van a családban családfa felvételnél derül ki, hogy izomdystrophia rizikó áll fenn

7 fiúgyermek 50% rizikó prenatalis dg: nemmeghatározás és/vagy mutációanalízis más esetleg érintett családtagok vizsgálata? ? ? ? ? 25 éves nôbeteg: gyereket tervez, általános fáradtságot panaszol CK 1000 U/l, immunhisztokémián: dystrophin carrier? Deléció a dystrophin génen

8 DMD gyanúja a családban ? ? DMD? CK 33/36 CK 53/58 CK 57/75/80 CK normális 70 U/l alatt

9 ? ? DMD? CK 33/36 CK 53/58 CK 57/75/80 95% 1% Dystrophin-Gen: nincs Deléció vagy duplikáció izombiopszia- Carrierstatus? Haplotípus? Haplotípus vizsgálat, rizikómeghatározás és quantitativ PCR

10 DM1 családban egy fiatal nô terhes Klinikai myotonia Congenitalis myotoniás dystrophia EMG-myotonia 1500 CTG-Triplet 300 CTG-Triplet 150 CTG-Triplet klinikailag tünetmentes 80 CTG-Triplet klinikailag tünetmentes Normális: 30 alatti CTG-Triplet Idôskori katarakta Rizikó beteg gyerekre: 50 % ? Chorionbiopszia: Fetus - 2 Normalallél egészséges

11 További családtagok tanácsadása??? ? ? ? ? ? ?

12 A genetikai tanácsadás célja a diagnózis bebiztosítása öröklôdési és rizikótanácsadás az érintettek és családjuk részére életvezetési tanácsadás - prognózis segítség a dg feldolgozásában, önsegítô csoportok, psychoszociális tanácsadás prediktív dg késôn manifesztálódó betegségeknél prenatalis diagnosztika preimplantációs diagnosztika

13 Köszönetnyilvánítás Hanns Lochmüller Maggie Walter Benedikt Schoser Volker Straub Angela Abicht www.md-net.org


Letölteni ppt "Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója (GCG) 6 egészséges (GCG) 7 heterozyg.:egészséges homozyg.: OPMD (GCG) 8-13 heterozyg.: OPMD."

Hasonló előadás


Google Hirdetések