Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Pszichiátriai betegségek genetikája  A pszichiátriai betegségek jelentős szoros családi halmozódás figyelhető meg, ez azonban nem jelent szükségszerűen.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Pszichiátriai betegségek genetikája  A pszichiátriai betegségek jelentős szoros családi halmozódás figyelhető meg, ez azonban nem jelent szükségszerűen."— Előadás másolata:

1 Pszichiátriai betegségek genetikája  A pszichiátriai betegségek jelentős szoros családi halmozódás figyelhető meg, ez azonban nem jelent szükségszerűen örökletességet  Csak az tekinthető genetikai rendellenességnek, ami a DNS-ben kódolt  A genetikai és környezeti tényezők szerepének és együtthatásának vizsgálata fontos a pszichiátriai betegségek etiológiájának megértése szempontjából

2  A család-, iker- és adoptációs vizsgálati módszerek kiegészültek a DNS vizsgálatán alapuló molekuláris genetikai eljárásokkal  Az adatok fontos támpontul szolgálnak a további kutatási- és kezelési stratégiák, valamint a genetikai tanácsadás számára

3 A multifaktoriális öröklődés szabályai  Több gén együttesen fogékonyságot jelent egyes környezeti faktorokkal szemben  Minél több a hibás gén a genotípusban, annál nagyobb a genetikai terheltség foka  A multifaktoriális kóreredetű jellegek bizonyos génküszöbérték körül a külső és/vagy belső környezeti tényezők jelenlétében jutnak érvényre

4  A genetikai és környezeti faktorok kombinációja egyes esetekben eléri a küszöbértéket, és így klinikailag megmutatkozik a kóros jelleg:

5  Minél magasabb a genetikai terheltség a küszöbtől (az ábrán minél inkább jobbra helyezkedik el a küszöbtől) és/vagy minél nagyobb a provokáló környezeti tényező(k) hatása, annál súlyosabb lesz a multifaktoriálisan öröklődő kóros jelleg  A döntően külső környezeti faktorok által előidézett esetek a küszöbtől balra esnek, ahogy azt a jobb oldali ábrán látjuk

6  Küszöbérték felett: magas fokú genetikai terheltség mellett a provokáló környezeti hatások függvényében,  Küszöbérték alatt: alacsony genetikai terheltség mellett döntően a provokáló környezeti faktorok hatására alakul ki a kóros állapot

7  Tehát a legmagasabb genetikai terheltség esetén esetleg a környezeti tényezőktől függetlenül, nagyon veszélyes környezeti faktorok esetén pedig minimális genetikai terheltség mellett is létrejöhet a kóros állapot  Multifaktoriális kóreredetű jellegek esetén a betegségek változó súlyosságúak lehetnek  pl. a velőcsőzáródási rendellenességek súlyossága is változhat az anencephaliától, a tüneteket nem okozó, 1-2 csigolyára terjedő spina bifidáig

8  A szülőkön általában nem észlelhetők az adott rendellenesség tünetei  ők a rendellenességért felelős génekből küszöb alatti mennyiséggel rendelkeznek  A szülők több, különböző kromoszómákon elhelyezkedő hibás minor génje kombinálódhat úgy a meiózis során, hogy nagyobb hányad jut az utódba

9  A családban a rendellenesség halmozódását látjuk ugyan, de a családfán semmiféle szabályszerűség nem figyelhető meg  Az elsőfokú rokonok érintettsége valószínűbb  A rokonsági fok csökkenésével párhuzamosan csökken a multifaktoriális rendellenesség kockázata  Minél súlyosabb a kóros jelleg, annál nagyobb a genetikai kockázat és a rokonok érintettsége

10  Elmondható tehát, hogy egy családon belül, multifaktoriális kóreredet esetén:  a kockázat mindig alacsonyabb, mint monogénes öröklődés esetén,  de magasabb, mint az átlagpopulációban  Vérrokonházasság esetén nő a genetikai terheltség

11  Nem által befolyásolt öröklődési forma:  Egyes multifaktoriális kóreredetű betegségek nők körében gyakoribbak (veleszületett csípőficam, anencephalia, pitvari septumdeffektus, rheumatoid arthritis)  Férfiaknál gyakoribb pl. a dongaláb, fekélybetegség Ennek magyarázata a nemek közötti eltérő anatómiai és élettani viszonyokban gyökereznek

