Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Családfa-analízis. Családfa szimbólumok Autoszómális öröklődés.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Családfa-analízis. Családfa szimbólumok Autoszómális öröklődés."— Előadás másolata:

1 Családfa-analízis

2 Családfa szimbólumok

3 Autoszómális öröklődés

4 Autoszomális domináns  A fenotípusában érintett lehet homozigóta domináns és heterozigóta is  Férfiak és nők egyforma eséllyel érintettek  Bármely nemű szülő bármely nemű utódjára örökíthet  Legalább 1 érintett szülő  Egészséges szülőknek rendszerint nincs beteg gyereke  Minden generációban megjelenik

5

6 Autoszómális domináns (AD) öröklődésmenet

7 Anonychia (körmök hiánya)

8 Autoszomális recesszív  2 recesszív allél szükséges a tünetek megjelenéséhez  1 recesszív allél esetén hordozó  Az érintettekben a nemek aránya elvben egyenlő  2 egészséges szülőnek lehet beteg gyereke  Generációkat “ugorhat át”

9 Autoszómális recesszív öröklődésmenet vérrokon házassággal Sarlósejtes anémia Fenilketonuria Albinizmus

10 Süketnémaság öröklődése Két különböző recesszív gén okozta betegség

11 Az albinizmus és öröklődésmenete

12 Nemhez kötött öröklődés

13 X-hez kötött domináns öröklődés jellemzői A beteg nő : beteg férfi arány ~2:1 Az egészséges nő : egészséges férfi arány ~1:2 Ilyen pl. Fragilis X-szindróma

14  Jóval több érintett férfi, mint nő  Érintett nők homozigóta recesszívek (X a X a ), míg az érintett férfiak hemizigóták (X a Y)  Érintett férfiak anyja és lányai tünetmentes hordozók, fiai mind egészségesek  Érintett nők (ritka!) apja és valamennyi fia is érintett, lányai tünetmentes hordozók  A fenotípus tehát egy-egy generációt “átugorhat” AZ X-HEZ KÖTÖTT RECESSZíV ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI

15 Színtévesztés öröklődésmenete

16 X-hez kötött recesszív öröklődésmenet A pontozott szimbólumok a hordozó nőket jelentik.

17 Hemophilia

18 AZ Y-HOZ KÖTÖTT ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI  Kizárólag férfiak érintettek  Érintett férfiak apja is érintett(ha nem új mutáció)  Érintett férfiak valamennyi fia is érintett  A fenotípus minden generációban megjelenik

19

20 Mitochondriális öröklődés  A megtermékenyítés során a spermiumnak rendszerint csupán a feji része kerül be a petesejtbe csupán a feji része kerül be a petesejtbe  A nyaki részben lévő – apai mitochondriumok – nem kerülnek be, vagy kilökődnek. kerülnek be, vagy kilökődnek.  mtDNS anyai eredetű

21 mt-DNS  Gyűrű alakú, 5 –10 kópia/Mch.  20 Mch gén ismert, mely Mch fehérjéket kódol  Nincsenek intronok  Kevés szabályozó génje van  Nincsenek hisztonok  Replikáció, transzkripció, transzláció megtalálható  22 tRNS, 2 rRNS

22 Mitokondriális (anyai) öröklődés pl. Leber-féle látóideg sorvadás

23 Feladatok

24 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AR Heterozigóta hordozó Homozigóta beteg Vérrokon házasság

25 XR Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?

26 AR Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?

27 XD Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?

28 AD

29 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XR

30 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? Mitokondriális (anyai)

31 XR Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?

32 XD, hím letalitással

33 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AR


Letölteni ppt "Családfa-analízis. Családfa szimbólumok Autoszómális öröklődés."

Hasonló előadás


Google Hirdetések