Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás. A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás. A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza."— Előadás másolata:

1 HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás

2 A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza meg, számtalan kölcsönhatás által + környezeti hatás (modifikáció) Fenotípus változatok A MINŐSÉGI JELLEGEK nem átfedő tulajdonságok: szemszín változatok vércsoportok állgödör megléte vagy hiánya szabad vagy lenőtt fülcimpa örökletes betegség megléte vagy hiánya egy-két gén néhány allélja határozza meg

3 Az orvosi genetikának köszönhetően ma már több mint korképet kapcsolnak egy-egy génhez. a korai öregedés szindróma az 1.kromoszóma LMNA génjének mutációja

4 Az egyes tulajdonságok genetikai meghatározottságának megállapításában az ikrekkel és az örökbefogadottakkal végzett vizsgálatok segítenek. Ikervizsgálatok  Az egypetéjű ikrek öröklési anyaga 100%-ban azonos.  szüleikkel és más testvéreikkel 50%  egyetlen zigóta első három osztódása során az egyes sejtek elkülönülésével keletkeznek Hagyományos vizsgálati módszerek  A kétpetéjű ikrek egymással és szüleikkel egyaránt 50-50%-ban azonosak.  több petesejt egyidejű megtermékenyülésének eredményei  születésének gyakorisága nő az anya életkorával, gyógyszeres kezeléssel fokozható

5 Európában 1000 szülésre 10 ikerszülés esik, ezekből 3 egypetéjű7 kétpetéjű iker és

6 tulajdonság Konkordancia % EgypetéjűeknélKétpetéjűeknél AB0 vércsoport10065 cukorbetegség8536 dohányzás7542 kávé ivás80 skizofrénia5316 asztma4724 rákbetegség1215 kövérség366 reumás ízületi gyulladás326 epilepszia5919 azonos IQ8660 Ikervizsgálatok A pirossal szedett tulajdonságok genetikai meghatározottsága erősebb, mint a környezeti. forrás: www. genetika.bio.u-szeged.hu/GenBS/Pedigre.ppt‎

7 Vizsgálatok örökbefogadottakkal. Az egypetéjű ikrek örökbefogadott és a biológiai családban maradt tagjaiban kialakult jellegek összehasonlítása a biológiai szülők tulajdonságaival segít azonosítani a környezeti és a genetikai tényezőket. PÉLDA: Kb örökbefogadott iker vizsgálatával készült felmérés azt mutatta, hogy a férfiak között 9x gyakoribb az alkoholizmus egyik fajtája (II. típusú), ha biológiai apjuk is ebben szenved. Nem találtak azonban összefüggést a biológiai anya és az örökbefogadó szülők alkohol fogyasztási szokásaival. Vagyis a genetikai tényező hatása erős.

8 A családfaelemzés egységes jelképrendszere

9 A szemszín öröklődése egyetlen gén két alléljára egyszerűsítve. –A barna szín domináns: BB, Bb –A kék szín recesszív: bb Az emberi szemszín öröklődése

10 ? Mekkora eséllyel születik ebben a családban egy gyermek kék szeműnek?

11 Az emberi szemszín öröklődése ? B? bb B?

12 Az emberi szemszín öröklődése ? Bb B?bb B?

13 Az emberi szemszín öröklődése ? Bb B?

14 Az emberi szemszín öröklődése ? Bb P(BB)=1/3 Bb P(Bb)=2/3 Bb BBBBb b bb P (Bb): (penetrancia) a heterozigóta barna szemszínű egyén gyakorisága

15 Az emberi szemszín öröklődése ? Bb P(BB)=1/3 Bb P(Bb)=2/3 P(b)=2/3x1/2=1/3 P(b)=1/2

16 Az emberi szemszín öröklődése ? Bb P(BB)=1/3 Bb P(Bb)=2/3 P(b)=2/3x1/2=1/3 P(b)=1/2 P(bb) = 1/3 x 1/2 = 1/6

17 Az emberi szemszín öröklődése valójában bonyolultabb génkölcsönhatás 15. kromoszómán EYCL3 gén domináns allélja (B) barna, recesszív allélja (b) kék szemszínt alakít ki. 19.kromoszómán lévő EYCL2 gén domináns allélja (Z) módosítja a kék szemszínt zöldre Részleges dominancia érvényesül, mert a domináns gének számának növeke- désével mélyül a szín. F2F2 BZBzbZbz BZ BBZZBBZzBbZZBbZz BzBBZzBBzzBbZzBbzz bZBbZZBbZzbbZZbbZz bzBbZzBbzzbbZzbbzz Kék szemből is még lehet barna, mert a barna színt kialakító melanin termelődése a Bb genotípusoknál születés után még 3 éves korig fokozódik.