12  A multifaktoriális kóreredetű fejlődési rendellenességek születési prevalenciája 1,2%, a krónikus betegségek gyakorisága 15%  Az így öröklődő betegségekben az életkilátások általában jók, néhány súlyos malformációt leszámítva  Multifaktoriálisan öröklődnek:  a veleszületett izolált malformációk  a modern társadalom betegségei  a pszichiátriai kórképek jelentős része

13 A CSALÁDI KÓRTÖRTÉNET ÉRTÉKELÉSE  Annak meghatározása céljából, hogy a születendő gyermekben a rendellenesség megjelenése valószínű-e, az orvos megkérdezi:  az adott rendellenesség családon belüli előfordulását  a családon belüli halál-okokat  kikérdezi az összes elsőfokú (szülők, testvérek, gyremekek) és másodfokú rokon (nagynénik, nagybácsik, nagyszülők) egészségi állapotát  fontos a rokonok közötti házasságok vagy (esetenként) az etnikai háttér feltárása

14 A szkizofrénia genetikája  A tünetek változatossága miatt szokták mondani, hogy aki ismeri a szkizofréniát, az tudja a pszichiátriát  Pozitív tünetek:  Hallucinációk  Téveszmék  Formális gondolkodászavar (logikátlanság)  Bizarr vagy szétesett magatartás

15  Negatív tünetek:  A beszédnek vagy tartalmának elszegényedése (alogia)  Érzelmi elsivárosodás  Anhedonia (az örömképesség elvesztése)  Aszocialitás (kevés interperszonális kapcsolat)  Apathia (anergia, az állóképesség hiánya a munkában)  Figyelem károsodása

16 AZ EGYEDI CSALÁDVIZSGÁLATOK összegzése alapján elmondható, hogy  a szkizofrén páciensek rokonságában 10% a valószínűsége annak, hogy szkizofrénia fejlődjön ki  Azoknál akiknek egyik szülője szkizofrén, 5-6%-os a kockázat  Ha mindkét szülő szkizofrén, a gyermek megbetegedésének kockázata 46%

17 IKERVIZSGÁLATOK EREDMÉNYEI  Kétpetéjű ikreknél 16%-os konkordanciát találtak  Egypetéjű ikrekben a konkordancia 46% A szkizofrénia gyakoribb előfordulása az egypetéjű ikrek körében, összehasonlítva a kétpetéjű ikreknél tapasztalt gyakorisággal, aláhúzza a genetikai tényezők fontosságát

18 ADOPTÁCIÓKUTATÁS EREDMÉNYEI  A szkizofrénia kockázata és manifesztációjának változó spektruma mintegy tízszer gyakrabban fordul elő a szkizofrén örökbefogadottak biológiai rokonai között, mint a nem szkizofréniások vérrokonai között

19 MOLEKULÁRIS GENETIKAI ADATOK  Ma már nem kérdéses, hogy fontos szerepet játszanak a gének a szkizofrénia létrejöttében  Úgy tűnik, hogy sokgénes rendszer okozta genetikai hajlam, és egy vagy több környezeti tényező kölcsönhatása teszi az egyént fogékonnyá a szkizofrénia iránt

20  Egyelőre azonban még nem tisztázódott végérvényesen, hogy melyek ezek a gének  Az 5-ös, a 6-os, a 13-as és a 22-es kromoszóma felé terelődött a gyanú  Egyes kutatók felvetették annak lehetőségét, hogy az X-kromoszóma hordozhat egy szkizofrénia- fogékonysági gént

21  Egyelőre a multifaktoriális kóreredet a legelfogadhatóbb magyarázat a szkizofrénia kialakulására vonatkozóan  De szkizofréniát nem csak a terhelt poligén rendszer öröklődése okozhat, hanem a két szülőtől származó, önmagukban kórjelenségekben nem mutatkozó, poligén módon öröklődő hajlamok diszharmoniája is

