Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében Fenilketonúria.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében Fenilketonúria."— Előadás másolata:

1 Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében Fenilketonúria

2 Phenylketonuria (PKU) vmely anyag vizelettel való kóros ürítése fenilalanin

3 Tünetek „egérszagú verejték” pigmenthiány hányás ingerlékenység ekcéma vizelet szürkés árnyalatú lesz idegrendszeri problémák: megnövekedett izomtónus, aktívabb ínreflexek mentális retardáció, rohamok

4 Fenilalanin Tirozin Homogentirinsav DOPA Fenilalaninmetabolizmusa Fenilalanin metabolizmusa PAH Melanin Fumaril-acet-ecetsav BH4 Fenilpiruvát

5 Biokémiai háttér Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya

6 Genetikai háttér Recesszív öröklődés Betegség 2 hibás allél esetén

7 Genetikai háttér HindIII- nevű restrikciós enzimmel a DNS rá jellemző helyeken vágható DNS-ből hiányzik egy szakasz

8 Diagnosztika a vérplazma fenilalanin és tirozin szintjének mérése genetikai vizsgálat a vizelet biopterin és neoptrin analízise (az agy fenilalaninszintjének mérése mágneses rezonancia spektroszkópiával)

9 Újszülö t tek szűrővizsgálata Guthrie-teszt: szűrőpapírra cseppentett és szárított vérminta vizsgálata MS/MS módszerrel legalább harminc anyagcsere-betegség vizsgálható egyszerre

10 Kezelés: szigorú diéta

11 E951=Aszpartám


Letölteni ppt "Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében Fenilketonúria."

Hasonló előadás


Google Hirdetések