Az ember egyszerű mendeli genetikája

Az előadások a következő témára: "Az ember egyszerű mendeli genetikája"— Előadás másolata:

1 Az ember egyszerű mendeli genetikája
Legfőbb probléma, hogy keresztezések nem tervezhetőek, és alacsony az utódok száma. A mendeli genetika alkalmazása az ember tulajdonságainak öröklésére különleges módszereket igényel. Az ebben a rendszerben alkalmas módszer a családfa vagy pedigré vizsgálat. A törzsfa szerkesztéshez egységes jelképrendszert használnak. férfi nő házasság gyerekek

2 A családfa szerkesztésben használt szimbólumok

3 Mendeli analízisre az egyetlen gén változatai által meghatározott nem átfedő reakció normájú tulajdonságok alkalmasak. A populációban nagyon sokféle fenotípus változatait találjuk. Ezek lehetnek: - folyamatos, átfedő tulajdonságúak : magasság, súly, stb. ezeket mindig több gén határozza meg, és a mennyiségi genetika tárgyai. - nem átfedő tulajdonságok. A mendeli öröklődésmenetet kizárólag ezektől várhatunk. embernél pl: bizonyos szemszín változatok bizonyos hajszín változatok állgödör és állgödör hiánya lenőtt és szabad fülcimpa örökletes betegség megléte, hiánya Az orvosi genetikának köszönhetően legismertebb a betegségek öröklődése több mint egy génhez köthető betegség ismert.

4 Polimorfizmus fogalma:
A genetikai analízist a fenotípus változatok, illetve a háttérben meglévő genotípus változatok megléte teszi lehetővé, amit polimorfizmusnak nevezünk. Polimorfizmus = egy adott jellegre két vagy több normális változat előfordulása a populációban (pl hajszín). A fenotípusok polimorfizmusa teljesen általános, a természetes populációkban, ami végső soron a DNS polimorfizmusának a következménye. Egy egyedben egy génnek csupán két változata (allélja) létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél kering. A növények és állatok (beleértve az embert) populációi nagyon változatosak, polimorfok. Ennek oka az, hogy a populációban minden egyes génre nagyszámú allél létezik, és ezeknek minden egyed egy egyéni kombinációját tartalmazza. Az egymással ellentétes, egymást kizáró fenotípus változatokat általában mendeli módon öröklődő allélek okozzák.

5 Recesszív emberi rendellenesség (a allél) öröklődését mutató családfa

6 Recesszíven öröklődő rendellenességek jellemzői:
Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt. A beteg egyén szülei szinte biztosan heterozigóták. Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén beteg. Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése. Recesszív rendelenességek például: a fenolketonuria (PKU), az albinizmus, a cisztikus fibrózis, az izomsorvadás, a vérzékenység. Hátterükben gyakran enzimhiány áll.

7 Egy dominánsan öröklődő (A allél okozta) betegség családfája.

8 Domináns rendellenességek jellegzetességei:
Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, nemtől függetlenül. Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg. Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de kis utódszám miatt előfordulhat, hogy minden gyermekük egészséges. A betegséget mutató egyén heterozigóta, mert a homozigóták többnyire életképtelenek. Példák domináns rendellenességekre: akondroplázia (a törpeség egyik formája), Huntington betegség (vagy vitustánc), polydactylia (hatujjúság), brachydactylia (rövid ujjúság).

9 Az achondropasia domináns fenotípusa

10 Polidaktilia (a) és brachydactylia (b) öröklődése

11 Mi olvasható le az ábráról?
A feniltiokarbamid íz-érzését mutató családfa (betegséget nem okozó jelleg) Mi olvasható le az ábráról?

12 Egyszerű mendeli genetika a növénynemesítésben
A mendeli genetika megismerése előtt a növénynemesítésben ritka, kimagasló tulajdonságú egyedeket kerestek a populációban, és azokat tenyésztették tovább tiszta vonalakká. A haszonnövények jó része (rizs, búza, borsó stb.) önmegtermékenyítő, így maguktól jönnek létre homozigóta tiszta vonalak. (A beltenyészet mindig homozigóta tiszta vonalakat eredményez:) Aa AA Aa aa AA AA Aa aa aa

13 Keresztezéssel a kívánatos tulajdonságok kombinációi „elmendeleztethetőek” a nemkívánatosaktól.
Mendel törvényeivel nyilvánvalóvá vált, hogy különböző jó tulajdonságú vonalak előnyös tulajdonságai keresztezés útján egy egyedbe kombinálhatók, majd F1 beltenyésztéssel tiszta vonallá alakíthatók. Példák: A paradicsom rezisztencia allélek (Verticillium, Fuzarium, Nematoda rezisztencia), determinált (alacsony) növekedésért felelős recesszív allél bevitele vad rokonaiból. A rizs és a búza modern nagy hozamú, rövid szárú változatai. Állatgenetikában az utódok alacsony száma korlátozza a nemesítést amin ma járulékos módszerek segítenek,pl: spermium konzerválás, mesterséges megtermékenyítés, embriófagyasztás, embrió darabolás, stb. A hibridizálással és beltenyésztéssel előállított új törzsek szintén a nemesítés alapmódszerei.

14 Új tudományág, a GENETIKA
A biológiában új módszer jelent meg, a genetikai analízis, (magyarul genetikai boncolás), ami egy új tudományágat alapozott meg. Mendel a virág színét befolyásoló bíbor és fehér allél párral mai fogalmaink szerint a virág szín kialakulásának egy fő génjét azonosította. Egy gén különböző alléljainak fenotípusa betekintés nyújt a gén által szabályozott folyamatba. Az abnormális variánsok tanulmányozásával kikövetkeztethető a normális allél működése. A variánsok tanulmányozásával érthetővé válhat a biológiai folyamatok háttere. Új allélek mesterségesen is előállíthatók. A genetikai boncolás módszere egy biológiai folyamatban szerepet játszó gének azonosítása olymódon, hogy a géneket „elrontják”. A folyamat megértéséhez szükséges az összes résztvevő gén azonosítása és a közöttük lévő viszony feltárása.

15 A genetikai marker Mendel kísérleteiben nem volt lényeges a használt gének természete, azokat csupán genetikai markerként használta, hogy követhesse a gének útját az öröklés során. A genetikai markerek használata ma is általános, segítségével az őket hordozó egydek, kromoszómák, sejtek azonosíthatók. Markerként a polimorf genetikai változatok szolgálnak. A változatok vagy természetes eredetűek, vagy mesterségesek, vagy normálisak, vagy betegséget okoznak. A normális változatok gyakoribbak, a betegséget okozók a természetes szelekció miatt ritkábbak. A genetikai marker egy biológiai szerkezet vagy folyamat öröklődésének követését teszi lehetővé anélkül, hogy konkrét köze lenne a tanulmányozott folyamathoz. Markerként általában morfológiai változatok szolgálnak, de újabban, egyre gyakoribb a DNS markerek használata.

16 Törvényszerűségek Egy bizonyos jelleg különböző formáiért gyakran egyetlen gén különböző formái felelősek. A magasabb rendű szervezetek sejtjeiben minden gén két példányban található meg. A szaporítósejtek kialakulása során a gén-pár minden tagja külön ivarsejtbe kerül. A szaporító sejtek kialakulása során különböző gének viselkedése gyakran egymástól független.