22  A latens genotipikus készség szkizofrén fenotípussá fejlődése különféle biológiai tényezőkkel függ össze  Így például ha csak az egyik egypetéjű iker betegszik meg, akkor az csaknem mindig kisebb, testileg és pszichésen gyengébb a másiknál  A genetikai determináltság a központi idegrendszer érési zavarának (diszmaturáció, encephalopatia) kialakulásával bontakozik ki

23  Nem elhanyagolható tényező az anya életkora sem: szkizofrének esetében az anya életkora általában magasabb a fogamzás idején  Az anticipáció jelensége, a szkizofrénia esetében is megfigyelhető:  bizonyos családokon belül a betegség jellegzetes előfordulási mintázatot mutat: az egymást követő generációkban egyre korábban és egyre súlyosabb formában léphet fel a betegség

24  Tehát sokféle mechanizmus vezet hasonló klinikai képhez (fenotípushoz), ezért a a szkizofrénia egyetlen etiológiai oka valószínűleg nem fog kiderülni  A poligén modell mindenképpen sokkal jobban egybecseng a család-és ikerkutatások adataival, mint az egyetlen gén modellel

25  A szkizofrénia kialakulásának kockázatára vonatkozó adatok az élet egész tartamára vonatkoznak, amit születéskor állapítanak meg  Ha 3o éves korig semmilyen tünet nem mutatkozik, akkor a kockázat felére csökken  Ha 5o éves korban még mindig semmi jele a szkizofréniának, a maradék kockázat valóban nagyon kicsi  Növekszik azonban a kockázat a szkizofrén rokonok számával és a rokoni kapcsolat közelségével

26  Nagy gondot kell fordítani az ilyen családoknak nyújtott genetikai tanácsadásra, mert félreérthetik a genetikai információkat  Félelem, bűnösség és szégyen érzése kerekedhet felül  Különösen fontos a körültekintő gondosság ilyen esetekben, mert a szkizofréniára éppen a logikátlan gondolkodás és a valóság eltorzítása jellemző  A potenciális stigma, az ahhoz társuló problémák nagy zavart okozhatnak a családban

27 A hangulatzavarok genetikája  A hangulatzavarokat elsősorban az érzelmek és érzések zavara jellemzi  A zavar emelkedett hangulat, vagy boldogtalanság formájában nyilvánulhat meg  E szélsőségekhez két klinikai szindróma kapcsolódik, a mánia és a depresszió  Egyes betegeknél a hangulat ingadozik a hangulatzavar két pólusa között, ezért a rendellenességet bipolárisnak nevezik

28  Számos feltevés próbája megmagyarázni a hangulatzavarok etiológiáját és patofiziológiáját  Ezek a magyarázatok felölelik a  genetikai  társadalmi  környezeti tényezők körét

29  Sok éve felismerték, hogy a hangulatzavarok családi halmozódást mutatnak  A családi előfordulás nem szükségszerűen utal genetikai átvitelre, mert a szerepminta, a társadalmi, környezeti tényezők (pl. gazdasági depriváció, születés előtti vagy utáni szövődmények) nem örökletesek, mégis mind hozzájárulhatnak a betegség kifejlődéséhez  Ezek a járulékos elemek lehetnek maguk családiak

30 CSALÁDVIZSGÁLATOK  A korszerű kritériumok szerint végzett vizsgálatok adatai szerint az első fokú rokonok rizikója:  bipoláris betegségben: 3,7 -17,5%  major depresszióban: 6,8 – 16,7%

31  Gershon 199o es vizsgálatai szerint ha egy szülő bipoláris zavarban szenved, a gyermek rizikója affektív megbetegedésre 29,5%  Ha mindkét szülő affektív betegségben szenved, a rizikó 74%, más vizsgálat adatai szerint 5o%

32  Bipoláris betegek családjában a major depresszió kb. kétszer olyan gyakran fordul elő, mint az átlag népességben  Ezzel szemben a major depressziós betegek családjában a bipoláris megbetegedés aránya nem haladja meg az átlagnépességben mért gyakoriságot

33  Az átörökítés módjára vonatkozóan nem alakítható ki egységes álláspont  A bipoláris családok egy kisebb részében felismerhetők a mendeli domináns öröklődés szabályai  De ismertek családok, melyekre az X-hez kötött öröklésmenet jellemző  A bipoláris családok többségében és a major depressziós családokban a multifaktoriális öröklődés tűnik elfogadhatónak

