Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Nyugat-magyarországi Egyetem Savaria Egyetemi Központ Biológia Intézet Összehasonlító élettan 2011/2012 I. félév Készítette: Schantlné Farkas Julianna.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Nyugat-magyarországi Egyetem Savaria Egyetemi Központ Biológia Intézet Összehasonlító élettan 2011/2012 I. félév Készítette: Schantlné Farkas Julianna."— Előadás másolata:

1

2 Nyugat-magyarországi Egyetem Savaria Egyetemi Központ Biológia Intézet Összehasonlító élettan 2011/2012 I. félév Készítette: Schantlné Farkas Julianna Biológiatanár Msc ARGIH3

3

4 Polydactylia, syndactylia és kombinációja: polysyndactylia

5 A polydactyl kifejezés görög eredetű. A „poly” jelentése sok, több; a „dactyl” pedig azt jelenti: ujj.Syndactylia:összenőtt ujjak. A polydactylia leírása már Darwin munkáiban is megjelent az 1850-es években. A polydactylia leírása már Darwin munkáiban is megjelent az 1850-es években. Az első tudományos leírás sokujjú macskáról 1868-ból származik, Arnold Plotnick állatorvostól. Az első tudományos leírás sokujjú macskáról 1868-ból származik, Arnold Plotnick állatorvostól.

6 Polydactylia Szinonimák: sokujjúság, számfeletti ujj, járulékos ujj, polyphalangia Definíció: számfeletti vagy járulékos ujj kézen és/vagy lábon. Két fő típusa van. I. típus a kézen a hüvelykujj, a lábon a nagyujj oldalán (preaxiális polydactylia) fordul elő.

7 II. típus: a kisujjoldalán (postaxiális polydactylia) fordul elő.

8 Altípusai: A hüvelyk-nagyujj oldali soksújjúságnak négy altípusa van: I. altípus: a hüvelykujj duplázódik meg részben vagy teljesen. Gyakran a tenyérizom is fejletlen. Általában csak a kézen fordul elő és egyoldali. Leányoknál gyakoribb. II. altípus: a hüvelykujj rendellenes meghosszabbodása (szokásos két ujjperc helyett három van) III. altípus: a mutatóujj megkettőződése, nagyon ritka. IV. altípus: a sokujjúság ujjösszenövéssel kombinálódik (polysyndactylya). Inkább a láb érintettsége a jellemző. A hüvelyujj általában kismértékben kettőződik meg, és leggyakrabban a 3. és 4. ujj nő össze a kézen. A megkettőződés a nagylábujjra és a 2. lábujjra is kiterjedhet, míg az ujjösszenövések minden ujj között megfigyelhetők (leggyakoribbak a 2. és 3. ujj között).

9 Tünetek, kezelés: Egyszerű műtéttel jól korrigálható rendellenesség. A bőrlebenyen függő csökevényes számfeletti ujjat újszülöttkorban, a többit csecsemőkorban kell eltávolítani, a megmaradó ujjak izom- és ínellátásnak biztosításával. Az eredmények jók. Egyszerű műtéttel jól korrigálható rendellenesség. A bőrlebenyen függő csökevényes számfeletti ujjat újszülöttkorban, a többit csecsemőkorban kell eltávolítani, a megmaradó ujjak izom- és ínellátásnak biztosításával. Az eredmények jók.

10 Syndactylia Szinonimák: symphalangia, zygodactylia, acrosybdactylia, ujj összenövése a kézen és/vagy lábon. Definició: az ujjak összenövése a kézen és/vagy a lábon. Megnyilvánulhat csak úszóhártyaszerűen, vagy az ujjak szorosabb lágyrészének összenövése formájában. Járhat az ujjpercek összecsontosodásával, sőt még a kézközépcsontok is összecsontosodhatnak. Kézen leggyakrabban a 2-3. ill ujj, lábon a 4-5. ujj szétválása marad el. Előfordulhat az összes ujj összenövése is. Gyakoriság: Közepes gyakoriságú rendellenesség (0,26 ‰). rendellenesség (0,26 ‰). Hazánkban minden újszülöttben várható.

11 Jellemzők: Lehet egy végtagot érintő izolált, két vagy több végtagot érintő komplex megnyilvánulású, ill. többszörös rendellenességek vagy szindrómák része. Az izolált esetek többsége domináns öröklődést mutat. Fiúkban kétszer olyan gyakori, mint lányokban. Gyakran társul polydactyliával (sokujjsággal), brachydactyliával (a kéz megrövidülésével) és ectodactyliával (ujjhiánnyal). Ismétlődési kockázat testvérekben és utódokban 50 %. Lehet egy végtagot érintő izolált, két vagy több végtagot érintő komplex megnyilvánulású, ill. többszörös rendellenességek vagy szindrómák része. Az izolált esetek többsége domináns öröklődést mutat. Fiúkban kétszer olyan gyakori, mint lányokban. Gyakran társul polydactyliával (sokujjsággal), brachydactyliával (a kéz megrövidülésével) és ectodactyliával (ujjhiánnyal). Ismétlődési kockázat testvérekben és utódokban 50 %.

