Gének, környezet, viselkedés

Az előadások a következő témára: "Gének, környezet, viselkedés"— Előadás másolata:

1 Gének, környezet, viselkedés
Varga Gábor

2 Az örökletesség vizsgálata
Mitől hasonlítunk elődeinkre? Mitől különbözünk elődeinktől? Gén-környezet vita  gén-környezet kutatás

3 Az örökletesség vizsgálata
Családvizsgálatok Örökbefogadási vizsgálatok Ikervizsgálatok

4 Minnesota twin study Különnevelt egypetéjű ikrek vizsgálata
Kognitív, viselkedési, személyiség változók Váratlan eredmények Ismeretlen mechanizmusok a genetikai hatások mögött

5 Humán Genom Projekt 1989-2003 A teljes humán genom szekvenálása
13 év, 3 milliárd dollár 3 milliárd bázispár 0.5% egyéni különbség

6 Humán Genom Projekt Biológiai periódusos rendszer Eljárások fejlődése
További programok inspirálása Vizsgálati lehetőségek Költségcsökkenés

7 Ami mindenkinél ugyanaz…
46 kromoszóma 4 bázis Kb gén 3 millárd bázispár 1,6 millió polimorfizmus

8 VNTR Ami mindenkinél más… A humán genom polimorf jellege
Eltérő genotípus – és a fenotípus? Sokféle polimorfizmus, a leggyakoribbak: VNTR

9 Ami mindenkinél más… Jelentés nélküli eltérések
Jelentéssel bíró eltérések Végzetes eltérések

10 Molekuláris genetika és viselkedés
A HGP-nek köszönhetően egyedi génhatások vizsgálata A különböző személyiség jellemzők heritabilitása 30-60% közötti Erősen poligénes jellemzők Kis génhatások

11 Molekuláris genetika és viselkedés
fenotípus ASSZOCIÁCIÓ genotípus

12 REAKCIÓIDŐ HIPNÁBILITÁS ADDIKCIÓ DEPRESSZIÓ
Mit vizsgáljunk? Endofenotípus: olyan humán jellemző, amely standardizált, objektív módszerekkel jól mérhető, és genetikai meghatározottságot mutat ADHD STRESSZTŰRÉS REAKCIÓIDŐ HIPNÁBILITÁS SZKIZOFRÉNIA IMPULZIVITÁS ADDIKCIÓ DEPRESSZIÓ KITARTÁS

13 Mit vizsgáljunk? 22500 gén Több, mint 1 millió polimorfizmus
Pszichológiai jellemzők  idegrendszer

14 Mit vizsgáljunk?

15 Neurotranszmitter-géneket…

16 Stresszrendszer-géneket

17 Hogyan vizsgáljuk?

18 Impulzivitás genetikai háttere
Mi az impulzivitás? – Jó endofenotípus? Alacsony szerotonin  magas impulzivitás Szerotonin-dopamin-rendszer kapcsolata

19 Impulzivitás genetikai háttere
Módszerek Minta: N=687 fiatal (18-33 éves) normál populáció Vizsgált polimorfizmusok: DRD4 48bp VNTR, DRD2/ANKK1 TaqIA SNP, COMT Val158Met SNP, HTTLPR VNTR, HTR1A-1019 C/G SNP, HTR1B 1997 A/G SNP Impulzivitás fenotípus: Barratt Impulzivitás Skála 11. verzió (BIS-11) összpontszám (Patton et al., 1995) 30 tétel, 3 alskála (motoros, tervezés hiánya, kognitív alskála)

20 Impulzivitás genetikai háttere

21 Génexpresszió

22 Génexpresszió – DNS metiláció

23 A génexpresszió leállítása 2: Hiszton molekulák és a DNS

24 Epigenetika Génexpressziót befolyásoló tényezők – minden ami nem genetika Táplálkozás Család Tágabb szociális környezet Stressz Jelentős életesemények Gyógyszerek Terápia

25 Epigenetika Expresszió aktiválása/deaktiválása lehet rövid/hosszú távú
Cirkadián-ultradián ritmus Jelentős életesemények, gyógyszerek Expresszió maximum: 8ms-4-5óra

26 Epigenetika Állatvizsgálatok : Patkánykölykök
Gondozói viselkedés (jó/elhanyagoló) Hippokampális génexpresszió (flight/fight válasz)

27 Epigenetika Humán vizsgálatok 24 elhunyt szervdonor agya
11 kontroll, 13 szuicid depressziós Metilált stressz-szabályozó gének

28 Epigenetika relaxáció epigenetikai hatása nevetés

29 Epigenetika Pozitívumok: terápiásan változtatható a génexpresszió
vizsgálható a terápiák hatékonysága

30 Köszönöm a figyelmet!