34  Megjósolható, hogy súlyos kedélybetegségben szenvedő szülők gyermekeinél gyakran fordulnak elő különféle pszichiátriai problémák:  Súlyos depresszió  Figyelemhiányos hiperaktivitás-betegség  Szorongásos betegségek  Drogabúzus  Életvezetési problémák  Iskolai problémák

35 IKERVIZSGÁLATOK  Az ikervizsgálatok adatait átlagolva a konkordancia arányok:  Bipoláris betegségben a monozigóták (egypetéjű ikrek) között észlelt ötszörös konkordancia jelentős genetikai befolyásra utal, míg major depresszióban a genetikai determináltság kevésbé kifejezett MZDZ Bipoláris betegség 6o%12% Major depresszió 5o%18%

36 ADOPTÁCIÓS VIZSGÁLATOK  A beteg szülők biológiai gyermekeinek megbetegedési rizikója változatlanul magasabb marad, függetlenül attól, hogy egészséges nevelőszülők mellett nőnek fel  E vizsgálatok adatai ugyancsak arra utalnak, hogy elsősorban bipoláris betegségben a genetikai átörökítés meghatározó szerepet játszik, amelyekhez a közös környezeti hatások, mint módosító tényezők járulnak hozzá

37  DNS VIZSGÁLATOK  Régóta feltételeztek kapcsolódást a bipoláris betegség és az X-kromoszóma azon régiója között, ahova a színvakság és a glukóz-6-foszfát- dehidrogenáz hiány (anémiát okoz) génje lokalizálódik  Az esetek körülbelül egyharmadánál az anyáról fiúra történő átörökítést találáták

38  A vizsgálatokat kiterjesztették az 5, 8, 9, 15, 16, 21 kromoszómákra is, azonban még nem tudtak egyértelmű kapcsolódást kimutatni a hangulatzavarok és valamely DNS polimorfizmus között

39 A gének és a szorongásos betegségek  A szorongásos szindrómát elsőként Da Costa írta le 1871-ben  A szorongás, mint potenciális adaptív mechanizmus hasznos, mikor a stresszel szemben küzd, és csak akkor válik betegséggé, amikor tevékenységében gátolja, vagy munkaképtelenné teszi az embert

40  SZORONGÁSOS ZAVAROK (DSM-IV szerint):  Pánikbetegség: agorafóbiával, agorafóbia nélkül  Agorafóbia  Szociális fóbia  Specifikus fóbia  Obsessiv-compulsiv zavar  Generalizált szorongásos zavar  Poszttraumás stressz szindróma  Akut stressz szindróma  Szorongásos zavar, az általános egészségi állapot részeként  Nem meghatározott szorongásos zavar

41 PÁNIKBETEGSÉG CSALÁDVIZSGÁLATOK adatai szerint:  A pánikbetegek családjában a megbetegedés gyakorisága 2-21%, összehasonlítva az egészséges kontrollokban észlelt 2-4% gyakorisággal  Több családról is tudunk, amelyekben a betegség több generációban is megjelent és domináns öröklésmenet volt igazolható, ez azonban nem tekinthető általánosnak

42 IKERVIZSGÁLATOK  A konkordancia az egypetéjű ikrekben szignifikánsan nagyobb volt (45%), mint kétpetéjű ikrekben (15%)  Ebből arra lehet következtetni, hogy a genetikai hatás túlsúlyban van a környezeti hatásokkal szemben  Ugyanakkor pánikrohamok nélküli szorongásos zavarban, a két csoport konkordanciája között nem volt lényeges különbség

43  AGORAFÓBIA  Az agorafóbia egyik változata a pánikbetegségnek, ami fóbiás elkerülésben nyilvánul meg  Több vizsgálat megerősítette az örökletes komponens szerepét az agorafóbiában, illetve adatok utalnak az agorafóbia és a pánikbetegség genetikai összetartozására  Két újabb vizsgálat arra utal, hogy pánikbetegség agorafóbiával a pánikbetegség súlyosabb formáját jelenti