12 Kezelés: egyszerűbb műtéttel, ha az összenövés lehetővé teszi. Javasolt életkor 3-6 év.

13 Öröklődésük: autoszomális domináns módon történik Jellemzője: Egy mutáns gén is elég a rendellenesség továbbörökítéséhez. Az érintett személynek legalább egyik szülője beteg. 50% a valószínűsége, hogy egy gyerek megkapja a betegséget.

14 A veleszületett rendellenességek hátterében a transzkripciós faktor géncsaládok (HOX, TBX, SHOX, stb.) állnak, amelyek az embrionális fejlődésben játszanak szerepet. HOXD13 mutációt először synpolydactylia (MIM#186000) esetén írtak le.

15 A transzkripciós faktorok olyan fehérjék, amelyek a DNS-hez kötődve szabályozzák a DNS-ről RNS-be történő információ átírást, a transzkripciót. •kontrollálni képesek más fehérjék képződését és működését •sejtnövekedés, -szaporodás, -differenciálódás folyamatában szerepet játszik befolyásolják a differenciált szövetek normális működését •szükségesek a normális egyedfejlődéshez.

16 Családfa elemzés A családfa-elemzés az emberi öröklésmenetek vizsgálatára használt szemléletes eszköz A családfa felépítése és az alkalmazott jelek: Főbb jellemzői: •A modern genetika korában is használják. •A családfa szimbólumai az egyének fenotípusát jelképezik. •A nemzedékeket római számokkal jelöljük. •A férfiakat négyzet, a nőket kör jelzi. •A betegeket (jelleghordozókat) a szimbólum satírozásával jelöljük.

17 A vizsgált családfa

18 I – III. generáció Ezen generációk tagjai közül már nem él senki. I.generáció: mindkét kéz és láb érintett volt II.generáció: mindkét kéz és láb érintett volt. Két testvérről nem maradt fenn erre vonatkozó adat.( ) III.generáció: 7 tagjából: 4 nő és egy férfi érintett, egyről nincs adat. Egy nem érintett, itt a leszármazottak között sem fordult elő ezidáig a rendellenesség.( közt éltek) 5 főnél nem született utód (4-n egyedül éltek)

19 IV.generáció Nő,78 éves Érintett mindkét kéz és láb Mindkét kéz műtve, balkézen sokújjúság nem műthető az erős összenövés miatt Mindkét láb többször műtve, jelenleg 4 ujj van meg

20

21

22 Műtét helye,ujj levétel Jobb kéz

23 Bal kéz Műtét: újjak szétválasztva Összenőtt ujj

24 IV.generáció Férfi, 75 éves Érintett mindkét kéz és láb Mindkét két kéz részlegesen műtve Láb nincs műtve, bütykös

25 Jobb kéz

26 Műtét helye Összenövések

27 Bal kéz

28 Ujj összenövés

29 V.generáció IV.generáció férfi tagjának fiúgyermeke, 35 éves Érintettség csak jobb kézen, műtve Mindkét láb érintett, sokujjúsága műtve

30 Jobb kéz

31 Műtét helye

32 VI.generáció V.generáció férfinek leány gyermeke Nő, 7 éves Érintettség mindkét kézen, lábak nem Eddig két műtéte volt, 5 éves korban Következő korrekeciós műtétre 2011.őszén kerül sor Rendszeresen tornáztatják az izomzat fejlesztése érdekében mindkét kezét

33

34 Műtétek helye

35 Jobb kéz

36 Bal kéz

37 Összegzés I. Minden jelleghordozónak legalább egyik szüleje szintén érintett. A fenotípusában érintett lehet homozigóta domináns és heterozigóta is. Férfiak és nők körülbelül azonos számban érintettek, ami az X-hez kötöttséget valószínűtlenné teszi, az Y-hoz kötődést pedig kizárja. Mind férfiak, mind nők átörökítik a jelleget Két egészséges szülő utódai között nem jelenik meg újra a jelleg, hacsak a domináns allélt a rokonsághoz nem tartozó házastársak újra be nem viszik a családba.

38 Összegzés II. Megtanulták elfogadni különlegességüket. Társadalmi beilleszkedésükben nem okozott gondot, megbecsült emberek ma is lakóhelyükön. Jó kézügyességgel rendelkeznek, kreatív szakemberek.

39 Felhasznált irodalom Ady Endre:Egy párisi hajnalon Dr. Berndorfer Alfréd:A veleszületett rendellenesség pathogenesise történelmi szemléletben Ponticulus Hungaricus ·(XII. évfolyam 10. szám · október) Dr. Tészás Alexandra:Végtagfejlődési rendellenességek klinikai és genetikai vizsgálata,PhD értekezés (PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet,2010.) Összenőtt lábujjak, Wikipédia Interjú,fotók családomból (2011.október)

40 Köszönöm a figyelmet!


Letölteni ppt "Nyugat-magyarországi Egyetem Savaria Egyetemi Központ Biológia Intézet Összehasonlító élettan 2011/2012 I. félév Készítette: Schantlné Farkas Julianna."

Hasonló előadás


Google Hirdetések