Családfa-analízis.

Az előadások a következő témára: "Családfa-analízis."— Előadás másolata:

1 Családfa-analízis

2 Családfa szimbólumok

3 Autoszómális öröklődés

4 Autoszomális domináns
A fenotípusában érintett lehet homozigóta domináns és heterozigóta is Férfiak és nők egyforma eséllyel érintettek Bármely nemű szülő bármely nemű utódjára örökíthet Legalább 1 érintett szülő Egészséges szülőknek rendszerint nincs beteg gyereke Minden generációban megjelenik

5

6 Autoszómális domináns (AD) öröklődésmenet

7 Anonychia (körmök hiánya)

8 Autoszomális recesszív
2 recesszív allél szükséges a tünetek megjelenéséhez 1 recesszív allél esetén hordozó Az érintettekben a nemek aránya elvben egyenlő 2 egészséges szülőnek lehet beteg gyereke Generációkat “ugorhat át”

9 Autoszómális recesszív öröklődésmenet vérrokon házassággal
Sarlósejtes anémia Fenilketonuria Albinizmus

10 Két különböző recesszív gén okozta betegség
Süketnémaság öröklődése Két különböző recesszív gén okozta betegség

11 Az albinizmus és öröklődésmenete

12 Nemhez kötött öröklődés

13 X-hez kötött domináns öröklődés jellemzői
A beteg nő : beteg férfi arány ~2:1 Az egészséges nő : egészséges férfi arány ~1:2 Ilyen pl. Fragilis X-szindróma

14 AZ X-HEZ KÖTÖTT RECESSZíV ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI
Jóval több érintett férfi, mint nő Érintett nők homozigóta recesszívek (Xa Xa), míg az érintett férfiak hemizigóták (XaY) Érintett férfiak anyja és lányai tünetmentes hordozók, fiai mind egészségesek Érintett nők (ritka!) apja és valamennyi fia is érintett, lányai tünetmentes hordozók A fenotípus tehát egy-egy generációt “átugorhat”

15 Színtévesztés öröklődésmenete

16 X-hez kötött recesszív öröklődésmenet
A pontozott szimbólumok a hordozó nőket jelentik.

17 Hemophilia

18 ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI
AZ Y-HOZ KÖTÖTT ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI Kizárólag férfiak érintettek Érintett férfiak apja is érintett(ha nem új mutáció) Érintett férfiak valamennyi fia is érintett A fenotípus minden generációban megjelenik

19

20 Mitochondriális öröklődés
A megtermékenyítés során a spermiumnak rendszerint csupán a feji része kerül be a petesejtbe A nyaki részben lévő – apai mitochondriumok – nem kerülnek be, vagy kilökődnek. mtDNS anyai eredetű

21 mt-DNS Gyűrű alakú , 5 –10 kópia/Mch.
20 Mch gén ismert, mely Mch fehérjéket kódol Nincsenek intronok Kevés szabályozó génje van Nincsenek hisztonok Replikáció, transzkripció, transzláció megtalálható 22 tRNS, 2 rRNS

22 Mitokondriális (anyai) öröklődés
LHON: Lebers hereditary optic neuropathy. pl. Leber-féle látóideg sorvadás

23 Feladatok

24 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
Heterozigóta hordozó Homozigóta beteg Vérrokon házasság AR

25 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
XR

26 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
AR

27 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
XD

28 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
AD

29 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
XR

30 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
Mitokondriális (anyai)

31 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
XR

32 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
he key for determining if a dominant trait is X-linked or autosomal is to look at the offspring of the mating of an affected male and a normal female. If the affected male has an affected son, then the disease is not X-linked. All of his daughters must also be affected if the disease is X-linked. In Pedigree 5, both of these conditions are met. What happens when males are so severely affected that they can't reproduce? Suppose they are so severely affected they never survive to term, then what happens? This is not uncommon in X-linked dominant diseases. There are no affected males to test for X-linked dominant inheritance to see if the produce all affected daughters and no affected sons. Pedigree 6 shows the effects of such a disease in a family. There are no affected males, only affected females, in the population. Living females outnumber living males two to one when the mother is affected. The ratio in the offspring of affected females is: 1 affected female: 1 normal female: 1 normal male. ou will note that in Pedigree 6 there have also been several spontaneous abortions in the offspring of affected females. Normally, in the general population of us normal couples, one in six recognized pregnancies results in a spontaneous abortion. Here the ratio is much higher. Presumably many of the spontaneous abortions shown in Pedigree 6 are males that would have been affected had they survived to term. XD, hím letalitással

33 Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet?
AR