44 SPECIFIKUS FÓBIA  A fóbia irracionális félelem valamilyen specifikus tárgytól, helytől, helyzettől vagy tevékenységtől  A DSM-IV 3 kategóriáját írja le a fóbiának: 1. Agorafóbia 2. Szociális fóbia (félelem a megalázástól vagy társas helyeken való zavartság) 3. Specifikus fóbia (körülírt fóbiák, mint az alaptalan és intenzív félelem pl. valamilyen álattól)

45  A fóbiák gyakoriak a lakosság körében  Az emberek 3-5%-ának van szociofóbiája  A populáció 25%-a szenved specifikus fóbiától élete során  A specifikus fóbiák gyakrabban fordulnak elő nőkben, általában gyermekkorban (12 éves kor előtt) kezdődnek  A szociofóbia előfordulása nőkben és férfiakban egyforma, általában serdülőkorban (25 éves kor előtt) kezdődik

46 CSALÁDVIZSGÁLATOK adatai szerint specifikus fóbiás egyének családjában az elsőfokú vérrokonok között háromszor nagyobb a rizikója a hasonló megbetegedésnek, mint az egészséges kontrollcsoportban  Ezek az adatok alátámasztják az örökletes faktorok szerepét, de nem alkalmasak a genetikai és környezeti hatások elkülönítésére

47 Kényszeres-rögeszmés (obsessiv-compulsiv) zavar  A kényszeres-rögeszmés zavar alapvető jellemzői a kényszeres gondolatok vagy cselkedetek, rendszerint mindkettő  A betegség diagnózisához a betegnek erős szorongást, szenvedést okozó kényszerek és/vagy rögeszmék megléte szükséges  ezek időt rablók, vagy normális életvitelt, a foglalkozást, a társas kapcsolatokat jelentősen zavarják

48 CSALÁDVIZSGÁLATOK szerint:  A kényszerbetegek első fokú hozzátartozóinak mintegy 20%-án (más vizsgálatok szerint 35%-án) észlelhetők hasonló tünetek  Más tanulmányok a szorongásos és a hangulatzavarokat találták gyakoribbnak a rokonok között

49  Kapcsolatot találtak a kényszeres-rögeszmés zavar és a Tourette-szindróma között  Valószínűleg ezek a betegségek genetikailag átfedésben vannak  Egyes vizsgálati adatok szerint a kényszeres betegek 20%-ában motoros tic is észlelhető

50 IKERVIZSGÁLATOK  Egypetéjű ikrek között nagyobb konkordanciát találtak, mint a kétpetéjűek között, ami arra utal, hogy a kényszeres-rögeszmés zavarra való hajlam öröklődhet

51 Gyermek- és serdülőkori zavarok genetikája Mentális retardáció  A mentális retardáció viszonylag gyakori, a lakosság 1- 2%-át érinti  Gyakoribb férfiakban, a férfi:nő arány megközelítőleg 2:1  Enyhe mentális retardáció gyakoribb az alacsonyabb társadalmi rétegekben  A középsúlyos, súlyos és igen súlyos forma egyformán gyakori valamennyi társadalmi osztályban

52  A mentális retardáció etiológiája heterogén  Valószínűleg azoknak a különféle tényezőknek a végső útját jeleníti meg, amelyek károsítják a központi idegrendszert és károsítják a normális fejlődést  A mentális retardáció leggyakoribb oka a Down- szindróma, azt követi a fragilis-X szindróma

53  Veleszületett anyagcserezavar az esetek kis százalékában tehető felelőssé (pl. Tay-Sachs-betegség, nem kezelt fenilketonúria)  E jól körülhatárolt genetikai okokon túl, a mentális retardáció eseteinek jelentős csoportjában szintén poligénes öröklődés valószínűsíthető, különböző környezeti tényezőkkel együtt hatva

54 Az autisztikus zavar genetikája  Az autisztikus zavar a legjelentősebb a pervazív (személyiség egészét érintő) zavarok közül  Korai életkorban jelentkezik, és az első életévekben rendszerint felismerik  Gyakoribb fiúknál, mint lányoknál, az arány 3-4 : 1