18 Hogyan öröklődik egy betegség a családban? A beteg gyermek testvérével együtt Waardenburg betegségben szenved, amit édesapjuktól örököltek. Tüneteik: széles orrnyereg, a hajban elöl fehér tincs, türkizkék, gyakran kétszínű szem, hallás és látászavar. Gyak: 1/ újszülött. Vajon domináns vagy recesszív öröklődéssel adódik tovább a betegség? Végezzünk családfakutatást!

19 Hogyan öröklődik egy betegség a családban? A családfakutatás eredménye

20 Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, Hogyan öröklődik egy betegség a családban?

21 Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg. Minden nemzedékben előfordul rendellenességet hordozó egyed. Hogyan öröklődik egy betegség a családban?

22 Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de a kis utódszám miatt ettől az aránytól jelentős eltérés is előfordulhat. Itt 14 utódból csak 4 a rendellenes. Hogyan öröklődik egy betegség a családban?

23 Domináns rendellenességek öröklődésének jellegzetességei Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, nemtől függetlenül. Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg. Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de a kis utódszám miatt ettől az aránytól jelentős eltérés is előfordulhat. A betegséget mutató egyén heterozigóta, (a homozigóták többnyire életképtelenek).

24 További domináns rendellenességek akondroplázia (a törpeség egyik örökletes formája) Huntington-kór (vitustánc) polydactylia (hatujjúság) 40 év felett megnyilvánuló génmutáció, ami idegrendszeri leépüléssel, az izommozgás koordinációjának elvesztésével, hiperaktivitással, és végül halállal jár. Az ősmagyaroknál a sámánságra való kiválasztottság jelének tekintették (Álmos vezér) Ady Endre prófétai küldetéstudata

25 További domináns tulajdonságok állgödör és arcgödör (gribedli) elöl csúcsos haj (kétoldali kopaszodás) szabad fülcimpa göndör, gyapjas haj sas orr bőr tarkafoltosság

26 A fenilketonuria már gyerekkorban jelentkező betegség, mely a szellemi fejlődés elmaradását okozza. Gyak.: 1/ Hogyan öröklődik az alábbi betegség? Tünete: a vizelet furcsa szaga (fenil-piruvát miatt), a vérében lévő szabad fenilalanin aminosav színtje jóval magasabb hibás anyagcsere miatt. Évtizedek óta szűrik az újszülötteket. Fenilalanin szegény diétával kivédhető a súlyos szellemi elmaradottság kialakulása. Oka a fenilalanin tirozin átalakulást végző hidroxiláz enzim hiánya. Veleszületett rendellenesség.

27 A fenilketonuria öröklődését mutató családfa. Hogyan öröklődik az alábbi betegség? Egészséges szülőnek beteg gyermeke van. Nem mindegyik generációban jelenik meg a betegség.

28 A fenotípust mutató egyed recesszív homozigóta. A terhelt egyed mindkét szüleje heterozigóta kell, legyen. Hogyan öröklődik az alábbi betegség?

29 A rendellenesség ritkasága miatt a nem terhelt egyedek genotípusára az egészséges allél homozigóta állapotát tételezzük fel. A rokonházasság fokozza a terheltség megjelenésének valószínűségét. Hogyan öröklődik az alábbi betegség?

30 Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt. A beteg egyén szülei biztosan heterozigóták. Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén beteg. Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése. Recesszív rendellenességek öröklődésének jellegzetességei

31 A vörös hajú egyedek kétszeri, halmozott felbukkanása úgy magyarázható, hogy a vörös haj is recesszíven öröklődik. Hogyan öröklődik a vörös hajszín?

32 fekete eumelanin hiánya A vörös hajszín oka a fekete eumelanin hiánya és a vörös feomelanin magas mennyisége. A festékanyagok mennyisége és aránya nagyon széles határok között változik, ez a magyarázata a sokféle hajszín árnyalatnak. Mi okozza a vörös hajszínt? Az emberek 1-2%-nak természetes hajszíne vörös. A vörös hajú szülök gyerekei között gyakoriak a vörösek, de az sem ritka, hogy nem-vörös (akár sötét, akár szőke) hajú szülőknek vörös hajú gyereke születik.

