Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Kromoszómális rendellenességek. Test, sejtek, kromoszómák emberi test:10 trillió sejt 23 pár kromoszóma + mitokondriális DNS 1a.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Kromoszómális rendellenességek. Test, sejtek, kromoszómák emberi test:10 trillió sejt 23 pár kromoszóma + mitokondriális DNS 1a."— Előadás másolata:

1 Kromoszómális rendellenességek

2 Test, sejtek, kromoszómák emberi test:10 trillió sejt 23 pár kromoszóma + mitokondriális DNS 1a

3 Citogenetika -kariotípus Citogenetika -kariotípus 2 testvérkromatida (azonosak) Rövid (p) kar Hosszú (q) kar centroméra DNS molekula Giemsa festés kariogram 1b

4 Homológ kromoszómák (apai/anyai kr.) Leány kromoszómák Testvér kromatida Homológ kromoszómák (apai/anyai kr.) Leány kromoszómák Testvér kromatida centromer replikáció homológ kromoszómák testvér kromatidák centromer testvér kromatidákleány kromoszómák replikációmitózis 1c apai kromoszóma anyai kromoszóma apai kromoszóma anyai kromoszóma apai/anyai kromoszóma

5 Meiózis gaméták zigóta ősivarsejt citokinézis interfázis G1 interfázis S profázis I metafázis I anafázis I telofázis I profázis II metafázis II anafázis II telofázis II interfázis G2 crossing over 2 Meiózis I Meiózis II n: a kromoszómák száma c: a kromatidák száma n: a kromoszómák száma c: a kromatidák száma

6 MEIÓZIS - I MEIÓZIS - II Nondiszjunkció meiózisban MEGTERMÉKENYÍTÉS ZIGÓTA 3 Diszjunkció = szétválás

7 Szerkezeti rendellenességek transzlokációk inszerciók/ deléciók duplikációkinverziók Gyűrű kromoszómák Számbeli rendellenességek AneuploidiaHiperdiploidia Triszómia (2n+1) Tetraszómia (2n+2) Hipodiploidia Monoszómia (2n-1) Nulliszómia (2n-2) Euploidia Monoploidia (n) Diploidia (2n) Poliploidia (3n,4n, stb.) Kromoszómális rendellenességek Kromoszómális rendellenességek Aberráció egy sejtben vs. egy szervezet minden sejtjében 4

8 Kromoszóma számbeli változások 5

9 Patau-kór (13-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia) Előfordulási gyakoriság: 1/16,000 Súlyos mentális és fizikai rendellenességekkel jellemzett betegség: agy és gerincvelő rendellenességgel születnek, szív problémáik vannak, a szemük gyakran nem fejlődik ki rendesen, extra kéz- és lábujjaik lehetnek, nem zárt az ajkuk és a szájpadjuk, és gyenge az izomtónusuk (hipotónia). A legtöbb érintett újszülött az első héten meghal, csak 5-10%-uk él tovább. 6

10 Edwards szindróma (18-as triszómia) Edwards szindróma (18-as triszómia) Előfordulási gyakoriság: 1/5,000 E kór a test számos részét érinti. Jellemzői a szívfejlődés rendellenessége, kicsi, abnormális alakú fej. Az érintett egyének többsége még születés előtt, vagy az első hónapban meghal, csak 5-10%-uk éli meg az egy évet. 7

11 Down-kór (21-es triszómia) Down-kór (21-es triszómia) Előfordulási gyakoriság: 1/800 Az érintettek jellemző arckarakterisztikával rendelkeznek, jellemző az alacsony intelligencia, a hipotónia is, gyakran alakul ki szívbetegség, valamint látási és hallási problémák. 8

12 Turner szindróma (X0) Az érintett egyének jellemzője az alacsony testalkat és a terméketlenség. Ez utóbbi probléma hormonkezeléssel gyógyítható. A betegség előfordulási gyakorisága 1/2,500 az újszülött lányok között. 9

13 Tripla X szindróma (XXX) E betegséget X triszómiának is nevezik, az érintett egyént pedig „szupernőnek”. Mentális problémák, mint pl. a tanuló- és beszédképesség zavart szenvedhet. Emocionális problémák és hipotónia is gyakran párosul a rendellenességgel. Előfordulási gyakoriság 1 az 1,000-hez. Az X kromoszómák száma 4 vagy akár még több is lehet. 10

14 Klinefelter szindróma (XXY) E betegség jellemzője az abnormális fizikai és kognitív fejlődés. A kisméretű herék kevés tesztoszteront termelnek, ami a serdülőkor elhúzódását, ill. redukált arc és testszőrzetet, valamint terméketlenséget eredményez. Az érintettek hajlamosabbak emlőrák krónikus gyulladással járó betegségek kialakulására, és gyakran tanulási nehézségekkel küzdenek. 11 Előfordulási gyakorisága: 1 az 500-1,000 újszülött fiú közül.

15 Dupla Y szindróma (XYY) E betegségben szenvedőket „szuperférfiaknak” is nevezik. A kromoszómális elváltozások nem okoznak látványos fizikai különbségeket, bár az érintettek gyakran magasabbak az átlagnál. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő férfi termékeny, de gyakran tanulási nehézségek, érzelmi nehézségek és hipotónia jellemzi a kórt. 12 Előfordulási gyakoriság: 1 az 1,000 újszülött fiú közül.

16 Kromoszóma szerkezetbeli rendellenességek Egy kromoszóma mutációk Két kromoszóma mutációk delécióduplikációinverzió inszerciós transzlokáció reciprok transzlokáció gyűrű kromoszóma izokromoszóma 13

17 Kromoszómarész-elvesztéses szindrómák Wolf–Hirschhorn szindróma (4p16.3) Jacobsen szindróma (11q24.1) Chri du chat szindróma (macskanyávogás szindróma – 5p15.1) deléció kicsi koponya, "holdvilágarc". Gégéjük fejlődési zavara miatt sírásuk a macska nyávogásához hasonlít 14

18 Kromoszómarész duplikáció szindrómák Charcot–Marie–Tooth (CMT) betegség 1q21.1 duplikációs szindróma … a sokideggyulladások (több környéki ideg betegszik meg) leggyakoribb örökletes formája. Olyan polineuropátiáról van szó, amelynek következtében a lábszárak izomzata gyengül és sorvad, a járás bizonytalanná válik. Több kromoszómán is bekövetkezhet ez a mutáció. duplikáció 15

19 Nondiszjunkció mitózisban Diszjunkció = szétválás mikrotubulus kinetochor kromoszóma helyes diszjunkció nondiszjunkció METAFÁZIS ANAFÁZIS Mozaikosságot okoz 16a

20 Kromoszómális mozaikosság Szomatikus mozaikosság Csíravonal mozaikosság Normális sejt, 46 kromoszómával Sejt, hiányzó kromoszómával (mozaikos XX/X0) Hiányzó X kromoszóma 16b

21 Genetikai mozaikosság az agyban 16c Nem csak kromoszómális mozaikosság!


Letölteni ppt "Kromoszómális rendellenességek. Test, sejtek, kromoszómák emberi test:10 trillió sejt 23 pár kromoszóma + mitokondriális DNS 1a."

Hasonló előadás


Google Hirdetések