55 CSALÁDVIZSGÁLATOK  Az autizmus családi halmozódású, de nem tiszta mendeli öröklődést mutat  Az autizmus aránya testvérek esetében alacsony, hozzávetőlegesen 2%, mégis többszöröse az átlagpopulációban talált előfordulási értékeknek  Minél súlyosabb az autizmus, vagy minél alacsonyabb a verbális IQ, annál nagyobb a családi terheltség  Ez arra utal, hogy több gén játszik szerepet a kialakításában

56 IKERVIZSGÁLATOK  Szignifikánsan magasabb konkordanciát találtak egypetéjű ikreknél, mint kétpetéjű ikerpároknál  Ez az eltérés erős genetikai összetevőre utal  Az örökletes tényezők mellett azonban a környezeti tényezők szerepe is fontos, mert komplex, multifaktoriális kóreredetről van szó

57  Az autizmust több, monogénesen öröklődő betegséggel hozták kapcsolatba:  Fenilketonúriával (PKU)  Neurofibromatózissal  Sclerosis tuberosaval  Fragilis-X szindrómával

58 DNS-VIZSGÁLATOK  eredményei öt kromoszómára terelik a figyelmet: 2, 3, 7, 15 és X  Legtöbbször bizonyos nukleotid-szekvenciák megtöbbszöröződése (expanziója) figyelhető meg a kérdéses kromoszómarégiókban

59 Figyelemhiányos/hiperaktivitás zavar (ADHD) CSALÁDVIZSGÁLATOK  Fiúkban gyakoribb, mint lányokban, a nemek aránya 6:1  A zavar nemcsak önmagában mutat családi halmozódást, hanem e családokban más pszichiátriai zavarok is gyakoribbak:  Hangulatzavar  Tanulási zavar  Abuzusok  Antiszociális személyiségzavar

60  Kimutatták, hogy a hiperaktivitással járó tünetek a pszichopátia legfőbb gyermekkori előzményei  Az impulzív, nehezen kezelhető gyermekek mintegy harmada felnőttkorában pszichopátiás tüneteket mutat

61 CSALÁDVIZSGÁLATOK  A biológiai szülők anamnézisében gyakori a gyermekkori hiperaktivitás  Hiperaktív gyermekek rokonai között nagy számban találtak felnőtt pszichopatákat

62 ADOPTÁCIÓS VIZSGÁLATOK  biológiai apáknál szignifikánsan nagyobb az alkoholisták és a szociopaták száma, biológiai anyáknál pedig nagyobb a hisztériások előfordulási aránya, mint örökbefogadó szülőknél  A biológiai szülők anamnézisében sokkal több esetben fordult elő gyermekkori hiperaktivitás, mint az adoptáló szülők körében  Mindez arra utal, hogy az említett kórképek között genetikai kapcsolat van

63 DNS VIZSGÁLAT  Vizsgálták a dopamin szállító gént (DAT) és a dopamin D4 receptor gént (DRD4)  A DRD4 gén több magatartászavarral járó betegség patogenézisével hozható összefüggésbe:  Szkizofrénia  Bipoláris betegség  Alkohol- és drogfüggőség  ADHD A szerotonin gének potenciális rizikófaktorok az ADHD kialakításában

64 Öröklődő neurológiai betegségek  Duchenne muszkuláris disztrófia (DMD)  Az első tünetek 2-4 éves korban jelennek meg, vázizmok fokozatosan elsorvadnak, 9-11 éves korra bekövetkezik a teljes járásképtelenség  Az érintettek 10%-a mentálisan retardált  Jelenleg gyógyíthatatlan  éves korban következik be a halál  X-kromoszómához kapcsolatn öröklődik

65 Becker-disztrófia  A klinikai kép jobb indulatú, mint a Duchenne disztrófia esetén  A betegek éves korukig is elélhetnek  X-kromoszómához kötötten öröklődő betegség  A beteg férfiak gyermeket nemzhetnek:  Fiaik egészségesek lesznek  Lányaik heterozigóták lesznek (egyik X- kromoszómájukon hordozzák a hibás gént)

66 Huntington-betegség  Első tünetek általában éves korban jelentkeznek  Akarttól független kényszermozgások jelentkeznek:  Grimaszolás  Ataxia  Chorea  Nyugtalanság  A járás nehezített, a későbbiekben járásképtelenség alakul ki