33 cisztikus fibrózis: egy sejthártyában lévő ioncsatorna hibája, mely a só és víz transzportjáért felelős. Tünetei: ragacsos sűrű nyálka, gyakori köhögés, emésztési zavarok. albinizmus: teljes festékhiány, ami fehér bőrszínt és a szivárványhártya piros színét okozza sarlós sejtes vérszegénység: a Hb-ban bekövetkező változás miatt alacsony O 2 szint mellett a Hb kicsapódik és hosszú szálas aggregátumokat képez, melyek megváltoztatják a sejtek alakját. A recesszíven öröklődő betegségek oka gyakran egy enzim aktivitásának hiánya. További recesszív rendellenességek

34 A piros-zöld színtévesztés öröklődését mutató családfa. Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A betegséget a színlátásért felelős csapok rendellenes működése okozza. Végezzünk családfakutatást! Mi lehet a színtévesztő kislány genotípusa?

35 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A II. nemzedékben nincs beteg, ezért biztosan recesszív öröklődésű a betegség! A betegség megoszlása nem egyforma a férfiak és a nők között, ezért ivari kromoszómához kapcsolt jellegről van szó! Mivel a betegséget nők is továbbadhatják női ivari kromoszómához kapcsoltnak kell lennie.

36 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? XY egészséges férfiX sz Y színtévesztő férfi XX egészséges nőX sz X hordozó nő X sz X sz színtévesztő nő

37 Hogyan öröklődik az alábbi betegség? A hordozó nők megjelölése félig színezett körrel még jobban áttekinthetővé teszi a családfát!

38 X-hez kapcsolt recesszív jelleg esetén: több férfi érintett, mint nő; az érintett férfiak gyermekei nem érintettek, a hordozó lányok viszik át a betegséget a következő nemzedékre X-hez kapcsolt domináns jelleg esetén: az érintett férfiak leánygyermekei mutatják a betegséget, a fiúk nem; általában az érintett nők gyermekeinek a felében jelenik meg a tulajdonság, nemre való tekintet nélkül Y-hoz kapcsolt jelleg estén: csak a férfiakat érinti; a tulajdonág mindig apáról fiúra öröklődik Ivari kromoszómához kapcsolt rendellenességek öröklődésének jellegzetességei

39 Egyéb X-hez kapcsolt recesszív jellegek vérzékenység: a VIII. vagy IX. véralvadási faktor hiánya a királyi családfákon jól nyomon követhető. izomsorvadás testikuláris feminizáció Viktória királynő gyermekei a XIX.sz-ban izomszövetek helyét kötőszövetek töltik ki, 10 éves kortól kerekesszék 20 éves korig veleszületett érzéketlenség a férfi nemi hormonokra, XY kromoszómával vonzó nőies alkat, de steril fenotipus alakul ki, fanszőrzet és méh hiánya, hasüregben herék vannak

40 Az X kromoszóma-inaktiváció A nők egyedfejlődésének korai szakaszában véletlen- szerűen inaktiválódik minden sejtben az egyik X kromoszóma: szexkromatin rög (Barr test ) Sportversenyek előtt ezt keresik nyálból vett sejteken, hogy kiszűrjék a testikuláris feminizációval rendelkezőket. Emiatt a nők mind genetikai mozaikok, de mivel ez a mozaikosság elég finom-szemcséjű, így „nem látszik”. Pl. heterozigóta (hordozó) nőkben vannak működőképes sejtek a test egészét ill. a funkció egészét nézve, vagyis vannak véralvadási faktort termelő sejtek, piros és zöld csapok a retinában. Egyes nemhez-kötött betegségek vagy jellegek azonban a kültakarón mozaikosan megfigyelhető rendellenességekben, foltokban mutatkoznak meg (durva-szemcsés).

41 a szőrösfülüség az indiai népességben Y kromoszómához kapcsolt jelleg

42 Kutatások az örökletes betegségek felderítésére és kezelésére géntérképezés DNS elemzéssel PCR technika a kis mennyiségű DNS felszaporítására DNS chipek a gének azonosítására génterápia: célja lehet javítás: a sérült gén aktivitásának gátlása, a gyógyító gén bejuttatása, vagy pusztítás: tumorsejtek vagy vírus-fertőzött sejtek célzott megsemmisítése, érzékenyítő vagy „suicide” gének bejuttatásával, immunomodulációval őssejtterápia John Gurdon és Shinya Yamanaka 2012-es Nobel-díja saját testi sejtek „mindent tudó” őssejté alakításáért


Letölteni ppt "HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás. A MENNYISÉGI JELLEGEK folyamatos, átfedő tulajdonságok testmagasság, testtömeg, IQ, bőrszín több gén határozza."

Hasonló előadás


Google Hirdetések