Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens."— Előadás másolata:

1 MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens

2 Máj és epebetegségek tünetei Sárgaság- direkt hiperbilirubinemiaSárgaság- direkt hiperbilirubinemia Acholiás székletAcholiás széklet Sötét vizelet –fokozott ubg ürítésSötét vizelet –fokozott ubg ürítés Fogyás, gyengeségFogyás, gyengeség ViszketésViszketés Hepato(spleno)megalia /?/Hepato(spleno)megalia /?/ Vérzékenység,hematemezisVérzékenység,hematemezis AscitesAscites

3

4 Gyermekkori májbetegségek okai a) Infekciók: vírusok, baktériumok, paraziták, egyéb infekciók b) Immunbetegségek c)Toxikus ártalmak d) Térfoglaló folyamatok e) Anyagcsere betegségek: szénhidrát, aminosav, zsírsav oxidációs f) Epesav szintézis és kiválasztási zavarok, epeút eltérések g) Peroxisomális betegségek h) Lisosomális betegségek i) Egyéb szisztémás betegségek, kórállapotok

5 i) Májbetegséghez vezető egyéb kórállapotok gyermekkorban Alfa 1 antitripsin hiányAlfa 1 antitripsin hiány Cystas fibrosisCystas fibrosis CoeliakiaCoeliakia Wilson kórWilson kór Acut és krónikus kardiális elégtelenségAcut és krónikus kardiális elégtelenség SzepszisSzepszis Juvenilis rheumatoid arthritisJuvenilis rheumatoid arthritis Budd-Chiari szindrómaBudd-Chiari szindróma Leukemia, Hodkin kór, histiocytosisLeukemia, Hodkin kór, histiocytosis Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmáj (NASH)Malnutricio, totalis parenterális táplálás, nem-alkoholos zsírmáj (NASH) Endokrin ok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis,diabetes mellitusEndokrin ok: hypo-pituiterizmus,- tiroidizmis,diabetes mellitus Cisztás betegségek: policisztás vese-májCisztás betegségek: policisztás vese-máj Amiloidosis, sarcoidosisAmiloidosis, sarcoidosis

6 a) Májbetegséget okozó vírusfertőzések gyermekkorban Hepatitis A, E B,C,D, GHepatitis A, E B,C,D, G Citomegalia vírus /CMV/:Citomegalia vírus /CMV/: a)Asymptptikusan:15 éves korra a populáció 20%-a, 30 éves korra 60%-a b) tünetekkel járó forma: láz, nyirokcsomó duzzanat, splenomegalia, elesettség, SGPT, SGOT < 200U/l c)ritkán: masszív májsejt és epevezeték sejtnecrosis Epstein-Bar vírus /EB/:Epstein-Bar vírus /EB/: a) Asymptotikusan: (B sejtbe inkorporálódik) felnőtt populáció 80%-a b) tünetekkel járó forma lsd CMV, + icterus 5-10%, c) fulminans hepatitis+csontvelő elégtelenség 1:3000 d) X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (lsd. immunbetegségek)

7 a) Májbetegséget okozó bakteriális és egyéb infekciók Sta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella,SalmonellaSta. Aureus, E. coli, Pseudomonas, Klebsiella,Salmonella a) szisztémás véráramon, pl. gyermekkori májtályog : Sta. aureus b) gastrointestinális úton véna portén keresztül: Gram negatívok Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis)Brucellosis: Hepatikus tünet kb. 1/3-ban. Inkább osteomyelitis, meningitis,endocarditis, pneumonitis) Leptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussalLeptospirosis: 2. fázisban hepatitis icterussal Lyme: ritkánLyme: ritkán Parasiták: malaria, amoebiasis, ascariasis, echinococcosis,Parasiták: malaria, amoebiasis, ascariasis, echinococcosis, Gombák: candidiasis, histoplasmosisGombák: candidiasis, histoplasmosis

8 b) Immunbetegségek májbetegségekre is jellemző tünetekkel HIVHIV Primer immunhiányos állapotokPrimer immunhiányos állapotok 1) krónikus granulomatosis, CGD 2) Schwachmann szindróma 3) kombinált immundeficiencia 4)X-hez kötött lymphoproliferatív betegség (EBV +excessív B sejt proliferáció-MOF, non-Hodkin lymphoma) Autoimmun hepatitis (AIH)Autoimmun hepatitis (AIH) Autoimmun sclerotizaló cholangitisAutoimmun sclerotizaló cholangitis

9 b) Autoimmun hepatitis ( AIH) gyermekkorban Klinikai megjelenés: acut: viralis hepatitisKlinikai megjelenés: acut: viralis hepatitis larvált :portalis hypertensió larvált :portalis hypertensió CD4/CD8 magasCD4/CD8 magas oka: HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóságoka: HCV polyprotein és CYP2DA hasonlóság

10 b) AIH gyermekkorban 1.Target: a.simaizom actin, SM és ANA pozitív b. cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) b. cytochrom P4502D6 (Cyp2DA) ALKM1 pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus) ALKM1 pozitív (Anti Liver-Kidney Microsomalis1 típus) - 75%-os leány dominancia - ALKM1 korábbi (7,5-10,5 év) megjelenés