67  Kortikális zavarok is kialkulnak:  Személyiségváltozás  Viselkedészavar  Feledékenység  Szkizofrénia  Demencia  Esetenként pszichotikus tünetek (vonatkoztatások, hallucinációk) is fellépnek

68  Autoszómális dominánsan öröklődik, az új mutáció ritka  A hibás gén a 4-es kromoszómán van: 4p16.3  A betegség egyes családokban számos generáción át nyomon követhető

69 Az Alzheimer-kór genetikája  Eddig több olyan gént azonosítottak, amely Alzheimer-kórt vagy a vele szembeni fogékonyságot okozza, ezek az 1, 12, 14, 19, 21 kromoszómákon helyezkednek el  Egyértelmű, hogy a betegség kialakulásához a környezeti tényezők is hozzájárulnak

70  Aki rossz szociális körülmények között nő fel, az Alzheimer-kór fokozott veszélyének van kitéve  Az agynak azon területei mutatják az Alzheimer-kór legkorábbi tüneteit, amelyeknek az érése a legtovább tart (serdülőkor)

71 Az epilepszia öröklődése  Az epilepszia rohamszerűen jelentkező, kóros agyi izgalmi állapot  Attól függően, hogy a rohamszerű, kóros kisülés az agy melyik részén keletkezik, a tünetek igen változatosak lehetnek

72 CSALÁDVIZSGÁLATOK  Egyes családokban az epilepszia halmozottan fordul elő  Az epilepsziás szülők gyermekeinél kb. 10-szer gyakoribb az epilepszia, mint a teljes populációban  Az epilepsziák eredet szerint lehetnek örökletesek, vagy szerzett agykárosodás következtében kialkultak

73 A genetikai tanácsadás pszichológiája  A szülészeti, genetikai tanácsadás lélektani szempontból is potenciálisan kritikus vállalkozás  Az eredmények mellett az önértékelés csökkenéséhez és/vagy interperszonális kapcsolatok megzavarásához is vezethet  Nem szabad tehát megfeledkezni arról, hogy a genetikai tanácsadás az érintettek számára lélektani feladatok megoldását is jelenti

74  Ha elvonatkoztatunk a sajátos tartalomtól, nyilvánvalóvá válik, hogy a munka alapjában véve pszichológiai természetű  A tanácsot kérő és a tanácsot adó személy kapcsolata teljes mértékben megfelel a pszichológiai tanácsadás kapcsolati struktúrájának: egy segítséget kérő személy fordul segítségért egy szakértőhöz

75  A tanácsadói munka két alapvető pszichológiai folyamatra épül:  a kommunikációra  és a döntéshozatali folyamatra Ezen folyamatok törvényszerűségeinek ismerete jelentősen segíti a tanácsadói munka eredményességét

76 A GENETIKAI ISMERETEK ÁTADÁSA  Genetikai tanácsadás során lélektani szempontból az egyik leglényegesebb mozzanat, hogy a házaspárnak bizonyos genetikai ismereteket kell befogadnia, ill. feldolgoznia  a genetikai tanácsadás olyan fogalmakkal és folyamatokkal foglalkozik, amelyek a közvetlen észlelés számára nem hozzáférhetőek  A laikus számára idegen a használt terminológia is, a nem szakember számára ezek csak nehezen érthető fogalmak, gyakran felidézésük is nehéz

77  Ha az információ fájdalmas az egyén számára, a meglévő fogalmi zűrzavar tovább fokozódik  A nehezen elviselhető gondolatokat, érzelmeket az ember nehezen fogadja el, visszautasítja, vagy elfojtja, majd vágyteljesítő gondolatokkal helyettesíti  Az informálás, az információ megértése nem egyszeri esemény, hanem több szakaszból álló folyamatnak tekinthető

78  A kínos, gyakran igen fájdalmas információt csak fokozatosan lehet megemészteni  Ezt a folyamatot azzal segíthetjük elő, hogy elfogadjuk az érintettek tempóját és ismételt magyarázatokkal, a tisztázást elősegítő nyílt véleménnyel is a házaspár rendelkezésére állunk

