Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Glikogén 2 glukóz Piruvát 3 Glikogén Máj –~ 4 % 72 g Izom –~ 1 % 245 g Extracelluláris glukóz –0,1 % 10 g Felnőtt férfi 70 kg Mája 1,8 kg Izomtömege.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Glikogén 2 glukóz Piruvát 3 Glikogén Máj –~ 4 % 72 g Izom –~ 1 % 245 g Extracelluláris glukóz –0,1 % 10 g Felnőtt férfi 70 kg Mája 1,8 kg Izomtömege."— Előadás másolata:

1

2 Glikogén

3 2 glukóz Piruvát

4 3 Glikogén Máj –~ 4 % 72 g Izom –~ 1 % 245 g Extracelluláris glukóz –0,1 % 10 g Felnőtt férfi 70 kg Mája 1,8 kg Izomtömege 35 kg Térfogat 10 l

5 4 Glikogén Izom: –Izom glikolízis gyorsan elérhető szubsztrátja Máj: –Glukóz raktár, –Hexóz export –Vércukor Glikogenózisok –Enzimdefficienciák –Izomgyengeség 

6 5 A máj glikogén szintjének változása

7 6 Emelkedett glukóz szint –Insulin Glukóz utilizáció Csökkent glukóz szint –glukagon

8 7 Glikogén metabolizmus

9 8 Glikogén szintézise Izom –Hexokináz máj –Glukokináz Foszfoglukomutáz –Glukóz-1,6-P kofaktor Korábbi glikogén molekula –Primer: glikogenin 37 kDa glikozilált fehérje Tyr

10 9 Glikogén szintézise

11 10 Glikogén szintézis glikogenin

12 11 Glikogén metabolizmus

13 12

14 13 Glikogenolízis

15 14 Glikogén foszforiláz - máj

16 15 glikogén Glukóz-1-P glikogenolízis glikogenézis

17 16 Adrenalin hatás Stimulus Közp. Idegrendszer Mellékvese kéreg. Adrenalin R ATP cAMP Inakt. Protein Kinase AAktive Protein Kinase A Phosphorylase Kinase b Phosphorylase Kinase a Glykogen phosphorylase b Glykogen phosphorylase a GlykogenGlukose 1 P X X 40X 10X 100X 1000X 10000X Vércukor

18 17   GDP GTP ATP cAMP

19 18   GDP  GTP Gs    GDP Gs  GTPGDP P

20 19 RR C C RR C C 4 cAMP

21 20 Protein Kinase Reaktions Serine-Threonine Kinase / cAMP depentent Protein Kinase

22 21 cAMP PKA Foszforiláz-kináz bFoszforiláz-kináz a Foszforiláz b Foszforiláz a AMP Tein, koffein Ca 2+ AMP

23 22

24 23 glikogén Glukóz-1-P glikogenolízis glikogenézis

25 24 GLIKOGÉN SZINTÁZ - FOSZFORILÁCIÓ

26 25 GLIKOGÉN SZINTÁZ Glikogén szintáz a – defoszforilált Glikogén szintáz a – foszforilált –4 identikus alegység –7 Ser-OH oldallánc/alegység

27 26 GLIKOGÉN SZINTÁZ 6 különböző protein-kináz –Foszforiláz-kináz (Ca 2+ /Calmodulin dep) –Ca 2+ /Calmodulin dep. –GSK-3: –GSK-4 –GSK-5 Glukóz-6-P: a Glykogén-szintáz kináz b allosztérikus aktivátora Inzulin/izom: –defoszforiláció / a Glikogén-szintáz b aktivátora

28 27 Protein KinaseGlycogen Synthase Phosphorylation Site Phos b KinaseII A-KinaseIA, IB, II, and IV Ca/Calmodulin - Dependent Protein KinaseIB, II Glycogen Synthase Kinase 3IIIA, IIIB, IIIC Glycogen Synthase Kinase 4II Casein Kinase INearly all sites Casein Kinase IIV Protein Kinase CIA

29 28 Szabályozás Reciprok allosztérikus kontroll Glikogén foszforiláz –Izom AMP, ATP & glukóz-6-p –Máj – kevéssé érzékeny Glikogén szintáz –glukóz-6-p

30 29 Szabályozás Kovalens módosítás –glucagon és adrenalin –G-protein kapcsolt receptorokat aktivál –cAMP cascad. –Alacsony vércukor szint –Glucagon pancreas  -cells –cAMP máj –Adrenalin – izom cAMP

31 30 MegbetegedésTípusEnzim deficienciaÉrintett szövetKlinikai kórkép Von Gierke's kórIGlucose 6-phosphataseMáj, vese Súlyos májmegnagyobbodás, súlyos hipoglikémia, tejsavas acidózis, ketózis, hiperurikémia, hiperlipémia Pompe kórII1,4-D-Glucosidase (lysosomal)Máj, izom, szívGyermekkori szívelégtelenség Cori kórIII Amylo-1,6-glucosidase ("Debranching" enzyme) Máj, izom Az I típushoz hasonlít, enyhébb tünetekkel Andersen kórIV"Branching" enzymeMáj Máj cirrhosis, halál a 24 hónapos kor előtt McArdle kórVPhosphorylaseIzom Izomgörcsök, izom fáradékonyság Hers kórVIPhosphorylaseMáj Az I típushoz hasonlít, enyhébb tünetekkel Tarui kórVIIPhosphofructokinaseMuscleAz V típushoz hasonlít VIIIPhosphorylase kinaseMáj Májmegnagyobbodás, hipoglikémia IXGlycogen synthaseMáj

32 31 Von Gierke kór A máj glikogénnel telített. Súlyos májmegnagyobbodás, súlyos hipoglikémia, laktacidózis, ketózis, hiperurikémia, hiperlipémia Glucose 6-phosphatase: liver and kidney

33 32 POMPE KÓR ENZYME TREATMENT BENEFITS BABIES WITH POMPE'S DISEASE Babies with a metabolic muscle disorder known as Pompe's disease, or acid maltase deficiency, usually don't survive infancy because they lack a vital enzyme that normally breaks down glycogen in the heart and skeletal muscle cells. Cardiac failure in infancy; liver, heart, muscle Without mannose 6-phosphate tags, acid maltase ( 1,4-D-Glucosidase) enzyme molecules can't enter muscle cells from the bloodstream. When mannose 6-phosphate tags are added to acid maltase enzyme molecules, the molecules stick to receptors (docking sites) on the muscle cells and are carried deeper inside the cells, where they're needed.

34 33 Forbe kór, III típusú glikogenózis Cori's disease glycogenosis type III Ritka, örökletes megbetegedés A glikogén részleges lebontása, intermedier termékek akkumulálódása a májban amylo-1,6-glucosidase hiány máj-megnagyobbodás

35 34 Andersen kór Glycogenosis Type IV Extrém módon ritka örökleges anyagcsere megbetegédés amylo-1:4,1:6-transglucosidase (branching enzyme) hiány Glikogénszintézist érinti. Abnormális glikogén, amilopektin akkumuláció májban, szívben Máj cirrhosis, halál a 24. hónap előtt

36 35 McArdle kór Foszforiláz-festés: Normal Foszforiláz-festés: nincs Izomfibrillumok sárgán festődnek Myophosphorylase deficiency: McArdle's disease

37 36

38 37


Letölteni ppt "Glikogén 2 glukóz Piruvát 3 Glikogén Máj –~ 4 % 72 g Izom –~ 1 % 245 g Extracelluláris glukóz –0,1 % 10 g Felnőtt férfi 70 kg Mája 1,8 kg Izomtömege."

Hasonló előadás


Google Hirdetések