11 Kaliberingadozások, kitüremkedések és stenosisok váltakozva - Isolalt - Associált histiocytosis,CF,IBD,psoriasis, immunhiány b)Sklerotizaló kolangitisz b) Sklerotizaló kolangitisz

12 c) Toxikus májkárosodás gyermekkorban Gyógyszerek:Gyógyszerek: a) acetaminophen, aspirin b) antiepileptikumok: phenytoin,carbamazepin, phenobarbital, valproátsav, c) sulfonamidok, erythromycin d)tumorellenes szerek: L- asparaginase, MTX, cyclosporin ExstasyExstasy ContraceptivumokContraceptivumok Nagy adag A vitamin!!Nagy adag A vitamin!! Non steroid gyulladásgátlókNon steroid gyulladásgátlók Gombamérgezés, herbáriumokGombamérgezés, herbáriumok

13 e) Májbetegség tüneteivel jelentkező gyakoribb szénhidrát anyagcsere-zavarok Glikogén tárolási betegségek: 1.Gierke kór: csecsemőkori hepatomegalia, növekedés elmaradás hipoglikemia, laktát acidózis, TG, húgysav magas, mikroalbuminuriától proteinuriáig, vérzések 2.Forbes vagy Cori betegség (GSD III): korai kisdedkorban tünet Gierke-hez hasonló, NINCS: laktát acidózis, vese szövődmény, NINCS: laktát acidózis, vese szövődmény, VAN : progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK emelkedés, VAN : progresszív miopatia, szívelégtelenség, CK emelkedés, 3. Öröklődő fruktóz intolerancia: klinikai és labortünetek fruktóz és sukróz bevitelre 4.Galaktos anyagcsere zavara: a) galaktokináz hiány: cataracta b) galaktozemia: akut / krónikus: gyakori E. Coli sepsis, mentális retardáció, ovárium diszfunkció

14 e) Májbetegség tüneteivel jelentkező leggyakoribb aminosav anyagcsere- zavarok Tirozinemia I.Tirozinemia I. Richner – Hanhart szindrómaRichner – Hanhart szindróma Jávorfaszörp betegségJávorfaszörp betegség

15

16 e) Máj-elégtelenség tüneteivel járó gyakoribb zsírsav anyagcsere- zavarok Mitokondriális zsírsav oxidáció:Mitokondriális zsírsav oxidáció: a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, a szív és a máj energiaforrásának 80%-a, keton testek szintézisének alapja keton testek szintézisének alapja Zavarának fő klinikai megjelenése: fokozott energiaigény esetén máj, szívizom, vese és agy elégtelenség tünetei

17 f) Epe betegségei gyermekkorban - epesav anyagcsere-zavar -intrahepatikus epeutak -extrahepatikus epeutak -epehólyag

18 f) Epesav anyagcsere-zavar A kolsav és kenodioxikolsav taurinhoz és glicinhez kötődve választódik ki Koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Koleszterin-kiválasztás, detoxikáció, zsírok emulgálása Anyagcsere-zavar formái: Anyagcsere-zavar formái: a) elsődleges: a szintézis zavara, progresszív kolesztazis b) másodlagos: a kiválasztás zavara (Byler kór), anion transport zavara (Dubin-Johnson kór)

19 f) Az intrahepatikus epeutak betegségei gyermekkorban Vese-máj AD policisztás betegsége: %-ban intracaraniális aneurysma, máj lesió nem súlyos AR policisztás betegsége: AR policisztás betegsége: májműködés zavara serdülő korra Epeút hypoplasia: epeút / portális tractus < 0,6 Epeút hypoplasia extrahepatikus tünetekkel: Alagille szindróma = kolestasis + 2 extrahepatikus (arc, szívzörej,csigolyaeltérés, embryotoxon)

20

21 f) Extrahepatikus epeútbetegség Csecsemőkor: extrahepatikus (biliáris) atresia (EHBA)Csecsemőkor: extrahepatikus (biliáris) atresia (EHBA) Sedülő-felnőttkor: vanishing bile szindrómaSedülő-felnőttkor: vanishing bile szindróma

22 f) Az epehólyag betegségei gyermekkorban I.Epekövesség II. Az epehólyag nem köves megbetegedései: a)kolecisztitis (kő nélkül), b)akut epehólyag hidrops, c)epehólyag tumorok, d)epehólyag fejlődési rendellenesség

23 g) Peroxisomális betegségek Zellweger szindrómaZellweger szindróma Refsum betegségRefsum betegség Neonatalis adrenoleukodystrophiaNeonatalis adrenoleukodystrophia h) Lisosomális betegségek Wolman betegségWolman betegség Kolesterin –eszter tárolási betegségKolesterin –eszter tárolási betegség

24


Letölteni ppt "MÁJ ÉS EPEBETEGSÉGEK GYERMEKKORBAN Dr. Tomsits Erika egyetemi docens."

Hasonló előadás


Google Hirdetések