79  A személyiség énképében fontos helyet foglal el a reprodukciós potenciál  Egy genetikai betegség tudata megzavarhatja a szexuális megfelelőség képzetét is  Az egyén tökéletességének és fontosságának tudatát megzavaró információk visszahúzódást válthatnak ki  Bűntudat alakulhat ki, ha kiderül, hogy egy beteg vagy halott gyermek egyik vagy másik szülő által továbbított hibás gén által volt érintett

80  A genetikai betegség tudata és az információ hatására kialkuló érzelmek és indulatok megzavarhatják a személy interperszonális kapcsolatait is  A bűntudat pl. depressziós visszvonuláshoz, a szeretett személyek kerüléséhez vezethet  a bűntudat másokra is kivetítődhet harag és bűnvád formájában, amelynek céltáblája rendszerint a házastárs

81  Az agresszió irányulhat a szülő ellen is, aki hibás gént hordozta, vagy olyan testvér vagy utód ellen, aki a betegséget elkerülte  Az önértékelés csökkenése, az elégtelenségérzés a szexuális partnertől való visszahúzódáshoz is vezethet

82  A genetikai tanácsadás tehát lelki krízist kiváltó esemény lehet  Ezért fontos, hogy a tanácsot adó felmérje a házaspár toleranciahatárait, segítse megőrizni az önértékelést, vagyis segítse az információ megfelelő feldolgozását  A beszélgetésekre mindig elegendő időt kell hagyni, mert maga a helyzetfelmérés és előkészítés pszichés szempontból terápiás hatákonyságú lehet

83  A prenatális genetikai diagnosztika iránti kérés leggyakrabban olyan házaspárok részéről merül fel, akiknek már van torzszülött, vagy súlyos betegségben szenvedő gyermeke  A genetikai tanácsadástól azt remélik, hogy egészséges gyermeket hozhatnak világra

84  Az autoszómális recesszíven öröklődő betegségekben a prenatális diagnosztika lehetősége gyakran kedvező hatással van a házastársak közötti harmóniára  A tény, hogy mindketten egyformán felelősek a betegségért, közelebb hozhatja őket egymáshoz  Ha a hibás gént, vagy pl. kromoszómatranszlokációt csak a házaspár egyik tagja hordozza, a család viselkedése gyakran attól függ, hogy az anya vagy az apa a hordozó:  A nők könnyebben vállalják a felelősséget  A legtöbb férfi nem képes elfogadni felelősségét a betegség továbbvitelében

85  Gyakran igénylik a prenatális diagnosztikát olyan házaspárok, akiknek Down-szindrómában szenvedő gyermekük van  Bár az egyszerű 21-es triszómia ismétlődési kockázata fiatal korban nem magasabb az átlagosnál, a házaspárok jó része szinte agresszíven követeli a prenatális diagnózis elvégzését

86  Vitatott kérdés, hogy invazív prenatális diagnosztikus beavatkozást (chorionboholy-mintavétel, amniocentézis) a beteg kérésére, vagy ún. pszichológiai javallattal (tehát olyankor, mikor orvosi javallat nincs), el lehet-e végezni  pl. karrier-hajhász nők, akik kifutnak a szülés optimális idejéből

87  Minthogy a prenatális diagnosztika célja a beteg magzatok szelektív visszaszorítása, a tanácsadás ilyen értelemben burkolt fenyegetést tartalmaz  Ezért a módszerrel szemben a terhesek ellenérzéssel, aggodalommal, szorongással viseltetnek  A szorongás befolyásolja az egyén információbefogadó- és döntésképességét  A nagymértékben szorongó betegnek gyakori és hosszadalmas beszélgetésekre lehet szüksége

88  Mindezekből kitűnik, hogy a genetikai tanácsadással, a prenatális diagnosztikával szembeni beállítódás, az elvárások és szükségletek éppen olyan sokrétűek lehetnek, mint magával a terhességgel kapcsolatos motivációk


Letölteni ppt "Pszichiátriai betegségek genetikája  A pszichiátriai betegségek jelentős szoros családi halmozódás figyelhető meg, ez azonban nem jelent szükségszerűen."

Hasonló előadás


Google Hirdetések